Uchwała nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich

MONITOR POLSKI DZIENNIK URZĘDOWY RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 27 września 2021 r. Poz. 883 UCHWAŁA NR 110 RADY MINISTRÓW z dnia 24 sierpnia 2021 r. w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich Rada Ministrów uchwala, co następuje: § 1. Przyjmuje się dokument Plan dla Chorób Rzadkich, zwany dalej „Planem”, stanowiący załącznik do uchwały. § 2. Realizację Planu ustala się na lata 2021–2023. § 3. Celem Planu jest wypracowanie działań, które powinny zostać podjęte w zakresie poprawy jakości opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Plan zawiera: 1) kryteria powoływania i funkcjonowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich odpowiedzialnych za nadzór nad diagnostyką, rozpoznaniem i leczeniem pacjentów z chorobami rzadkimi; 2) określenie kierunków poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem technologii genomowych; 3) propozycje poprawy dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich; 4) uruchomienie systemu monitorowania chorób rzadkich przez utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich; 5) utworzenie dokumentu medycznego pacjenta z chorobą rzadką, w którym będą zawarte dane kliniczne – Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką; 6) utworzenie Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, zawierającej informację kliniczną, naukową i organizacyjną dotyczącą chorób rzadkich. § 4. Koordynowanie i nadzorowanie realizacji Planu powierza się ministrowi właściwemu do spraw zdrowia. § 5. Uchwała wchodzi w życie z dniem podjęcia i podlega ogłoszeniu. Prezes Rady Ministrów: M. Morawiecki  Monitor Polski –2– Poz. 883 Załącznik do uchwały nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. (poz. 883) Załącznik do uchwały nr 110 Rady Ministrów z dnia 24 sierpnia 2021 r. (poz. ) Plan dla Chorób Rzadkich  Monitor Polski –3– Poz. 883 WSTĘP 6 1 6 2 Choroby rzadkie 1.1 Część ogólna 8 1.2 Dalsze działania po 2023 r. 13 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich 14 2.1 Cele 14 2.1.1 Cel ogólny 14 2.1.2 Cele szczegółowe 15 Diagnoza stanu obecnego 15 2.2 2.2.1 Regulacje prawne i obecna praktyka 15 2.2.2 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich – misja, zakres działania, zadania 17 2.3 Oczekiwany rezultat 18 2.4 Mierniki 18 2.5 Działania i odpowiedzialność 19 2.5.1 Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w drodze uznania kompetencji 19 2.5.2 Skrócenie czasu uzyskania właściwego rozpoznania choroby rzadkiej przez opracowanie modelu refundacji procedur niezbędnych do zapewnienia pacjentom wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej, zgodnej z aktualnym stanem wiedzy i możliwościami technologicznymi 22 2.5.2.1 Opracowanie zasad diagnostyki genetycznych chorób rzadkich w Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich 22 2.5.2.2 Wybór, opracowanie i wdrożenie modelu finansowania procedur niezbędnych do zapewnienia kompleksowej opieki medycznej pacjentom z chorobami rzadkimi w Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich oraz w poradniach genetycznych 24 2.5.2.2.1 Rozszerzenie zakresu diagnostyki i terapii w ramach hospitalizacji lub porady ambulatoryjnej pacjenta z chorobą rzadką o: 25 2.5.2.2.2 Dodatkowe procedury związane z zapewnieniem właściwej opieki nad pacjentem z chorobą rzadką 25 2.5.3 Włączenie OECR i poradni genetycznych w proces centralnego zbierania danych epidemiologicznych dotyczących chorób rzadkich przez nadanie kodów ORPHA i zgłaszanie do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich 26 2.6 Finansowanie 26 3 Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych 26 3.1 Cele 26 3.1.1 Cel ogólny: poprawa diagnostyki chorób rzadkich 26 3.1.2 Cele