Plāns reto slimību jomā 2023.–2025. gadam

Plāns reto slimību jomā 2023.–2025. gadam Uzmanību! Jūs lietojat neatbilstošu interneta pārlūkprogrammu. Lai varētu lietot visas Likumi.lv piedāvātās iespējas, piedāvājam BEZ MAKSAS ielādēt jaunāku pārlūkprogrammas versiju. Iesakām izmēģināt arī vietnes MOBILO VERSIJU - m.likumi.lv (piemērota arī mazāk jaudīgiem datoriem). nerādīt turpmāk šo paziņojumu Apstiprināt Paldies par viedokli!   Rādīt vēlāk LATVIJAS REPUBLIKAS TIESĪBU AKTI veidi tēmas visvairāk skatītie jaunākie LV  EN uz sākumu meklēt Izvērstā meklēšana Noklusējuma vērtības Izvērstā meklēšana Kā meklēt? Meklēt nosaukumā meklēt locījumos meklēt frāzi Meklēt tekstā meklēt locījumos meklēt frāzi Izdevējs Veids nemeklēt grozījumos Pieņemts Stājas spēkā Dokumenta Nr. līdz līdz Publicēts LV Zaudējis spēku Redakcija uz līdz līdz Statuss: spēkā esošs vēl nav spēkā zaudējis spēku meklēt notīrīt Ministru kabineta rīkojums Nr. 774 Rīgā 2022. gada 25. oktobrī (prot. Nr. 54 43. §) Plāns reto slimību jomā 2023.–2025. gadam 1. Apstiprināt Plānu reto slimību jomā 2023.–2025. gadam (turpmāk – plāns). 2 2. Noteikt Veselības ministriju par atbildīgo institūciju plāna īstenošanā un tajā noteikto pasākumu izpildes koordinēšanā un pārraudzībā. 3 3. Plāna īstenošanā iesaistītajām institūcijām sagatavot un līdz 2024., 2025. un 2026. gada 1. jūlijam iesniegt Veselības ministrijā informāciju par plānā noteikto pasākumu īstenošanas gaitu un rezultātiem. 4 4. Veselības ministrijai sagatavot un veselības ministram līdz 2026. gada 1. novembrim iesniegt noteiktā kārtībā Ministru kabinetā informatīvo ziņojumu par plāna ietekmes izvērtējumu un izpildi. 5 5. Jautājumu par papildu valsts budžeta līdzekļu piešķiršanu plānā paredzēto pasākumu īstenošanai 2023.–2025. gadam un turpmāk ik gadu skatīt likumprojekta "Par valsts budžetu 2023. gadam" un likumprojekta "Par vidēja termiņa budžeta ietvaru 2023., 2024. un 2025. gadam" sagatavošanas procesā kopā ar visu ministriju un citu centrālo valsts iestāžu prioritārajiem pasākumiem, ievērojot valsts budžeta finansiālās iespējas. 6 Ministru prezidents A. K. Kariņš Veselības ministrs D. Pavļuts (Ministru kabineta 2022. gada 25. oktobra rīkojums Nr. 774) Plāns reto slimību jomā 2023.–2025. gadam Rīga2022SatursIzmantotie saīsinājumiI KopsavilkumsII Situācijas raksturojums1. RS agrīna un savlaicīga diagnostika1.1. RS diagnostikas pieejamība1.2. RS bioloģisko paraugu un saistīto klīnisko datu kolekcijas (datu bāzes) veidošana un uzturēšana2. Uz RS pacientu vērsta savlaicīga ārstēšana un veselības aprūpes koordinēšana2.1. Reto slimību pacientu plūsmas koordinācija2.2. Programma bērnu un pieaugušo RS medikamentozai ārstēšanai ar atsevišķu (ar ZIKS nesaistītu) finansējumu2.3. Medikamentu pēctecības nodrošināšana RS pacientiem, pārejot no pediatriskās aprūpes (18 gadi) uz pieaugušo aprūpi2.4. Plaušu transplantācijas, pulmonālās endarterektomijas u.c. ārstēšanas metožu iekļaušana valsts apmaksātajos veselības aprūpes pakalpojumos2.5. Multidisciplināras pieejas nodrošināšana RS pacientu ārstēšanā un aprūpē2.6. Vienotas pieejas veidošana RS diagnostikai, ārstēšanai un dinamiskajai novērošanai2.7. Iespēju izvērtēšana pacientus ar RS atbrīvot no pacientu iemaksas arī pēc 18 gadu vecuma2.8. Tālākizglītības programmas par RS pilnveidošana2.9. Retu onkoloģisko un hematoloģisko slimību ārstēšanas pilnveidošana2.10. Paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamība RS pacientiem3. Informācijas aprites par RS pilnveide3.1. Sabiedrības un profesionāļu informētības uzlabošana par RS3.2. Latvijas dalība Eiropas References tīklos.3.3. RS pacienta kartes izveidošanaIII. Plāna rīcības virzieni un paredzētie pasākumiIV. Teritoriālā perspektīvaV. Ietekmes novērtējums uz valsts un pašvaldību budžetuIzmantotie saīsinājumiBKUSVSIA "Bērnu klīniskā universitātes slimnīca"BMCLatvijas Biomedicīnas pētījumu un studiju centrsDNSDezoksiribonukleīnskābeEKEiropas KomisijaEMAEiropas Zāļu aģentūraESEiropas SavienībaESFEiropas Sociālais fondsEVAKEiropas veselības apdrošināšanas karteITInformāciju tehnoloģijasKUSKlīniskās universitātes slimnīcasLĀRALatvijas Ārstu rehabilitologu asociācijaLĢĀALatvijas Ģimenes ārstu asociācijaLLĢĀALatvijas Lauku ģimenes ārstu asociācijaLMLabklājības ministrijaLULatvijas UniversitāteLRPOALatvijas Rehabilitācijas profesionālo organizāciju apvienībaLRSALatvijas Reto slimību alianseMKMinistru kabinetsNANormatīvais aktsNoteikumi Nr.134Ministru kabineta 2014. gada 11. marta noteikumi Nr. 134 "Noteikumi par vienoto veselības nozares elektronisko informācijas sistēmu"Noteikumi Nr.555Ministru kabineta 2018. gada 28. augusta noteikumi Nr. 555 "Veselības aprūpes organizēšanas un samaksas kārtība"Noteikumi Nr.611Ministru kabineta 2006. gada 25. jūlija noteikumi Nr. 611 "Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība"Noteikumi Nr.746Ministru kabineta 2008. gada 15. septembra noteikumi Nr. 746 "Ar noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistra izveides, paplašināšanas un uzturēšanas kārtība"NVDNacionālais veselības dienestsNVONevalstiskās organizācijasORPHA kodsRS kodificēšanas sistēmaPAHPulmonālā arteriālā hipertensijaPlānsPlāns reto slimību jomā 2023.-2025. gadamPREDAAr noteiktām slimībām slimojošu pacientu reģistra sistēmaPSKUSVSIA "Paula Stradiņa klīniskā universitātes slimnīca"PVOPasaules Veselības organizācijaRAKUSSabiedrība ar ierobežotu atbildību "Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca"RSRetās slimībasRSURīgas Stradiņa universitāteS2 veidlapaS2 veidlapa "Apliecinājums tiesībām uz plānveida ārstēšanu"SPKCSlimību profilakses un kontroles centrsSSKStarptautiskā statistiskā slimību un veselības problēmu klasifikācijaVIGDBValsts iedzīvotāju genoma datu bāzeVMVeselības ministrijaZIKSZāļu iegādes kompensācijas sistēmaI KopsavilkumsSabiedrības veselības pamatnostādnes 2021.-2027. gadam (turpmāk – Pamatnostādnes) iezīmē retās slimības (turpmāk – RS) kā vienu no septiņām galvenajām prioritātēm nākamajiem septiņiem gadiem, gan, lai aizsargātu indivīda veselību, gan arī palīdzētu indivīdam ilgāk dzīvot ar labu veselību. Pārējās sešas prioritātes ir sirds un asinsvadu slimības, onkoloģija, psihiskā veselība, mātes un bērna veselības (perinatālais un neonatālais periods) aprūpe, paliatīvā aprūpe un medicīniskā rehabilitācija. Pamatnostādnes izstrādātas, lai turpinātu iepriekšējos gados īstenoto sabiedrības veselības politiku, nodrošinātu iepriekšējos plānošanas periodos veikto Eiropas Savienības struktūrfondu un Kohēzijas fonda (turpmāk - ES fondi) ieguldījumu pēctecību veselības nozarē, kā arī aktualizētu jaunus izaicinājumus. Pamatnostādnes nosaka sabiedrības veselības politikas mērķi, rīcības virzienus un uzdevumus, lai nodrošinātu Nacionālajā attīstības plānā 2021.-2027. gadam noteikto mērķu sasniegšanu. Pamatnostādņu mērķis ir uzlabot Latvijas iedzīvotāju veselību, pagarinot labā veselībā nodzīvoto mūžu, novēršot priekšlaicīgu mirstību un mazinot nevienlīdzību veselības jomā.Lai to sasniegtu, divi no pamatnostādnēs definētajiem apakšmērķiem paredz nodrošināt iedzīvotājiem iespēju saglabāt un uzlabot savu veselību, samazinot neinfekcijas slimību riska faktoru un traumatisma negatīvo ietekmi, vienlaikus īstenojot veselības veicināšanas un slimību profilakses pasākumus veselīgas, drošas dzīves un darba vides attīstīšanai, kā arī veicināt uz cilvēku centrētas un integrētas veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību. Ar Eiropas Parlamenta un Padomes 1999. gada 29. aprīļa lēmumu Nr. 1295/1999/EK tika noteikta Kopienas valstu rīcības programma reto slimību, tai skaitā ģenētisko slimību jomā. Šajā programmā definēts, ka RS skar ne vairāk kā 5 no 10 000 cilvēku ES. Šobrīd ES atklāto RS skaits ir pieci līdz astoņi tūkstoši, un dzīves laikā saslimst 6 līdz 8 % iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai RS ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Vairākums no viņiem slimo ar tādām RS, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk. Līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti. RS nepieciešams skatīt gan veselības, gan sociālās aprūpes kontekstā, jo saslimšana ar tām būtiski izmaina pacientu dzīves kvalitāti, vairākumā gadījumu radot smagus un hroniskus veselības traucējumus. Saslimšanas pirmie simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas līdz sirmam vecumam.Šobrīd tiek izstrādāts projekts "Eiropas Rīcības plāns reto slimību jomā"1, kas ir kā atbilde uz Eiropas Parlamenta un deputātu aicinājumiem valstīm, kā arī sociālajiem partneriem, citām ieinteresētajām personām un, pats galvenais, Eiropas Savienības pilsoņiem2, kas izvirzīti multidisciplinārā RARE20303 nākotnes pētījumā par RS, ko bija iniciējis Eiropas Parlaments. Šajā pētījumā tika panākta vienprātība starp vairāk kā 250 iesaistītajām personām un tūkstošiem pacientu par to, kas jāizdara, lai padarītu Eiropas zinātnes un sociālo potenciālu pieejamu arī cilvēkiem ar RS. Starp pētījuma dalībniekiem bija arī divi brīvprātīgie eksperti no Latvijas. RARE2030 Pētījumā tika secināts, ka nepieciešams visaptverošs Eiropas līmeņa ietvars RS jomā, lai no jauna izvirzītu RS kā sabiedrības veselības prioritāti. Tas apvienotu un no jauna balstītos uz dažādām ES un nacionālajām iniciatīvām un normatīvo regulējumu reto slimību jomā, ietverot Pārrobežu veselības aprūpes direktīvu, Eiropas References tīklus, ES Farmācijas stratēģiju, Orfāno medikamentu regulējumu, Eiropas Veselības datu telpu, Eiropas Invaliditātes stratēģiju. Savienojot dažādus aspektus datos, pētījumos, inovācijās, veselības aprūpes organizācijā, nodarbinātībā, izglītībā, digitālajā un sociālajā politikā, iespējams veicināt inovācijas un optimizēt labāko prakšu ieviešanu dzīvē. Minēto projektu plānots izstrādāt līdz 2023.gada decembrim. Eiropas Rīcības plāns tiek izstrādāts lai līdz 2030.gadam:1) neļautu cilvēkiem zaudēt dzīvību pārāk jauniem RS dēļ;2) uzlabotu to cilvēku dzīves kvalitāti, kas slimo ar RS;3) nodrošinātu, lai Eiropa būtu pasaules līderis inovācijās RS jomā.Lai palīdzētu pārvarēt dažādus šķēršļus cilvēkiem ar RS ikdienā, pasaulē tiek pievērsta arī globāla uzmanība šim jautājumam. RS ir iekļautas ES Padomes prezidentūras trio – Francijas, Čehijas un Zviedrijas dienaskārtībā no 2022. gada janvāra līdz 2023. gada jūnijam. Eiropas Konference par retajām slimībām (ECRD2022) ir viens no oficiālajiem 2022. gada Francijas prezidentūras pasākumiem Eiropas savienībā, kas demonstrē ievērojamu atbalstu RS tēmas saglabāšanai starp prioritātēm. Starptautiskā līmenī apvienot politiskos centienus uzlabot cilvēku ar RS situāciju veicina arī Apvienoto nāciju organizācijas 2021. gada 16.decembrī pieņemtā Rezolūcija cilvēku ar retām slimībām atbalstam.4 Pirmo reizi vēsturē šāda rezolūcija risinās ne tikai veselības aprūpes vajadzības cilvēkiem ar retām slimībām, bet arī atzīst sociālo pakalpojumu nozīmību, kā arī, ka reto slimību izaicinājumu pārvarēšana veicinās ātrāku Ilgtermiņa attīstības mērķu sasniegšanu. Attiecībā uz veselības aprūpes jautājumiem dalībvalstis šajā rezolūcijā tiek aicinātas stiprināt veselības sistēmas, jo īpaši primārās veselības aprūpes jomā, lai nodrošinātu piekļuvi plašam drošu, kvalitatīvu un izmaksu ziņā pieejamu veselības aprūpes pakalpojumu klāstam. Rezolūcija arī mudina dalībvalstis pieņemt atbilstošas valsts stratēģijas, rīcības plānus un tiesību aktus, lai veicinātu personu, kas slimo ar RS, un viņu līdzcilvēku, labklājību, kā arī viņu cilvēktiesību aizsardzību, kas atbilst starptautiskajās tiesībās noteiktajām prasībām.Lai realizētu ES Padomes ieteikumus rīcībai RS jomā un vienotu valsts politiku, kā arī nodrošinātu darba koordināciju, 2017. gada 23. oktobrī ar MK rīkojumu Nr. 602 tika apstiprināts Plāns reto slimību jomā 2017.-2020. gadam, kurā tika ietverts rīcības plāns ar noteiktām aktivitātēm un kura mērķis bija uzlabot situāciju RS diagnostikā, kā arī uzlabot veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību RS pacientiem.Informatīvajā ziņojumā "Par Plāna reto slimību jomā 2017.-2020. gadam izpildi" (turpmāk – Ziņojums) tika izvirzīti šādi secinājumi:1. Izvirzītais plāna mērķis "Uzlabot situāciju RS diagnostikā un pieejamību RS pacientiem veselības aprūpes pakalpojumiem" tika sasniegts – ik gadu bija palielinājies reģistrēto RS pacientu skaits un palielinājies arī sniegto pakalpojumu skaits, gan veikto izmeklējumu skaits, gan kompensēto medikamentu īpatsvars, gan RS pacientu apmeklējumu skaits RS kabinetos un atbalsta vienībās. Vienlaikus nepieciešams darbu turpināt, jo ne viss plāna ietvaros paredzētais ir īstenots, kā arī plāna darbības laikā ir aktualizējušās jaunas RS pacientu vajadzības.2. Gan bērniem, gan pie atbilstošām indikācijām arī pieaugušiem tiek nodrošināti ģenētiskie izmeklējumi, to nodrošināšanai izveidota atsevišķa programma BKUS. Nodrošinātie izmeklējumi ļauj savlaicīgi atklāt slimības, piemeklēt atbilstošāko terapiju un aprūpi. Tomēr ņemot vērā medicīnas nozares attīstību, nepieciešams paplašināt molekulārās ģenētikas izmeklējumu klāstu arī turpmāk, tā pat būtiski izvērtēt iespēju uzlabot pieaugušajiem RS pacientiem nepieciešamo izmeklējumu un speciālistu pieejamību.3. Palielinot no valsts budžeta apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu skaitu RS pacientiem, ir paplašināts jaundzimušo skrīnings. Skrīninga rezultātā atklātie RS gadījumi norāda uz tā nozīmīgo lomu RS diagnostikā. Skrīnings ļauj diagnosticēt RS, bet apmācību procesā ārstiem nodrošinātās zināšanas ļauj savlaicīgi uzsākt RS pacientu aprūpi un ārstēšanu, kā arī sniegt atbalstu pacientu vecākiem. Ņemot vērā jaundzimušo skrīninga lomu un pozitīvo pieredzi, nepieciešams izvērtēt iespēju to paplašināt arī nākamajā plānošanas periodā.4. Ņemot vērā Eiropas pieredzi, aktīvi tiek īstenota datu vākšana VIGDB pētījumiem, kas ilgtermiņā varētu kalpot veselības aprūpes pakalpojumu un resursu plānošanā. Tā pat nepieciešams pilnveidot esošās datubāzes, lai noteiktu ģenētisko mutāciju biežumu populācijā.5. Programma RS pacientu medikamentozai ārstēšanai ar atsevišķu ZIKS neatkarīgu finansējumu plāna darbības ietvaros paplašināta, iekļaujot arī pieaugušos RS pacientus. Tomēr saraksta papildināšanu ar jaunām diagnozēm un jauniem medikamentiem nav izdevies nodrošināt iepriekš plānotajā apjomā. Ir noteikta RS pacientiem nozīmēto medikamentu regulāra klīniskās efektivitātes izvērtēšanas kārtība, definēti kritēriji, kādos gadījumos pacientiem tiek uzsākta/pārtraukta specifiska medikamentozā terapija, tādējādi unificējot pakalpojuma saņemšanu un procesu padarot caurspīdīgāku.