szczegółowe 28 3.1.2.1 Poprawa dostępności do laboratoryjnych badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich 28 2  Monitor Polski –4– 3.1.2.2 Poprawa dostępności do laboratoryjnych badań wysokospecjalistycznych (niegenetycznych) w diagnostyce chorób rzadkich 3.2 Diagnoza stanu obecnego 3.2.1 Poz. 883 28 28 Aktualny stan prawny 28 3.2.2 Brak finansowania wielkoskalowych analiz genetycznych i innych laboratoryjnych badań wysokospecjalistycznych 29 3.2.3 Obszary wymagające zmian w zakresie diagnostyki chorób rzadkich 29 3.3 Oczekiwany rezultat 29 3.4 Mierniki 30 3.5 Działania i odpowiedzialność 30 3.5.1 Wdrożenie nowoczesnej diagnostyki genetycznej z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych 30 3.5.2 Standaryzacja laboratoryjnej diagnostyki genetycznej chorób rzadkich 33 3.5.3 Zwiększenie dostępności i poprawa jakości wysokospecjalistycznych procedur diagnostyki laboratoryjnej innych niż genetyczne 35 3.5.4 Modernizacja infrastruktury i doposażenie laboratoriów genetycznych wykonujących wielkoskalowe badania genomowe. Powołanie krajowych referencyjnych laboratoriów w strukturach ośrodków genetyki medycznej (OGM) 38 3.6 Finansowanie 39 4 Dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich 40 4.1 Cele – ogólny i szczegółowe 40 4.1.1 Cel ogólny: Poprawa dostępu do skutecznych leków, wyrobów medycznych oraz środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich 40 4.1.2 4.2 Cele szczegółowe 41 Diagnoza stanu obecnego 41 4.2.1 Regulacje prawne i obecna praktyka 41 4.2.2 Ocena technologii medycznych zarejestrowanych do stosowania w leczeniu chorób rzadkich 42 4.2.3 Dostęp do leków dopuszczonych w leczeniu chorób rzadkich 45 4.2.4 Dostęp do innych leków stosowanych w chorobach rzadkich 50 4.3 Oczekiwany rezultat – analiza skutków zmian 51 4.4 Mierniki 51 4.5 Działania i odpowiedzialność 52 4.5.1 Poprawa dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich 52 3  Monitor Polski –5– 4.5.1.1 Wielokryterialna analiza decyzyjna (MCDA) jako rozwinięcie klasycznej oceny technologii medycznych (HTA) w ocenie leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich Poz. 883 52 4.5.1.2 Określenie i wprowadzenie do ustawy o refundacji wysokości progu kosztu uzyskania dodatkowego roku życia skorygowanego o jakość dla leków zarejestrowanych do stosowania w chorobach rzadkich 55 4.5.1.3 Wsparcie rozwoju i wykorzystania zaawansowanych instrumentów podziału ryzyka 56 4.5.1.4 Uproszczona procedura wnioskowania o refundację leków o niewielkim wpływie na budżet płatnika i inne kwestie proceduralno-formalne 58 4.5.2 Poprawa dostępu do leków stosowanych w chorobach rzadkich poza wskazaniami zawartymi w Charakterystyce Produktu Leczniczego 60 4.5.3 Dostęp do leków stosowanych w chorobach rzadkich przed ich dopuszczeniem do obrotu i przed uzyskaniem refundacji ze środków publicznych 62 4.5.4 Bezpłatne objawowe i wspomagające leki stosowane w chorobach rzadkich 66 4.5.5 Poprawa dostępu do leków i środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego sprowadzanych w ramach importu docelowego przez możliwość ich rozliczania w oddziale szpitalnym oraz finansowania dla chorych leczonych ambulatoryjnie 67 4.6 5 Finansowanie 69 Rejestry chorób rzadkich 70 5.1 Cele – ogólny i szczegółowe 70 5.1.1 Cel ogólny: stworzenie systemu monitorowania chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej 70 5.1.2 5.2 Cele szczegółowe 71 Diagnoza stanu aktualnego 72 5.2.1 Warunki prowadzenia rejestrów chorób rzadkich 72 5.2.2 Regulacje prawne w zakresie prowadzenia rejestrów chorób rzadkich 72 5.2.3 Rejestry chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej i w Unii Europejskiej 73 5.2.4 Bariery w identyfikacji i rejestracji chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej 74 5.3 Oczekiwany rezultat 