Ņemot vērā to, ka BKUS ir izveidojies RS ārstēšanai piešķirtā finansējuma uzkrājums, kas uz 2021.gada sākumu sasniedza 7 150 895 EUR (par zāļu iegādi), nepieciešams pilnveidot apakšprogrammas 33.12.00 "Reto slimību ārstēšanā" darbību, lai racionāli izmantotu piešķirtos līdzekļus RS pacientu ārstēšanai. Vienlaikus esošo kārtību nepieciešams padarīt pacientiem pieejamāku, ļaujot ārstēšanai nepieciešamās zāles saņemt tuvāk dzīvesvietai.6. Izveidots RSKC un atbalsta vienības RAKUS un PSKUS, kas vērtējams kā nozīmīgs atbalsts RS pacientiem. Arī noteikta kārtība pakalpojumu saņemšanai (info grafikas), tomēr nepieciešams skaidrāk, pacientiem saprotamāk noteikt, kurā ārstniecības iestādē vērsties ar katru saslimšanu. Būtiski arī turpināt darbu pie pacientu ceļu un klīnisko algoritmu izstrādes.7. Plāna ietvaros RS pacientiem paplašināts pieejamo pakalpojumu apjoms (psihoemocionālais atbalsts, uztura speciālists), bet multidiciplinārs (komplekss) pakalpojums tiek nodrošināts tikai pie atsevišķām RS. Turpmāk nepieciešams vērtēt jaunu pakalpojumu nodrošināšanas iespējas, piemēram, uzlabot medicīniskās rehabilitācijas pakalpojumu pieejamību un kvalitāti RS pacientiem, tai skaitā, pakalpojumu sniedzēju zināšanas un prasmes darbā ar RS pacientiem, kā arī pilnveidot valsts finansēto psihosociālās rehabilitācijas pakalpojumu klāstu un psihoemocionālā atbalsta iespējas RS pacientiem.8. Pilnveidotas ārstniecības personu zināšanas RS atpazīšanā, organizēti pasākumi, ietverot RS gadījumu analīzi, pieredzes apmaiņu, arī semināri un tālākizglītības kursi, iesaistot dažāda profila speciālistus, tai skaitā ģenētiķus. Papildinātas arī atsevišķas studiju programmas ar RS jautājumiem. Pasākumus profesionāļu un sabiedrības informēšanai būtiski organizēt arī turpmāk.9. Pilnveidots RS reģistrs, tādējādi nodrošinot ievērojamu reģistrēto RS pacientu skaita pieaugumu plāna izpildes periodā, tomēr, kā norāda pacientu organizācijas - tās joprojām uztur arī savu pacientu specifisko reģistru pacientiem nepieciešamo risinājumu veidošanā nacionālā un starptautiskā līmenī. Turpmāk nepieciešams pilnveidot informācijas apmaiņu starp dažādām datubāzēm, kā arī pilnveidot esošās informāciju sistēmas, lai būtu iespējams detalizētāk spriest par RS pacientiem sniegtajiem veselības aprūpes pakalpojumiem, attīstīt Orpha koda izmantošanu medikamentu izrakstīšanā.10. Regulāri tiek papildināta pieejamā informācija par RS, paplašināti arī informācijas aprites kanāli. Būtisku ieguldījumu sabiedrības informēšanā par RS sniedz pacientu organizācijas (gan izdales materiāli, gan sociālajos tīklos utt.). Pasākumus sabiedrības informēšanai būtiski organizēt arī turpmāk,.11. Ir izveidotas RS pacienta ID kartes un nodrošināta to saņemšana, bet kartes sniegtās priekšrocības ir neviennozīmīgas.12. Turpmāk būtiski stiprināt sadarbību starp iesaistītajām organizācijām, kas nodrošina RS pacientu ārstēšanu, aprūpi, t.s. pacientu organizācijām, kas apzina pacientu vajadzības, lai laicīgi identificēt šķēršļus, kas kavē RS pacientiem nepieciešamo pakalpojumu nodrošināšanu, un pēc iespējas ātrāk tos novērstu.13. Lai veicinātu cilvēkorientētas un integrētas veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību RS jomā, vienlaikus novēršot nevienlīdzību veselības jomā, nepieciešams izvērtēt iespēju izstrādāt plānu RS jomā arī nākamajam periodam.Lai veicinātu Pamatnostādnēs noteikto apakšmērķu sasniegšanu, VM ir izstrādājusi īstermiņa politikas plānošanas dokumentu "Plāns reto slimību jomā 2023.-2025. gadam" (turpmāk – Plāns), kas turpina iepriekšējā RS plānā 2017.-2020. gadam uzsāktās aktivitātes, vienlaikus paredzot papildu finanšu līdzekļus Plānā iekļauto aktivitāšu realizācijai.Plāns izstrādāts sadarbībā ar iesaistītajām valsts pārvaldes institūcijām – NVD, SPKC un NVO – pacientu organizācijām: Latvijas Reto slimību aliansi (turpmāk – LRSA), biedrību "Dauna sindroms Latvija", Latvijas Cistiskās fibrozes biedrību, biedrību Ģenētiski pārmantoto slimību pacientiem un līdzcilvēkiem "Saknes", Latvijas Hemofilijas biedrību, Pulmonālās hipertensijas biedrību, un citām nevalstiskām organizācijām: Latvijas Reto slimību speciālistu asociāciju, Latvijas Cilvēka medicīniskās ģenētikas asociāciju un nozares profesionāļiem (BKUS, PSKUS, RAKUS, BMC).Plāna virsmērķis ir veicināt cilvēkorientētas un integrētas veselības aprūpes pakalpojumu pieejamību RS jomā, vienlaikus novēršot nevienlīdzību veselības jomā, veicot pasākumus, lai nodrošinātu Latvijas iedzīvotājiem vienādas iespējas veselības aprūpē.Plānā veicamie pasākumi ir virzīti uz to, lai:- nodrošinātu savlaicīgu RS diagnostiku, tādējādi dodot iespēju pēc iespējas ātrāk uzsākt nepieciešamo ārstēšanu, aprūpi, saņemt nepieciešamo atbalstu;- uzlabotu RS pacientu ārstniecību un aprūpes iespējas, pilnveidojot gan medikamentozo ārstēšanu, gan pakalpojumu saņemšanas iespējas, vienlaikus novēršot nevienlīdzību kvalitatīvu veselības aprūpes pakalpojumu pieejamībai;- uzlabotu RS pacientu dzīves kvalitāti (medicīniskās rehabilitācijas, psihoemocionālā atbalsta pieejamību, pakalpojumu saņemšana tuvāk dzīvesvietai);- pilnveidotu sabiedrības un visu iesaistīto izpratni par RS.Plāna mērķis ir attīstīt RS pacientu veselības aprūpi, uzlabojot diagnostiku, zāļu terapijas iespējas un pakalpojumu pieejamību agrīnai diagnostikai, labākiem ārstēšanas rezultātiem un rehabilitācijai.Plāna mērķis sasniedzams, realizējot piecus rīcības virzienus:1. RS agrīna un savlaicīga diagnostika;2. Ārstniecības kvalitātes un pieejamības uzlabošana;3. Rehabilitācija, RS pacientu dzīves kvalitātes uzlabošana;4. Informācijas aprites par RS pilnveide;5. Cilvēkresursi darbā ar RS pacientiem.Ņemot vērā esošo situāciju RS jomā, Plānā ietverti noteiktajā laika periodā (2023.-2025.) izpildāmie prioritārie uzdevumi un veicamie pasākumi, lai uzlabotu RS agrīno un savlaicīgo diagnostiku, ārstniecības kvalitāti un pieejamību, rehabilitāciju, RS pacientu dzīves kvalitāti, pilnveidotu informācijas apriti par RS, kā arī cilvēkresursus darbā ar RS pacientiem.Plāns sagatavots sasaistē ar šādiem attīstības plānošanas dokumentiem:- Nacionālais attīstības plāns 2021.-2027. gadam5;- Ministru kabineta 2022. gada 26. maija rīkojums Nr. 359 "Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021-2027. gadam"6- Veselības aprūpes pakalpojumu onkoloģijas jomā uzlabošanas plāns 2022.–2024. gadam7- Ministru kabineta 2021. gada 1. septembra rīkojums Nr. 616 "Par Sociālās aizsardzības un darba tirgus politikas pamatnostādnēm 2021.-2027. gadam"8- Ministru kabineta 2022. gada 30. marta rīkojums Nr. 231 "Par Sociālo pakalpojumu pilnveidošanas un attīstības plānu 2022.–2024. gadam"9- Konceptuālais ziņojums "Par situāciju paliatīvajā aprūpē Latvijā un nepieciešamajām izmaiņām paliatīvās aprūpes pakalpojumu pieejamības nodrošināšanā"10- Informatīvais ziņojums "Par Plāna reto slimību jomā 2017. - 2020. gadam izpildi"11- Rezolūcija cilvēku ar retām slimībām atbalstam.12Nepieciešamais papildu finansējums Plāna pasākumu īstenošanai:2023.gadā – nepieciešamais papildu finansējums – 13 201 098 eiro;2024.gadā – nepieciešamais papildu finansējums –20 011 526 eiro;2025.gadā – nepieciešamais papildu finansējums –21 144 393 eiro un turpmāk ik gadu nepieciešamais papildu finansējums –21 144 393 eiro.II Situācijas raksturojumsRS skar šķietami nelielu pacientu daļu, tomēr būtībā tās nopietni apgrūtina veselības aprūpes sistēmu ES. Lielākā daļa RS ir ģenētiskas slimības, pārējās ir retas vēža slimības, autoimūnās slimības, iedzimti defekti, toksiskas slimības un infekcijas slimības. Līdz šim ir izpētītas vairāk nekā 6000 dažādu reto slimību. Eiropas Komisija norāda, ka ES par RS tiek uzskatīta slimība, kas skar ne vairāk kā 1 cilvēku no 2000. Aptuveni 30 miljoni cilvēku ES skar kāda no 6000-8000 RS. Latvijā ir reģistrētas jau 1500 dažādas RS diagnozes. Kopumā RS reģistrā uz 2022. gada janvāra sākumu ir iekļauti dati par 16 053 pacientiem, kas ir par 4886 pacientiem vairāk nekā 2021. gadā (pieaugums 44%) – tā ir aptuveni piektā daļa no visiem, kuriem Latvijā kādā dzīves posmā varētu būt kāda RS. 662 personām diagnosticētā RS ir vienīgajiem Latvijā. 19% no reģistrētajiem Latvijas pacientiem slimo ar tādu slimību, kas skar ne vairāk kā 10 cilvēkus. Vērtējot datus dzimumu griezumā ir redzams, ka sievietēm RS ir diagnosticēta biežāk (56%) nekā vīriešiem (44%). 1. attēlā redzams RS pacientu īpatsvars pa vecumu grupām, kas parāda, ka 2022. gada janvāra sākumā 47% gadījumu RS ir diagnosticēta personām virs 45 gadu vecuma, nākamā vecuma grupa, kur RS ir diagnosticēta biežāk, ir vecumā no 5 līdz 14 gadiem.1.att. Pacientu ar RS īpatsvars pa vecumu grupām 2021. gada nogalē LatvijāDatu avots: SPKC, LRSAAnalizējot datus par pacientu, kuri slimo ar RS, reģionālo sadalījumu Latvijas teritorijā uz 2022. gada janvāra sākumu (skat. 2. att.), redzams, ka gandrīz puse no visiem pacientiem, kam ir reģistrēta RS, dzīvo Rīgā (35%) un Pierīgā (18%), kas kopumā sastāda 8527 personas, vismazāk pacientu ar RS dzīvo Latgalē (8% jeb 1250 personas) un Vidzemē (arī 8% jeb 1335 personas). Informācijas trūkuma dēļ, savukārt 11% RS pacientu dzīvesvietas reģionu nav iespējams noteikt.2. att. Pacientu ar RS sadalījums pēc dzīvesvietas reģiona 2022. gada janvāra sākumāDatu avots: SPKC, LRSAJoprojām iedzimtas anomālijas ir nāves cēlonis gandrīz ceturtdaļai pirmajā dzīves gadā mirušo bērnu. Tā Latvijas Iedzīvotāju nāves cēloņu datubāze liecina, ka 2021.gadā kopumā iedzimtu kroplību, deformāciju un hromosomu anomāliju dēļ gāja bojā 11 zīdaiņi jeb 23,4% no visu bojāgājušo bērnu skaita līdz viena gada vecumam. Pēdējos gados zīdaiņu mirstībai no iedzimtām anomālijām nav vērojamas būtiskas izmaiņas, taču jāatzīmē, ka 2021. gadā minētā iemesla dēļ nomira par diviem bērniem vairāk nekā 2020. gadā (skat. 1. tabulu).1.tab. Zīdaiņu mirstība no iedzimtām anomālijām uz 1000 dzīvi dzimušajiem no 2009.gada līdz 2021.gadamRādītājs2009201020112012201320142015201620172018201920202021Skaits5025302822202424221112911no 1000 dzīvi dzimušiem2,31,31,61,41,10,91,11,11,10,60,60,50,6Datu avots: Latvijas iedzīvotāju nāves cēloņu datu bāze (SPKC)Ilgstošāka laika perioda analīze rāda, ka attiecīgais rādītājs ir samazinājies no 50 zīdaiņiem 2009. gadā līdz 11 zīdaiņiem 2021. gadā jeb no 2,3 līdz 0,6 uz 1000 dzīvi dzimušiem. Šādu tendenci varētu skaidrot ar savlaicīgu ģenētisku izmeklējumu veikšanu grūtniecēm, kā rezultātā izdevies laicīgi diagnosticēt iedzimtas patoloģijas un pārtraukt grūtniecību, samazinot smagi slimu bērnu piedzimšanas risku, tomēr vairākos gadījumos patoloģija tiek diagnosticēta vēlīni, grūtniecība ir pārtraukta pēc 22. nedēļas un šie gadījumi tiek iekļauti perinatālajā mirstībā. Joprojām jaundzimušo ar iedzimtām anomālijām skaits ir augsts, kas liecina, ka būtiski ir uzlabot perinatālo iedzimto anomāliju diagnostiku, kas ļautu precīzāk konstatēt iedzimtas patoloģijas, sagatavoties tām vai pārtraukt grūtniecību tādu patoloģiju gadījumos, kur paredzamas smagas paliekošas sekas pēc patoloģijas novēršanas. Nepieciešams pievērst īpašu uzmanību arī periodam pirms grūtniecības iestāšanās. Tādēļ jāizskata iespēja paplašināt ģenētiskos izmeklējumus tajās ģimenēs, kas iekļautas valsts programmā uz mākslīgo apaugļošanu un kurās ir ģenētiski apstiprināta RS ar augstu risku piedzimt bērnam ar invaliditāti, veicot embriju preimplantācijas ģenētisko izmeklēšanu, kas savlaicīgi identificētu iespējamos riska faktorus gan topošajiem vecākiem, gan jaundzimušajiem bērniem. Tik pat svarīgi šajā Plāna darbības periodā ir papildināt visu jaundzimušo skrīningu vēl ar 13 ģenētiski iedzimtām slimībām, tādējādi kopumā veicot visu jaundzimušo skrīningu uz 19 slimībām.Papildus atzīmējams, ka šobrīd trūkst statistikas datu par tiem RS pacientiem, kas ir miruši priekšlaicīgi, kā arī par viņu zaudētajiem mūža gadiem dēļ nediagnosticētām un neārstētām RS.1. RS agrīna un savlaicīga diagnostika1.1. RS diagnostikas pieejamībaRS diagnostikai izmanto dažādas metodes – gan laboratoriskos, gan molekulāros izmeklējumus.Attiecībā uz laboratoriskajiem izmeklējumiem, Noteikumu Nr. 555 4.4.2. apakšpunkts paredz, ka personai ir tiesības saņemt valsts apmaksātus ambulatori veiktus laboratoriskos izmeklējumus, kas veikti RS kabinetā, atbilstoši līgumā ar NVD noteiktajiem nosacījumiem. Lai uzlabotu RS diagnostikas pieejamību un uzsāktu valsts apmaksātu laboratorisko izmeklējumu veikšanu RSKC sadarbībā ar RSU, Latvijas Cilvēka ģenētikas asociācija un SIA "GenEra" 2018. gadā iesniedza NVD informāciju tarifu aprēķinam. Kopš 2018. gada ir izveidota atsevišķa apakšprogramma "Laboratorisko izmeklējumu nodrošināšana ambulatorajā aprūpē", kuras ietvaros tiek apmaksāta arī RS pacientu laboratoriskā izmeklēšana BKUS. BKUS un NVD līgumā par RS centra metodisko vadību un RS diagnostikas nodrošināšanu noteikts, ka BKUS ģenētiķis, tajā skaitā ar ārpakalpojumā noslēgtiem līgumiem, var nozīmēt šādus izmeklējumus:1) Sangera DNS sekvenēšana;2) NGS DNS sekvenēšana;3) molekulāra citoģenētika (CMA jeb aCGH - SNParray/salīdzinošā hibridizācija);4) lielo delēciju/insērciju noteikšana, izmantojot MLPA;5) karnitīnu/acilkarnitīnu spektra noteikšana ar tandēmmasspektrometriju vai nodrošināta selektīva pieeja tandēmmasspektrometram;6) kreatīna biosintēzes defektu un peroksismālo slimību noteikšana ar gāzes hromatogrāfijas/ masspektrometrijas metodi;7) purīnu un pirimidīnu noteikšana ar HPLC;8) iedzimtu glikolizēšanās traucējumu selektīvais skrīnings ar IEF;9) citi izmeklējumi, piem., imūnhistoķīmija.Ir atzīmējams, ka līgumi par RS pacientu molekulāro diagnostiku tiek slēgti kopš 2018. gada 22. jūnija. Visi apakšprogrammā "Laboratorisko izmeklējumu nodrošināšana ambulatorajā aprūpē" iekļautie izmeklējumi tiek nodrošināti caur RSKC, sadarbībā ar Latvijas un ārpakalpojuma laboratorijām, izmeklējumu nodrošināšanai S2 veidlapas netiek pieprasītas. Katra laboratorija piedāvā atšķirīgus gēnu paneļus dažādu slimību grupās.Atteikšanās no ārpakalpojuma pilnībā ir BKUS piecgades plānā, vienlaikus tuvākos trīs gadus plānots saglabāt iespēju ārpakalpojumā izmeklējumus nodrošināt tehniski sarežģītāku un finansiāli ietilpīgāku veicamo izmeklējumu gadījumos. Ar 2022. gadu BKUS ir ieviesti jauni izmeklējumi, izmantojot CMA (Molekulārā citoģenētika (SNParry/ salīdzinošā hibridizācija)) un NGS (NGS DNS sekvenēšana). Turklāt šobrīd izmeklējumu klāsts ir papildināts ar sekojošiem izmeklējumiem: pilna eksoma sekvencēšana (WES) normālajiem audiem, pilna dziļa eksoma sekvencēšana (deep WES) audzēja audiem un transkriptoma sekvencēšana (WTS) audzēja audiem, izmantojot NGS metodi.Ir arī izstrādāta kārtība nosūtīšanai uz diagnostikas izmeklējumiem. Lai personai ar aizdomām par RS varētu noteikt diagnozi un pēc tam arī nepieciešamo ārstēšanu, persona var vērsties pie speciālista, kas veiks diagnostiskos izmeklējumus. Gadījumos, kad ārsts speciālists, tai skaitā PSKUS un RAKUS, konstatē iespējamās RS pazīmes, atbilstoši MK 555 74.2.apakšpunktam, ārsts speciālists nosūta pacientu uz RSKC uz konsultāciju pie ārsta ģenētiķa. Attiecībā uz ģenētisko izmeklējumu veikšanu un ārstu ģenētiķu konsultāciju saņemšanas iespējām RSKC ārstniecības iestādes ir izstrādājušas infografikas, kas publiski pieejamas BKUS mājaslapā. Ārsts speciālists RSKC izvērtē RS pacienta veselības stāvokli un izvērtē uz kuru no universitātes slimnīcām (atbalsta vienībām) nosūtīt personu tālākiem izmeklējumiem un/vai ārtēšanai. Vecuma ierobežojumi nepastāv, bet ir prioritizēta izmeklējumu kārtība, atbilstoši steidzamībai (skatīt 3.attēlu), pastāv gaidīšanas laiks pie ārsta ģenētiķa, kurš nozīmē molekulārās diagnostikas izmeklējumus un par izmeklējuma mērķtiecību organizē konsiliju. Ģenētiskās konsultācijas notiek BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā.3.att. Pacientu grupēšana un