75 5.4 Mierniki 75 5.5 Działania i odpowiedzialność 76 5.5.1 Powołanie Rady Naukowej do spraw Rejestrów Chorób Rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej 76 5.5.2 Identyfikacja istniejących rejestrów chorób rzadkich i uporządkowanie ich statusu prawnego 77 5.5.3 Utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR) 78 5.5.3.1 Struktura organizacyjna PRCR z określeniem źródeł informacji o chorobach rzadkich 79 5.5.3.2 Utworzenie listy danych i identyfikatorów przetwarzanych w PRCR 4 80  Monitor Polski –6– Poz. 883 5.5.4 Określenie zakresu współpracy między PRCR a PRWWR w monitorowaniu chorób rzadkich związanych z wadami wrodzonymi 81 6 Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką 6.1 Wstęp 83 6.2 Cele Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką 83 6.3 Szczegóły techniczne 84 6.3.1 Główne założenia 84 6.3.2 Użytkownicy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką 84 6.3.3 Dane obligatoryjne 85 Działania i odpowiedzialność 86 6.4 7 83 Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” 87 7.1 Cel 87 7.2 Diagnoza – stan obecny 87 7.3 Oczekiwany rezultat 87 7.4 Mierniki 88 7.5 Działania i odpowiedzialność 88 KOSZTY 92 5  Monitor Polski –7– Poz. 883 WSTĘP 1 Choroby rzadkie Choroby rzadkie w świetle prawodawstwa Unii Europejskiej uzyskały swój szczególny status, gdy w dniu 22 czerwca 1999 r. została opublikowana decyzja nr 1295/1999/EC Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 29 kwietnia 1999 r. przyjmująca wspólnotowy program działania w dziedzinie chorób rzadkich w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego (1999 do 2003)1). W tym dokumencie pojawia się po raz pierwszy definicja choroby rzadkiej jako takiej, która występuje w populacji ogólnej z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób. W rozporządzeniu (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych (Dz. Urz. UE L 18 z 22.01.2000, str. 1, z późn. zm.) w punkcie 7 wskazano, że pacjenci cierpiący na rzadkie stany chorobowe powinni być uprawnieni do takiej samej jakości i dostępności do leczenia jak inni pacjenci. Na mocy decyzji nr 1350/2007/WE Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 23 października 2007 r. ustanawiającej drugi wspólnotowy program działań w dziedzinie zdrowia na lata 2008–20132) wydano zalecenie Rady z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób, aby państwa członkowskie Unii Europejskiej opracowały plany lub strategie dotyczące rzadkich chorób w ramach własnych systemów zdrowotnych i socjalnych w celu umożliwienia pacjentom cierpiącym na te choroby dostępu do opieki zdrowotnej wysokiej jakości, w tym diagnostyki i leczenia (m.in. leków sierocych). Choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne i społeczne. Liczba poznanych do tej pory chorób rzadkich szacowana jest na około 8000 (ponad 6000 ma nadany numer ORPHA)3), co przy jednoczesnej niskiej częstości ich występowania oraz dużym rozproszeniu w populacji ogólnej jest przyczyną zrozumiałych trudności w ustalaniu właściwego rozpoznania znanych jako tzw. „odyseja diagnostyczna”. Choroby te mogą przebiegać gwałtownie i kończyć się wczesnym zgonem lub mieć charakter przewlekły, postępujący, który prowadzi do (wielo)narządowej niewydolności oraz niepełnosprawności fizycznej lub intelektualnej. Należy podkreślić, że około 80% z nich ma podłoże genetyczne, a pozostałe 20% może mieć związek z infekcją, alergią lub czynnikami środowiskowymi. Około 50% chorób rzadkich ujawnia się w wieku dziecięcym (około 30% dzieci umiera przed 1) 2) 3) Dz. Urz. WE L 155 z 22.06.1999, str. 1. Dz. Urz. UE L 301 z 20.11.2007, str. 3. Opracowana przez ORPHANET klasyfikacja dedykowana chorobom rzadkim to system kodów sygnowanych literami ORPHA, po których następuje odpowiednia liczba; nadany kod jest unikatowym identyfikatorem każdej choroby uznanej za rzadką, zgodnie z definicją przyjętą w UE. 6  Monitor Polski –8– Poz. 883 osiągnięciem 5 r.