pieņemšana Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā13Saskaņā ar NVD sniegto informāciju, katru gadu BKUS veikto laboratorisko izmeklējumu skaits un attiecīgi apgūtais finansējums apakšprogrammā "Laboratorisko izmeklējumu nodrošināšana ambulatorajā aprūpē" apkopots 2.tabulā.Minētajā apakšprogrammā katru gadu tika palielināts plānoto izmeklējumu skaits, paredzot 2018. gadā RS pacienu diagnostikai 531 764 EUR, 2019. gadā – 611 528 EUR, bet 2020. gadā - 703 257 EUR. Laboratoriskie izmeklējumi RS pacientiem tiek nodrošināti atbilstoši pieprasījumam. Salīdzinot plānoto un apgūto finansējumu secināms, ka 2020. gadā ir veikti vairāk izmeklējumu kā sākotnēji plānots, kas bija iespējams ņemot vērā 2018. un 2019. gadā apakšprogrammā uzkrāto finansējumu.2.tab. BKUS veiktie laboratoriskie izmeklējumi un apgūtais finansējumsNr. p.k.Laboratoriskās izmeklēšanas metodes2018.gads(no 22.06.2018.)2019.gads2020.gadsVeikto izmeklējumu skaitsFinansējuma izlietojums (EUR)Veikto izmeklējumu skaitsFinansējuma izlietojums (EUR)Veikto izmeklējumu skaitsFinansējuma izlietojums (EUR)1Sangera DNS sekvenēšana751701330858042NGS DNS sekvenēšana147181408.88416500736.69491567659.63Molekulārā citoģenētika (SNParry/ salīdzinošā hibridizācija)4419283.9716066040.1218293380.274Lielo delēciju/insērciju noteikšanas, izmantojot MLPA3914.1361631.13718905Karnitīnu/acilkarnitīnu spektra noteikšana ar TMS00254826710046Kreatīna biosintēzes defektu un peroksismālo slimību noteikšana ar gāzes hromatogrāfijas/ masspektrometrijas metodi00000 7Purīnu un pirimidīnu noteikšana ar HPLC00000 8Iedzimtu glikolizēšanās traucējumu selektīvais skrīnings ar IEF00000 9Citi izmeklējumi, piem., imūnhistoķīmija1300.61198393.5102944.32Kopā:202207077.59627577613.447 a65672682.19Vienlaikus atzīmējams, ka sarežģītākajos gadījumos pacienta materiāls var tikt izvērtēts/interpretēts ilgāku laiku (pat līdz sešiem mēnešiem), līdz ar to arī rēķins par veikto izmeklējumu tiek saņemts vēlāk, kas ietekmē katru gadu faktiski apgūto finansējumu. Kā norāda BKUS, plānots paplašināt molekulārās ģenētikas izmeklējumu klāstu pacientiem ar retām onkohematoloģiskām un onkoloģiskām slimībām (neiekļaujot somatiskās mutācijas), līdz ar to iepriekšējā periodā uzkrātos finanšu līdzekļus plānots novirzīt RS diagnostikas pakalpojumu paplašināšanai.Atbilstoši BKUS sniegtajai informācijai, apakšprogrammā "Laboratorisko izmeklējumu nodrošināšana ambulatorajā aprūpē" ~71% gadījumu izmeklējumi tiek veikti bērniem (skat. 4. attēlu).4.att. Katru gadu veikto molekulāri ģenētisko izmeklējumu sadalījums (bērni/pieaugušie)Lai paplašinātu no valsts budžeta līdzekļiem apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu grozu, VM izstrādāja MK 2019.gada 17.septembra noteikumus Nr.441 "Grozījumi Ministru kabineta 2006. gada 25. jūlija noteikumos Nr. 611 "Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība"", kas paredzēja grūtniecēm no 35 gadu vecuma 10-11 grūtniecības nedēļās vispirms noteikt asinīs bioķīmiskos rādītājus PAPP-A un βHGT un tad (no 11 līdz 13 nedēļām un 6 dienām) nosūtīt grūtnieci uz ultrasonogrāfiju (USG) pie eksperta līmeņa USG speciālista padziļinātai augļa izmeklēšanai un iedzimtu ģenētisku patoloģiju riska noteikšanai. Tāpat atbilstoši minētajiem MK noteikumiem šobrīd jaundzimušo skrīnings tiek veikts uz 6 pārmantojamām slimībām (fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, galaktozēmija, cistiskā fibroze un biotinidāzes deficīts). Visiem šiem izmeklējumiem ir izveidotas manipulācijas. Stacionāros minētās manipulācijas apmaksai no valsts budžeta līdzekļiem ir iekļautas dzemdību programmās, savukārt ārpus stacionāra dzimušajiem tās apmaksā ar neonatologa, ārsta ģenētiķa, ģimenes ārsta vai pediatra nosūtījumu.Lai nodrošinātu jauno jaundzimušo skrīninga veiksmīgu ieviešanu, RSKC ir izstrādājis informatīvu materiālu vecākiem (pirmsskrīninga informācija dzemdību nodaļām14). Papildus BKUS ir izsūtījis arī plašāku informāciju speciālistiem un dzemdību iestādēm par skrīninga veikšanas kārtību un nozīmi, kā arī sagatavojis detalizētu parauga paņemšanas instrukciju.15Atbilstoši BKUS sniegtajai informācijai, 2019. gadā jaundzimušo skrīninga ietvaros veikti pirmreizēji izmeklējumi 11819 jaundzimušiem uz visām 6 patoloģijām un 6702 uz 2 patoloģijām, 2020. gadā – 17689 jaundzimušajiem uz visām 6 patoloģijām, savukārt, 2021. gadā jaundzimušo skrīnings veikts 17 343 jaundzimušajiem. Tabulā BKUS apkopotā informācija par skrīninga rezultātā apstiprināto diagnožu skaitu 2019., 2020. un 2021. gadā (skat. 3. tabulu).3. tab. Jaundzimušo skrīninga rezultātiRS2019. gads2020. gads2021. gadsFenilketonūrija242Iedzimta hipotireoze556Cistiskā fibroze151Biotinidāzes deficīts011Galaktozēmija000Iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija111Minētās skrīninga programmas nodrošināšana detalizētāk analizēta informatīvajā ziņojumā "Par Mātes un bērna veselības uzlabošanas plānu 2018.-2020. gadam izpildi".Tāpat RSU Molekulārās ģenētikas zinātniskajā laboratorijā tiek īstenots pētniecības projekts, lai ieviestu spinālās muskuļu atrofijas (SMA) diagnostiku jaundzimušo skrīninga izmeklējumos. Tas dod iespēju sākt savlaicīgu ārstēšanu vēl pirms slimības simptomu parādīšanās. Ar vecāku piekrišanu, izmantojot to pašu asins paraugu, kas paņemts jaundzimušo skrīninga ietvaros, iespējams veikt ģenētiskās analīzes, lai noteiktu vai mazulim ir saslimšanas risks ar spinālo muskuļu atrofiju. Uz 2021. gada 17. jūniju īstenota šī RS diagnostika gandrīz 4000 zīdaiņu, un vienā gadījumā spinālā muskuļu atrofija tika atklāta pirms simptomu parādīšanās brīža, kas deva iespēju nekavējoties sākt bērna ārstēšanu pirms simptomu parādīšanās.16 Atbilstoši šim plānam ar 2023. gadu šādu skrīningu ir plānots ieviest visiem Latvijas jaundzimušajiem.Papildus PSKUS norāda, ka sadarbībā ar RSKC uzlabota diagnostikas pieejamība iedzimta krūts audzēja izmeklējumiem, kas saistāma arī ar PSKUS darbību Eiropas references tīklu Pārmantotā vēža slimību pacientu veselības aprūpē. Sadarbības ietvaros tika izstrādāti kritēriji, pēc kuriem notiek pacientu atlase diagnostikai, izplānota pacientu plūsma un saistošo darbību secība.Ja Latvijā nav pieejams kāds konkrēts veselības aprūpes pakalpojums, kurš, savukārt, ir pieejams citā ES dalībvalstī, Eiropas Ekonomikas zonas valstī vai Šveicē un šo pakalpojumu Latvijā apmaksā no valsts budžeta līdzekļiem, persona var pieprasīt S2 veidlapu "Apliecinājums tiesībām uz plānveida ārstēšanu". NVD netiek izdalītas pacientu grupas, kurām piešķirta S2 veidlapa. Par to, cik RS pacientiem S2 veidlapa piešķirta var tikai netieši domāt, izskatot kādam nolūkam tā izsniegta. Kā norāda NVD, 2017. un 2018. gadā veselības aprūpes pakalpojums, par kura saņemšanu citā dalībvalstī ir pieņemts lielākais skaits labvēlīgu lēmumu – ir ģenētiskās analīzes (2017. gadā pieņemti 66 labvēlīgi lēmumi un 2018. gadā pieņemti 33 labvēlīgi lēmumi), bet no 2019.gada šāda tendence vairs nav novērojama. Arī samazinājies kopējais izsniegto S2 veidlapu skaits no 207 veidlapām 2017. gadā uz 151 – 2020. gadā, kas varētu būt skaidrojams ar ieviestajiem pilnveidojumiem RS diagnostikā Latvijā.1.2. RS bioloģisko paraugu un saistīto klīnisko datu kolekcijas (datu bāzes) veidošana un uzturēšana.Lai izveidotu RS bioloģisko paraugu un saistīto klīnisko datu kolekcijas (datu bāzi) un nodrošinātu to uzturēšanu, 2018. gadā tika veiktas visas nepieciešamās darbības, kā arī izstrādāts pētījuma dizains RS pacientu iesaistei BMC uzturētajā VIGDB. Iesniegts RS pētījuma apraksts Centrālajai medicīnas ētikas komitejai, no kuras iegūts atzinums par plānotās RS izpētes projekta atbilstību ētikas normām (atzinuma Nr. 1/18-06-19) un BKUS Zinātnes daļas atzinums par iestādes piekrišanu dalībai pētījumā. Veikta personāla apmācība, lai iesaistītu RS pacientus BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā. Tāpat detalizēti izpētītas VIGDB pārraudzībā esošās kolekcijas, lai identificētu biobankā jau iekļautos RS pacientus, to atbilstību RS infrastruktūras kolekcijai (2018.gadā identificēti vairāk kā 1000 iekļauti pacienti un to ģimenes locekļi). Pārrunu ceļā ar ārstiem ģenētiķiem par pacientu iesaistes sadarbību BKUS Medicīniskās ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnikā, 2018. gadā izveidots saraksts ar potenciāli biobankā iekļaujamiem pacientiem un viņu ģimenes locekļiem (vairāk kā 120 pacienti un ģimenes locekļi). 2018. gada nogalē uzsākta pirmo pacientu iesaiste.BMC 2019. un 2020. gadā tika veiktas daudzveidīgas aktivitātes RS izpētes un diagnostikas attīstībai Latvijā. Pašlaik tiek īstenoti vairāki pētniecības projekti, kuru mērķis ir RS izpēte, bet būtiskākais - paralēli šajos projektos tika veikti arī RS pacientu pētnieciskie izmeklējumi (uz 2021.gada sākumu tā veikta vairāk kā 90 pacientiem un viņu ģimenes locekļiem, tajā skaitā 30 pilna izmēra mtDNS, 8 WES un 30 WGS) un jaunu molekulāru un bioinformātisku metožu izstrāde, kas sekmētu efektīvāku RS diagnostiku nākotnē. Šādas BMC veiktās aktivitātes būtiski atbalsta RS pacientu diagnostikas nodrošināšanu Latvijā un veicina jaunu diagnostikas metožu izveidi un īstenošanu.BMC ir īstenojis četrus zinātniskus projektus, saistītus ar reto ģenētisko slimību izpēti:1) ERAF 1.1.1.1/18/A/097 "Retu nezināmas izcelsmes neiromuskulāro slimību funkcionālā un ģenētiskā izpēte", kas tika finansēts pasākuma "Praktiskas ievirzes pētījumi" 2. kārtas ietvaros un ir īstenots sadarbībā ar SIA "Latvia MGI Tech". Projekta vispārīgais mērķis - uzlabot sabiedrības veselību, uzlabojot zināšanas par retās neiromuskulārās slimības izraisošajiem ģenētiskajiem mehānismiem, uzlabojot slimības diagnostiku. Projekta specifiskā mērķa sasniegšanai bija paredzētas vairākas aktivitātes, tajā skaitā, pacientu ar retām, neidentificētām neiromuskulārām slimībām atlase un iesaistīšana projektā; pilna genoma sekvencēšanas analīze, ar mērķi identificēt jaunus slimību izraisošus ģenētiskos elementus (gēnus, starpgēnu rajonus vai hromosomu pārkārtošanās).2) ERAF 1.1.1.1/18/A/096 "Reto pārmantoto slimību izraisošo faktoru izpēte izmantojot pilna genoma sekvenēšanas pieeju" arī tika finansēts "Praktiskas ievirzes pētījumi" ietvaros un ir īstenots sadarbībā ar SIA "Latvia MGI Tech". Projekta specifiskais mērķis - identificēt jaunus ģenētiskos faktorus kā slimības cēloņus pacientiem ar retajām pārmantotājām slimībām, kuriem patogēnie varianti līdz šim nav identificēti ar klasiskajām ģenētiskās analīzes metodēm, piemēram, salīdzinošo genoma hibridizāciju, gēnu paneļu un pilna eksoma masīvo paralēlo sekvencēšanu.3) Latvijas Zinātnes padomes finansētais projekts lzp-2018/1-0180 "Mitohondriālās DNS mutāciju un variantu ar nezināmu efektu raksturošana un analīze, izmantojot transmitohondriālos citoplazmatiskos hibrīdu šūnu modeļus". Projekts bija vērsts uz sabiedrības veselības uzlabošanu, uzlabojot mitohondriālo patoloģiju diagnostiku un paplašinot vispārējās zināšanas par mitohondriālās DNS variantu patofizioloģisko ietekmi, kā arī iespējamiem terapijas mērķiem.4) Latvijas Zinātnes padomes finansētais projekts lzp-2020/2-0374 "Ģenētisko mehānismu identifikācija personām ar izolētu aukslēju šķeltni, izmantojot pilna genoma sekvenēšanu". Viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtām anomālijām ir lūpu un / vai aukslēju šķeltne. Mutācijas tādos gēnos kā GRHL3, IRF6, MSX1, TBX22 u.c. izraisa sindromiskās lūpu un / vai aukslēju šķeltņu formas. Tomēr lielākā daļa orofaciālo šķeltņu ir nesindromiskas, un to etioloģija ir multifaktoriāla. Kopš 2000. gada Latvijas pētnieki piedalās minētās anomālijas ģenētisko riska faktoru izpētē. Datu kolekcijā VIGD ir uzkrāti dati par vairāk kā 150 šādiem pacientiem-vecāku trio, un ir iegūti nozīmīgi rezultāti asociācijas pētījumos sadarbībā ar Baltijas, Centrāleiropas un Amerikas pētniekiem. BMC rezultāti apstiprināja, ka TGFA, IRF6, BCL3, BMP4, FGF1, FOXE1, COL2A1, COL11A2 un TIMP2 gēnu variācijas ir saistītas ar nesindromisku lūpu un / vai aukslēju šķeltņu attīstību. Pētījuma mērķis bija veikt pilna genoma sekvenēšanu pacientiem ar izolētu aukslēju šķeltni, ņemot vērā to, ka projekta izpildes laiks bija viens gads, tāpēc tika izvēlēta mazākā un ģenētiski atšķirīgākā lūpu un/ vai aukslēju šķeltne. Pētījumu plānots turpināt arī otrajā kārtā, publiski pieejamie dati kalpos par platformu turpmākajiem projektiem šīs multifaktoriālās patoloģijas izpētē.BMC nodrošina būtisku RS izpētes infrastruktūru Latvijā, darbojas jaunu diagnostisku metožu izstrādē un pētniecības ietvaros nodrošina diagnostikas iespējas RS pacientiem, kuriem iespēja iegūt testēšanu ir apgrūtināta.Sadarbībā arī ar citām KUS VIGDB tiek ievākti pacientu paraugi RS pacientu biobankas veidošanai, pašlaik ievākti paraugi par šādām RS: Mody tipa diabēts un šo pacientu ģimenes locekļi, reto hiperlipidēmiju formu pacienti, reto neiroendokrīno dziedzeru labdabīgo un ļaundabīgo audzēju pacienti (ietverot vairogdziedzera, aizkuņģa dziedzera, hipofīzes, virsnieru patoloģiju grupas).Plānotie uzdevumi RS agrīnas un savlaicīgas diagnostikas pilnveidošanai:1) Nepieciešams paplašināt jaundzimušo ģenētiski iedzimto slimību laboratorisko skrīningu ar jauniem izmeklējumiem agrīnai ārstējamu patoloģiju diagnosticēšanai ar mērķi agrīni atklāt jaundzimušos ar skrīningā identificējamām slimībām un savlaicīgi uzsākt ārstēšanu (ieskaitot gan attiecīgu diētu, gan ārstēšanu ar zālēm) ar mērķi pasargāt bērnu no smagas saslimšanas un turpmākās dzīves kvalitātes samazināšanās;2) Jānodrošina no valsts budžeta līdzekļiem apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu, radioloģisko izmeklējumu un funkcionālo izmeklējumu "groza" paplašināšanu, lai pakalpojumi būtu pieejami ne tikai bērniem, bet pie atbilstošām indikācijām arī pieaugušiem pacientiem, kas ļautu savlaicīgi atklāt saslimšanu, uzsākt ārstēšanu, kas savukārt mazinātu invaliditātes risku un dzīves kvalitātes samazināšanos;3) Ģimenēm, kuras iekļautas valsts programmā uz mākslīgo apaugļošanu un kurās ir ģenētiski apstiprināta RS ar augstu risku piedzimt bērnam ar invaliditāti, no valsts budžeta jāveic preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (embriju ģenētisko testēšanu), lai laikus varētu novērst potenciāli slimu bērnu piedzimšanu.2. Uz RS pacientu vērsta savlaicīga ārstēšana un veselības aprūpes koordinēšanaSvarīgākie priekšnoteikumi atbilstošas ārstēšanas veikšanai ir precīza diagnozes noteikšana un zāļu terapijas nozīmēšana. Zāļu kompensācijas sistēmā zāļu izlietojums un apmaksa tiek veikta, pamatojoties uz pacientam noteiktās slimības kodu SSK-10 sistēmā. Savukārt RS reģistrācija notiek saskaņā ar ORPHA kodu. Ņemot vērā, ka vienam SSK-10 kodam var atbilst vairāki ORPHA kodi (vai arī otrādi), atbilstoši ziņojumā minētajam, norādams, ka pagaidām nav iespējama precīza zāļu kompensācijas sistēmas ietvaros RS ārstēšanai apmaksāto zāļu un finansējuma uzskaite. Pacientu reģistru pilnveide, kas ļautu precīzāk uzskaitīt zāļu apmaksu RS pacientiem zāļu kompensācijas sistēmā, saistīta ar e-veselības sistēmas izstrādi. Lai nodrošinātu dažādām starptautiskām vadlīnijām atbilstošu pacientu aprūpi arī Latvijā, nepieciešams uzlabot pacientu reģistrus vai iesaistīties pārnacionālos pacientu