ż.), pozostałe dotyczą osób w wieku dorosłym4). W tej ostatniej grupie znajdują się zarówno osoby z rozpoznaną w dzieciństwie chorobą rzadką, jak i te, u których choroba ujawniła się w późniejszym wieku. Wśród osób dorosłych 10–25% chorób przewlekłych ma status choroby rzadkiej5). Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6–8%6) populacji każdego kraju. Mając na uwadze dane demograficzne z naszego kraju, należy założyć, że na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 milionów osób. Niniejszy dokument ma na celu usprawnienie systemu opieki nad chorymi na choroby rzadkie. Plan dla Chorób Rzadkich, zwany dalej „Planem”, jest niezbędny do zarządzania tak dużym obszarem zdrowotnym. Plan ma charakter operacyjny – opisuje działania na lata 2021–2023. Dokument jest wynikiem prac Zespołu powołanego przez Ministra Zdrowia zarządzeniem Ministra Zdrowia z dnia 2 marca 2020 r. w sprawie powołania Zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich (Dz. Urz. Min. Zdrow. poz. 15 i 38). Celem powołania Zespołu było opracowanie rozwiązań na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi, zmierzających do: 1) poprawy diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej, zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej; 2) zapewnienia dostępu do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej; 3) rozwoju i szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich. Celem Planu jest wprowadzenie kompleksowych rozwiązań mających poprawić opiekę medyczną dla osób cierpiących na choroby rzadkie. Realizacja celu wymagać będzie zmian systemowych i organizacyjnych, a także wprowadzenia nowych rozwiązań legislacyjnych. Aby poprawić system diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi, zdefiniowano obszary wymagające usprawnienia oraz przedstawiono listę działań umożliwiających realizację zamierzonych celów. System opieki dla pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi zaproponowany w Planie uwzględnia sześć podstawowych obszarów: 1) Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR); 2) kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych; 4) https://www.aoporphan.com/de_en/rare-diseases. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php. 6) Zob. motyw piąty do zalecenia Rady z dnia 8 czerwca 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie rzadkich chorób. 5) 7  Monitor Polski 3) –9– Poz. 883 dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich; 4) Polski Rejestr Chorób Rzadkich; 5) Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką; 6) Platformę Informacyjną „Choroby Rzadkie”. W celu prawidłowej i szybkiej realizacji ww. obszarów została opracowana lista koniecznych do przeprowadzenia działań wraz z opisem sposobu ich wdrożenia, modelem finansowania (dla wybranych pozycji) i harmonogramem ich realizacji. 1.1 Część ogólna Definicja choroby rzadkiej Zgodnie z definicją przyjętą w państwach członkowskich Unii Europejskiej za choroby rzadkie uważa się choroby występujące z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji7). Są one często uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i nierzadko ciężki przebieg, prowadzą przedwcześnie do zgonu lub powodują niepełnosprawność. W Planie nie zostały wyróżnione choroby ultrarzadkie. Choroby rzadkie i ultrarzadkie wymagają podobnych co do zasady mechanizmów rozwiązań. Należy zauważyć, że rozpowszechnienie ma charakter ciągły i jego zróżnicowanie w obrębie chorób rzadkich, tj. wyróżnienie chorób ultrarzadkich, jest arbitralne. Nie można wykluczyć, że w przyszłości takie rozróżnienie będzie pożądane i pragmatyczne, jednak