reģistros, kur tas iespējams, kā arī laicīgi apzināt un nodrošināt aktuālām vadlīnijām atbilstošas terapijas. Veselības datu digitalizācija ir virzīta uz šādu datu vākšanu, apstrādi un analizēšanu, un var būt neatsverams palīgs ārstēšanas attīstības lēmumu pieņemšanā. Nenosegtās vajadzības VM, tās padotības iestādes, atbilstošie speciālisti un pacientu organizāciju pārstāvji regulāri identificē, analizē un kopīgi meklē risinājumus, nodrošinot visām pacientu ar retām slimībām grupām vienlīdzīgas iespējas saņemt efektīvu un adekvātu.2.1. RS pacientu plūsmas koordinācija2018. gada 2. janvārī BKUS savu darbību uzsāka RSKC, kas sniedz valsts apmaksātus medicīniskos pakalpojumus gan bērniem, gan pieaugušajiem, tajā skaitā grūtniecēm, kuru vēl nedzimušajam bērnam konstatēta RS. Atbilstoši Noteikumu Nr.555 74.1. apakšpunktam, RSKC, kas, pamatojoties uz savstarpēju vienošanos, sadarbojas ar PSKUS un RAKUS, nodrošina arī RS pacientu plūsmas koordinēšanu, nosūtot RS pacientu turpmākai ārstēšanai attiecīgi uz BKUS, PSKUS vai RAKUS.Klīniskā psihologa konsultācijas tiek nodrošinātas BKUS un PSKUS, savukārt uztura speciālista konsultācijas RS pacientiem neatkarīgi no vecuma tiek nodrošinātas BKUS. BKUS RS kabinetā tiek nodrošinātas arī pediatra un internista ar kompetenci RS konsultācijas.2018. gadā ir izveidota RSKC atbalsta vienība PSKUS - RS kabinets. RS atbalsta vienību PSKUS vada dr. med. A.Skride, kurš konsultē plaušu hipertensijas pacientus, kā arī uzrauga amiloidozes pacientu konsultāciju sniegšanu. Kabinetā nodrošina arī iekšķīgo slimību ārsta (internista) un klīniskā psihologa konsultācijas, RS pacientiem pieejams koordinators. PSKUS RS kabineta internists pieņem pieaugušos pacientus, kuriem diagnosticētas uzkrāšanās slimības (Fābri, Gošē u.c.), sindromālas slimības ar multiorgānu iesaisti un pacientus, kuru diagnozē noteikts ORPHA kods, kas izpaužas ar multiorgānu iesaisti, bet speciālists, pie kura novēroties, nav konkrēti definēts. Klīniskais psihologs nodrošina gan individuālas, gan grupu nodarbības. Covid-19 radītās pandēmijas laikā RS pacientiem ir pieejamas bezmaksas attālinātas psihologa konsultācijas.Arī RAKUS izveidota RSKC atbalsta vienība, kuru vada dr. med. V. Ķēniņa. RAKUS RS kabinetā nodrošina ārsta ar kompetenci RS konsultācijas, valsts apmaksātus multidisciplinārus konsīlijus un koordinatora sniegtos pakalpojumus. Atbalsta vienība sniedz pakalpojumus pieaugušajiem ar RS vai aizdomām par RS.2018. gadā RSKC konsultēti 453 RS pacienti, 2019.gadā BKUS RS kabinetā kopumā konsultēti 2015 pacienti, bet 2020.gadā – 2189 pacienti. Savukārt RAKUS 2020. gadā ambulatori konsultēti 2640 unikālie pacienti ar RS.Informācija par apmeklējumu un pacientu skaitu RS kabinetā PSKUS 2018., 2019. un 2020. gadā apkopota 4. tabulā.4.tab. Apmeklējumu un pacientu skaits PSKUS RS kabinetā 201820192020KopāReto slimību pacientu apmeklējumu skaits (Manipulācijas 01022 skaits)3634 8636 44911 675Unikālo reto slimību pacientu skaits2672 5612 8983 989RSKC informāciju par katru gadu paveikto RS jomā ir apkopojis un publicējis arī BKUS mājaslapā.17Ņemot vērā lielo RS diagnožu skaitu, nav skaidri noteikts par visām RS diagnozēm - kurus pacientus pārrauga RAKUS, kurus PSKUS. Ir noteiktas tikai slimību grupas, kas būtu atbilstīgas katrai ārstniecības iestādei.Savukārt pasākumam "Izveidot koordinācijas atbalsta "vienības" PSKUS un RAKUS" plānots katru gadu finansējums 51552 EUR apmērā, kas 2018. un 2019. gadā, atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, nav apgūts. Minētais saistāms ar RSKC atbalsta vienības izveidi RAKUS tikai 2020.gadā. Pirmo reizi organizatoriski metodiskais līgums par RSKC atbalsta vienības izveidi RAKUS tika noslēgts 2019. gada 9. augustā, taču sākotnēji RAKUS neizdevās piesaistīt atbilstošus darbiniekus līguma izpildei. 2019. gadā tika veikti līguma grozījumi, bet pilnvērtīga RSKC atbalsta vienības darbība RAKUS tika nodrošināta tikai no 2020. gada.2.2. Programma bērnu un pieaugušo RS medikamentozai ārstēšanai ar atsevišķu (ar ZIKS nesaistītu) finansējumuLai iespējami elastīgāk reaģētu uz RS pacientu vajadzībām, iekļautu jaunas zāles, izsekotu terapijas rezultātus un analizētu tos, kā arī nodrošinātu terapijas pastāvīgumu neatkarīgi no pacienta vecuma, ir izveidota apakšprogramma 33.12.00 "Reto slimību ārstēšana" gan pieaugušo gan bērnu RS medikamentozai ārstēšanai ar atsevišķu (ar ZIKS nesaistītu) finansējumu. Līdz 2021. gada 31. decembrim RS specifiskā medikamentozā ārstēšana tika īstenota, iekļaujot Noteikumos Nr.555 14 RS diagnozes. Ar 2022. gada 1. janvāri ir veikti grozījumi normatīvajos aktos, iekļaujot Noteikumos Nr.899 Kompensējamo zāļu R sarakstu, kurā iekļautas RS diagnozes (R saraksts pieejams NVD tīmekļa vietnē18).Papildus definēti kritēriji, kādos gadījumos pacientiem tiek uzsākta/pārtraukta specifiska medikamentozā terapija. Lai uzlabotu informācijas pieejamību un caurskatāmību, NVD tīmekļa vietnē sadaļā Iedzīvotājiem > Valsts apmaksāti veselības aprūpes pakalpojumi > Retās slimības ievietotas obligātās prasības specifiskas medikamentozas ārstēšanas uzsākšanas organizēšanai, kā arī uzsākšanas un atcelšanas kritēriji dažādu RS medikamentozai ārstēšanai.Līdz 2021. gada 31. decembrim jaunas zāles RS ārstēšanai NVD līgumā ar BKUS tika iekļautas saskaņā ar RSKC izveidotas komisijas lēmumu, kas pieņemts, pamatojoties uz ārstu konsīlija lēmumu un veikto zāļu izvērtēšanu saskaņā ar normatīvajiem aktiem par ambulatorajai ārstēšanai paredzēto zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu kompensācijas kārtību, kā arī ņemot vērā RS ārstēšanai piešķirtos valsts budžeta līdzekļus. Jaunu RS medikamentu pieteikumu saraksts tiek regulāri aktualizēts.Ar 2022. gada 1. janvāri saskaņā ar Noteikumu Nr. 899 52.2 punktu NVD ir tiesīgs lemt par RS ārstēšanai paredzēto zāļu iekļaušanu kompensējamo zāļu A, B, C vai R sarakstā.Atbilstoši NVD mājaslapā pieejamajai informācijai, RSKC Zāļu komisijai 2019. un 2020. gadā ir notikušas trīs komisijas sēdes. Minētajās sēdēs atbalstīts pacientiem ar primāru plaušu hipertensiju terapijā nodrošināt zāles Treptostinilum, spinālas muskuļu atrofijas pacientiem – zāles Nusinersenum, bet X saistītā hipofosfatēmiskā rahīta pacientiem – zāles Burosumabum, iekļaujot tās RS programmā. Atbilstoši LRSA sniegtajai informācijai, rindā, lai saņemtu medikamentus RS ārstēšanai, uz 2020.gada vasaru bija vairāk kā 200 RS pacientu.Kā norāda NVD un RSKC, medikamentozā ārstēšana tiek nodrošināta visiem pacientiem, atbilstoši spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem. Katru gadu pakalpojumu programmas ietvaros terapiju saņēmušo pacientu skaits (gan pieaugušie, gan bērni) un izlietotais finansējums atspoguļots 5. tabulā.5.tab. Terapiju saņēmušo RS pacientu skaits un izlietotais finansējumsDiagnozeMedikamenta nosaukums2018.gads2019.gads2020.gadsFaktiskais izlietojums KOPĀ, EUR194571440196624424714Ārstēto pacientu skaits KOPĀ. T.sk.:183135Citi sfingolipidozes varianti (Gošē slimība)Imiglucerasum112Citi sfingolipidozes varianti (Fabri slimība)Agalsidasum alfa, Agalsidasum beta046Mukopolisaharidoze, 2.tipsElaprasum000Urīnvielas cikla metaboliski traucējumiNatrii phenylbutyras111Sēru saturošo aminoskābju vielmaiņas traucējumi (homocistinūrija)Betainum anhydricum222Primārs IGF-1 deficītsMecaserminum100Klasiskā fenilketonūrijaSapropterinum669Glikogēna uzkrāšanās traucējumi (Pompes slimība)Alglucosidasum alfa000Mukopolisaharidoze, 1.tipsLaronidasum111Tuberozā sklerozeEverolimusum123Hemolītiski urēmiskais sindromsEculizumabum110Dišēna muskuļu distrofijaAtalurenum222Primāra plaušu hipertensijaTreprostinilum (Remodulin)053Spināla muskuļu atrofijaNusinersenum (Spinraza)066Pārmantots VIII faktora deficīts (ar 07.2018. pāriet uz kompensējamo zāļu sarakstu)Octonate1  Apakšprogrammai "Reto slimību ārstēšana" finansējums tiek plānots, pieņemot, ka visi apakšprogrammā iekļautie pacienti, kuri saskaņā ar spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem ir tiesīgi saņemt valsts apmaksātus medikamentus, šos medikamentus lietos visu gadu bez pārtraukumiem. Vienlaikus ir jābūt papildus rezervei gadījumā, ja tiek diagnosticēts jauns pacients, kurš arī saskaņā ar spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem ir tiesīgs saņemt valsts apmaksātu medikamentu no minētās apakšprogrammas. Ņemot vērā to, ka šo pacientu diagnozes ir sarežģītas, un medikamentu lietošanu ietekmē pacientu vispārējais veselības stāvoklis, bieži ir vērojams medikamenta lietošanas pārtraukums. Tā kā šīs apakšprogrammas medikamentu izmaksas ir ļoti augstas, tad pat īslaicīgs terapijas pārtraukums rada līdzekļu uzkrājumu.Arī RS pacientu skaitu, kuriem būtu nepieciešami noteiktie medikamenti, precīzi paredzēt nav iespējams, jo daļa pacientu atsakās no ārstēšanas (piemēram, ja persona pārceļas dzīvot uz citu valsti), daļai pacientu neizpildās terapijas uzsākšanas kritēriji. Piemēram, terapijā ar zālēm Spinraza (Nusinersen) 2018. gadā plānā tika paredzēts 1 pacients, 2019. gadā – 23, bet 2020. gadā – 21, bet faktiskā izpilde norāda, ka 2019. un 2020. gadā šīs zāles saņēma tikai 6 pacienti.Atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, BKUS veidojas RS ārstēšanai piešķirtā finansējuma uzkrājums, kas uz 2021.gada sākumu par zāļu iegādi sasniedza 7 150 895 EUR. Ņemot vērā 2020. gada izpildes rādītājus un radušos uzkrājumu, Veselības ministrija ir izstrādājusi priekšlikumu, paredzot veikt līdzekļu pārdali 1 milj. EUR apmērā uz apakšprogrammu 33.03.00 "Kompensējamo medikamentu un materiālu apmaksāšana", lai 2021. gadā zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu kompensācijas sistēmas ietvaros pacientiem ar reto reimatoloģisko slimību diagnozēm M30.0, M30.1, M31.3, M32.1, M33.1, M33.2, M34.0, M34.1, M35.0, (norādot kodu ORPHA) uzlabotu terapijas pieejamību ar Kompensējamo zāļu sarakstā jau iekļautu medikamentu Rituximabum un pacientiem ar tuberozās sklerozes kompleksu saistītu nieru vai smadzeņu audzēju – ar medikamentu Everolimusum. Tādējādi pacientiem tiks nodrošināta ātrāka zāļu pieejamība tuvāk dzīves vietai, zāļu recepti būs iespējams saņemt attālināti (e-recepte), kā arī zāļu iegādes kompensācijas sistēmā būs iespēja operatīvāk veikt cenu samazināšanu.Lai uzlabotu sistēmu, ir izveidots atsevišķs, vienots kompensējamo zāļu saraksts RS pacientiem (Noteikumu Nr. 899 sadaļa "VI1. Zāļu un medicīnisko ierīču iekļaušana R sarakstā". Šāda kompensējamo zāļu nodrošināšanas kārtība veicinās procesa caurskatāmību - lai uzsāktu apmaksu no valsts budžeta līdzekļiem, par visām RS ārstēšanai paredzētajām zālēm nepieciešams ZVA atzinums, arī zāļu ražotājiem būs skaidri nosacījumi zāļu iekļaušanai. Minētā kārtība paredz par visām RS zālēm NVD veikt pārrunas ar zāļu ražotāju, tādējādi panākot pēc iespējas izdevīgāku cenu, kā arī ļauj sarakstā iekļaut gan jaunas zāles, gan paplašināt pacientu loku jau iepriekš sarakstā iekļautām zālēm. Tā pat šāda kārtība uzlabo plānošanu un padara elastīgāku finanšu plūsmu, saglabājot atsevišķi iezīmētu budžetu RS pacientu ārstēšanai.Atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, 2018. gadā terapiju apakšprogrammas 33.12.00 "Reto slimību ārstēšanā" ietvaros RS ārstēšanai saņēma 16 bērni, 2019. gadā -19 bērni, 2020. gadā - 23 bērni un 2021.gadā -25 bērni.2.3. Medikamentu pēctecības nodrošināšana RS pacientiem, pārejot no pediatriskās aprūpes (18 gadi) uz pieaugušo aprūpiLīdz 2021. gada 31. decembrim RS pacientiem pārejot no pediatriskās aprūpes (18 gadi) uz pieaugušo aprūpi, Noteikumos Nr. 555 tika iekļauta piezīme, kas noteica, ka, ja bērnam BKUS ir uzsākta medikamentoza ārstēšana no budžeta apakšprogrammas "Reto slimību medikamentozā ārstēšana" finanšu līdzekļiem, to turpina arī pēc 18 gadu vecuma sasniegšanas līdz brīdim, kad atbilstoši medicīniskajām indikācijām beidzas šāda nepieciešamība. Atbilstoši NVD sniegtajai informācijai, laika periodā no 2018. līdz 2020. gadam terapiju pēc 18 gadu vecuma apakšprogrammas "Reto slimību ārstēšana" ietvaros turpināja kopumā trīs pacientiem.Šobrīd terapijas pārtraukšana RS pacientiem ir unificēta. Noteikumu Nr. 555 74.2. apakšpunkts nosaka, ka RSKC nodrošina ārstu konsīliju RS specifiskās medikamentozās ārstēšanas noteikšanai diagnozēm, kas norādītas normatīvajos aktos par ambulatorajai ārstēšanai paredzēto zāļu un medicīnisko ierīču iegādes izdevumu kompensācijas kārtību, un turpmākai uzraudzībai. RS pacientu medikamentozā ārstēšana tiek īstenota saskaņā ar terapijas uzsākšanas un pārtraukšanas kritērijiem, kas publicēti NVD tīmekļa vietnē19.Papildus kopš 2018. gada jūlija visiem pacientiem ar diagnozi D66 "Pārmantots VIII faktora deficīts" (A hemofilija) zāļu iegādes kompensācijas sistēmā ir pieejami gan plazmas derivētie, gan rekombinantie medikamenti, līdz ar to ir nodrošināta iespēja turpināt līdz 18 gadu vecumam uzsākto terapiju. No 2020. gada 1. februāra pieejami arī pagarinātas iedarbības rekombinētie medikamenti. No 2021. gada 1. janvāra pacientiem ar hemofiliju A pieejami medikamenti, kas nodrošina asins koagulācijas procesu inovatīvā veidā (kā monoklonālās antivielas) – nodrošinot šādus medikamentus ar noteiktiem cenas griestiem visiem pacientiem Latvijā, būtu iespējams būtiski samazināt un novērst vispār iekšējo asiņošanu rašanos. Savukārt hemofilijai B Latvijā joprojām nav pieejami pagarinātas iedarbības medikamenti, kas ļautu labāk pasargāt pacientus no asiņošanām un nodrošināt valstij budžeta efektīvu izmantošanu. Villebranda slimības 2. un 3. tipam un atsevišķiem pacientiem ar smagu 1. tipa Villebranda slimību Latvijā nav pieejams neviens plazmas vai rekombinētais koagulācijas faktora koncentrāts, ko izmantot atbilstoši starptautiskām vadlīnijām asiņošanu kontrolei un novēršanai līdzīgi kā tas ir hemofilijas gadījumā.Kā jau minēts iepriekš finansējums RS ārstēšanai tiek plānots, pieņemot, ka visi iekļautie pacienti, kuri saskaņā ar spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem ir tiesīgi saņemt valsts apmaksātus medikamentus, šos medikamentus lietos visu gadu bez pārtraukumiem. Vienlaikus ir jābūt papildus rezervei gadījumā, ja tiek diagnosticēts jauns pacients, kurš arī saskaņā ar spēkā esošajiem normatīvajiem aktiem ir tiesīgs saņemt valsts apmaksātu medikamentu. Ņemot vērā to, ka šo pacientu diagnozes ir sarežģītas, un medikamentu lietošanu ietekmē pacientu vispārējo veselības stāvokli, arī neliels medikamenta lietošanas pārtraukums atspoguļojas izlietotajā finansējumā. Papildus, ne visos RS gadījumos, ir iespējams precīzi prognozēt pacientam nepieciešamo zāļu apjomu, kas arī ietekmē ik gadu apgūto finansējumu.2.4. Plaušu transplantācijas, pulmonālās endarterektomijas u.c. ārstēšanas metožu iekļaušana valsts apmaksātajos veselības aprūpes pakalpojumosSākot ar 2018. gada 1. septembri Noteikumu Nr. 555 4.8.2.5. un 4.8.3. apakšpunkti paredz, ka plaušu transplantācija un pulmonālā endarterektomija tiek apmaksāta personām, kurām ir tiesības saņemt veselības aprūpes pakalpojumus valsts obligātās veselības apdrošināšanas ietvaros, ja par pakalpojuma nepieciešamību ir lēmis ārstu konsilijs. Ja ārstu konsilijs pieņem lēmumu, ka nepieciešama plaušu transplantācija vai pulmonālā endarterektomija, …