na tym etapie pozostaje poza zakresem proponowanych, wstępnych zmian podyktowanych specyfiką tych chorób. Specyfika ta dotyczy zarówno chorób rzadkich i ultrarzadkich i sprowadza się do ograniczonej jakości dowodów naukowych, wysokich cen leków i odmiennej skłonności społeczeństwa do finansowania ich leczenia (wszystkie te cechy wynikają z rozpowszechnienia8)). Obecnie około 5% chorych z chorobą rzadką ma szansę na leczenie i poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom. Odsetek ten będzie się stopniowo zwiększał wskutek bardzo dynamicznego rozwoju badań ukierunkowanych na poszukiwanie i opracowanie leków lub terapii dla poszczególnych chorób rzadkich. Nadal dla większości chorych, do czasu pojawienia się dla nich celowanej terapii, podstawowe znaczenie ma leczenie objawowe oraz rehabilitacja i pomoc społeczna. W obydwu sytuacjach ustalenie rozpoznania przyczynowego jest niezwykle ważne. Pozwala ono na zakończenie „odysei diagnostycznej” chorego, zaplanowanie właściwej opieki 7) 8) Rozporządzenie (WE) nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 16 grudnia 1999 r. w sprawie sierocych produktów leczniczych. Skłonność społeczeństwa do finansowania leczenia tych chorób może także dodatkowo pozostawać w związku z ich genetycznym podłożem, które powoduje, że nie wynikają one ze stylu życia i jako niezawinione zwiększają powszechną akceptowalność wyższych kosztów leczenia. 8  Monitor Polski – 10 – Poz. 883 medycznej, w tym w wielu przypadkach złagodzenie przebiegu choroby, tj. opóźnienie powikłań lub zmniejszenie nasilenia objawów i zmniejszenie dolegliwości. Niezwykła różnorodność kliniczna oraz rzadkość występowania poszczególnych chorób rzadkich stanowi duże wyzwanie dla lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej oraz specjalistów, którzy w swojej praktyce mogli nie spotkać się z chorobami rzadkimi. Wynikające z braku doświadczenia opóźnienie w ustaleniu właściwego rozpoznania jest potęgowane brakiem lub ograniczonym dostępem do niektórych współczesnych metod diagnostycznych, zwłaszcza do wielkoskalowych badań genomowych. Ponadto w przypadku chorób rzadkich o podłożu genetycznym ostateczne ustalenie lub zweryfikowanie diagnozy u pacjenta jest niezbędne do zakwalifikowania do badań genetycznych innych członków rodziny w celu udzielenia pełnej porady genetycznej i omówienia planów prokreacyjnych. Nie ulega wątpliwości, że wczesne ustalenie prawidłowego rozpoznania jest także korzystne dla systemu ochrony zdrowia, ponieważ kończy uporczywą diagnostykę, która generuje znaczne koszty. Choroby rzadkie, mimo ich znacznej różnorodności, charakteryzują się kilkoma wymienionymi poniżej wspólnymi cechami: 1) w większości są uwarunkowane genetycznie (80%), co wiąże się także ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby u członków rodziny; 2) często współistnieją z niepełnosprawnością fizyczną i (lub) intelektualną; 3) mają zazwyczaj przewlekły lub ciężki przebieg; 4) długość życia chorych jest nierzadko skrócona w stosunku do przeciętnego okresu życia populacji, w której mieszkają; 5) koszt ich diagnostyki i leczenia jest z reguły wysoki; 6) leczenie jest obecnie dostępne dla niewielkiego odsetka chorych (5%); 7) chorym nierzadko grozi wykluczenie społeczne przez utrudniony dostęp do edukacji oraz trudne warunki socjalne, wynikające z ograniczonej możliwości podejmowania pracy przez opiekunów i przez nich samych. Stan obecny diagnostyki i opieki nad chorymi z chorobami rzadkimi W polskim systemie opieki zdrowotnej od kilku dekad istotną rolę w procesie ustalania genetycznego podłoża chorób rzadkich pełnią poradnie genetyczne oraz nieliczne ośrodki genetyki medycznej (OGM), tj. specjalistyczne poradnie genetyczne z laboratoriami genetyki medycznej, które także 9  Monitor Polski – 11 – Poz. 883 zapewniają niezbędne poradnictwo genetyczne pacjentom i ich rodzinom. Natomiast w systemie opieki nad chorymi z chorobami rzadkimi nie zostały dotychczas zdefiniowane ośrodki eksperckie dedykowane określonym chorobom rzadkim lub grupom chorób rzadkich. Definicja leków przeznaczonych do terapii chorób rzadkich Leki przeznaczone do terapii chorób rzadkich są definiowane jako leki przeznaczone do leczenia chorób występujących z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji. Leki te, na podstawie odrębnych przepisów i decyzji administracyjnych, na wniosek podmiotu odpowiedzialnego mogą podlegać ochronie handlowej na terytorium Unii Europejskiej przez nadanie im na okres 10 lat statusu leku sierocego. Rada do spraw Chorób Rzadkich W celu właściwej realizacji zadań wymienionych w Planie dla Chorób Rzadkich niezbędne jest powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich, która we współpracy z ministrem właściwym do spraw zdrowia będzie inicjowała i monitorowała pod względem merytorycznym realizację poszczególnych etapów Planu zgodnie z harmonogramem, w tym m.in. powołanie odpowiednich zespołów ekspertów, ogłaszanie konkursów na uzyskanie statusu OECR, koordynację współpracy między OECR, oraz wypełniała inne zadania wynikające z jej kompetencji. Priorytetowe zadania legislacyjne Za priorytetowe zadania legislacyjne o charakterze ogólnym wynikające z Planu należy uznać: Zadanie 1. Ustanowienie przez ministra właściwego do spraw zdrowia chorób rzadkich jako priorytetu w zakresie zdrowia publicznego. Zadanie 2. Przyjęcie uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich, w którym przyjmuje się obowiązujące w Unii Europejskiej definicje choroby rzadkiej oraz leków przeznaczonych do terapii chorób rzadkich. Zadanie 3. Powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich (przy ministrze właściwym do spraw zdrowia) w celu wsparcia realizacji szczegółowych rozwiązań przyjętych w Planie. ZADANIE 1 Ustanowienie chorób rzadkich jako priorytetu w zakresie zdrowia publicznego Podstawa prawna art. 31a ust. 2 ustawy z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych (Dz. U. z 2021 r. poz. 1285 i 1292) Podmiot odpowiedzialny minister właściwy do spraw zdrowia 10  Monitor Polski – 12 – Poz. 883 Osoba odpowiedzialna dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia Współpraca konsultanci krajowi w odpowiednich dziedzinach medycyny Zadanie nowelizacja rozporządzenia Ministra Zdrowia z dnia 27 lutego 2018 r. w sprawie priorytetów zdrowotnych (Dz. U. poz. 469) Termin realizacji zadania do dnia 31 grudnia 2021 r. Sposób wykonania zadania dodanie pkt 11 w § 1 ww. rozporządzenia o treści: „poprawa diagnostyki i leczenia chorób rzadkich” Sposób pomiaru wykonania zadania w % 100% Koszt wprowadzenia finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw zdrowia Koszt realizacji brak ZADANIE 2 Przyjęcie definicji chorób rzadkich i definicji leków przeznaczonych do terapii im dedykowanych Podstawa prawna uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich Podmiot odpowiedzialny minister właściwy do spraw zdrowia Osoba odpowiedzialna dyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia Współpraca Rada do spraw Chorób Rzadkich Zadanie nowelizacja ustawy z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz. U. z 2021 r. poz. 523 i 1292), zwanej dalej „ustawą o refundacji” Termin realizacji zadania do dnia 31 grudnia 2021 r. w art. 2 ww. ustawy dodanie pkt 30 i 31 o treści: Sposób wykonania zadania Sposób pomiaru wykonania zadania w % „30) choroby rzadkie – choroby występujące z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji; 31) leki przeznaczone do terapii chorób rzadkich – leki dedykowane leczeniu chorób występujących z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób w populacji, bez względu na oznaczenie ich, na podstawie odrębnych przepisów, jako sieroce produkty lecznicze.” 100% 11  Monitor Polski – 13 – Poz. 883 Koszt wprowadzenia finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw zdrowia Koszt realizacji brak ZADANIE 3 Powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich uchwała Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich Podstawa prawna EUCERD Zalecenia dotyczące podstawowych wskaźników monitorowania narodowych planów lub strategii dla chorób rzadkich (6 czerwca 2013 r.) (Komitet Ekspertów Unii Europejskiej do spraw Rzadkich Chorób) Podmiot odpowiedzialny minister właściwy do spraw zdrowia Osoba odpowiedzialna dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia Współpraca przedstawiciel Orphanet Polska, przedstawiciele właściwych towarzystw naukowych, właściwi konsultanci krajowi, przedstawiciel ESRCR (europejskich sieci referencyjnych chorób rzadkich), przedstawiciel Rzecznika Praw Pacjenta, przedstawiciele organizacji pacjentów Zadanie powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia Termin realizacji zadania do dnia 31 października 2021 r. 1) opracowanie zasad powoływania i działania Rady do spraw Chorób Rzadkich; Sposób wykonania zadania Sposób pomiaru wykonania zadania w % Koszt wprowadzenia 2) powołanie przez ministra właściwego do spraw zdrowia Rady do spraw Chorób Rzadkich, w której będą zasiadać przedstawiciele interesariuszy związanych z realizacją Planu, w tym przedstawiciele: OECR, ESRCR, Orphanet Polska, środowisk akademickich i naukowych, diagnostów laboratoryjnych (po jednym przedstawicielu posiadającym specjalizację z dziedziny genetyki medycznej i ogólnej), organizacji pacjentów, administracji państwowej, przemysłu i Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ) 100% finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw zdrowia 500 000 zł: Koszt realizacji w 2021 r. – 40 000 zł, w 2022 r. – 230 000 zł, w 2023 r. – 230 000 zł 12  Monitor Polski 1.2 – 14 – Poz. 883 Dalsze działania po 2023 r. Plan obejmuje głównie obszary związane z poprawą opieki medycznej tej grupy chorych. Po realizacji wszystkich zadań wymienionych w Planie niezbędna będzie aktualizacja opracowanych obecnie 6 obszarów oraz przygotowanie kolejnych Planów, z uwzględnieniem innych obszarów wymienionych poniżej. Nowe obszary wymagające opracowania rozwiązań i działań na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi: 1. Działania bezpośrednio ukierunkowane na osiągnięcie, w możliwie najkrótszej perspektywie, w pełni skoordynowanej na wszystkich poziomach opieki medycznej, jak również na działania prospołeczne adekwatne do potrzeb oraz możliwości psychofizycznych chorego: 1) zapewnienie chorym na choroby rzadkie ciągłości opieki medycznej w okresie przejściowym między wiekiem rozwojowym a dorosłością; 2) rehabilitacja i fizjoterapia chorych na choroby rzadkie; 3) uporządkowanie zasad orzecznictwa dotyczącego chorych na choroby rzadkie; 4) włączenie społeczne, edukacyjne i zawodowe chorych na choroby rzadkie; 5) wsparcie środowiskowe i społeczne chorych z chorobami rzadkimi i ich rodzin. 2. Działania na rzecz zwiększania aktywności naukowej i międzynarodowej współpracy naukowej krajowych ośrodków zajmujących się pacjentami z chorobami rzadkimi: 1) rozwój badań naukowych oraz badań klinicznych ukierunkowanych na poszukiwania innowacyjnych rozwiązań dotyczących chorób rzadkich przez cykliczną organizację konkursów dedykowanych tej tematyce przez państwowe instytucje, takie jak: Agencja Badań Medycznych, Narodowe Centrum Badań i Rozwoju i Narodowe Centrum Nauki; 2) wspieranie działań na rzecz uczestnictwa krajowych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) oraz polskich członków europejskich sieci referencyjnych (ESR) w projektach międzynarodowych, w tym m.in. powołanie „Mirror Group” do istniejącej struktury Europejskiego Wspólnego Programu ds. Chorób Rzadkich. Powołanie „Mirror Group” do istniejącej struktury EJP RD (European Joint Programme for Rare Diseases), podstawowego programu wyznaczającego kierunki rozwoju oraz finansującego działania w zakresie chorób rzadkich na lata 2019–2023, jest pragmatycznie uzasadnione. Umożliwiłoby to Rzeczypospolitej Polskiej maksymalne wykorzystanie obecnych w tym programie środków, ukierunkowanie dalszych działań zgodnie z opracowaniami europejskimi oraz przygotowanie polskich instytucji i organizacji do szerszego aktywnego udziału w strukturach EJP RD w kolejnym programie. 13  Monitor Polski – 15 – Poz. 883 OŚRODKI EKSPERCKIE CHORÓB RZADKICH 2 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich 2.1 Cele 2.1.1 Cel ogólny Poprawa dostępu świadczeniobiorców z chorobami rzadkimi do diagnostyki, w tym genetycznej oraz wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej, zgodnie z aktualnym stanem wiedzy i możliwościami technologicznymi. Trudności sprawnej organizacji diagnostyki chorób rzadkich oraz właściwej organizacji opieki medycznej nad świadczeniobiorcami z chorobami rzadkimi w Rzeczypospolitej Polskiej wynikają z: 1) niedostosowania ogólnego systemu opieki medycznej do nowoczesnej diagnostyki, w tym genetycznej, oraz niezapewnienia wielodyscyplinarnej kompleksowej opieki medycznej nad osobami z chorobami rzadkimi; 2) braku systemu refundacji nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej wykorzystujących wielkoskalowe technologie genomowe oraz innych wysokospecjalistycznych metod laboratoryjnych; 3) braku możliwości uwidocznienia chorób rzadkich w medycznych systemach elektronicznych – obowiązujący system klasyfikacji ICD-10 oraz planowana jego następna edycja ICD-11 nie wyróżniają chorób rzadkich. Stosowana powszechnie dla celów sprawozdawczych w Rzeczypospolitej Polskiej Międzynarodowa Statystyczna Klasyfikacja Chorób i Problemów Zdrowotnych ICD-10, która w niedalekiej przyszłości zostanie zastąpiona wersją ICD-11, uwzględnia tylko niektóre choroby lub grupy chorób rzadkich (łącznie około 250) i w żadnym stopniu nie upoważnia do przeprowadzenia analiz epidemiologicznych rozpoznawanych chorób rzadkich. Jedynym systemem klasyfikacji dedykowanym chorobom rzadkim jest stopniowo wdrażany w państwach członkowskich Unii Europejskiej (UE), opracowany przez Orphanet system kodów sygnowanych literami ORPHA, po których następuje odpowiednia liczba. Nadany ponad 6000 rzadkich chorób kod jest unikatowym identyfikatorem każdej z nich. W proponowanym modelu organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi kluczową rolę pełnić będą OECR powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia, które dzięki wspólnemu działaniu na obszarze kraju zaspokoją potrzeby pacjentów w zakresie diagnostyki i leczenia. Krajowe OECR będą powiązane z ESRCR przez członkostwo części z nich w tych strukturach. 14  Monitor Polski – 16 – Poz. 883 Mając na uwadze optymalizację wysokich kosztów kompleksowej opieki nad osobami z chorobami rzadkimi, opracowany zostanie model organizacji OECR wraz z modelem finansowania wszystkich świadczeń niezbędnych do realizacji zakładanego celu. Powyższe prace odbywać się będą we współpracy z Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) oraz Narodowym Funduszem Zdrowia (NFZ), z zastosowaniem przyjętych reguł rachunku ekonomicznego oraz wskazaniem podmiotów uprawnionych do ich zlecania i rozliczania. Opracowanie uwzględniać będzie zarówno weryfikację taryfikacji procedur medycznych (świadczeń gwarantowanych) związanych z hospitalizacją oraz opieką ambulatoryjną, jak i proces kwalifikacji świadczeń, w konsekwencji przygotowanie taryfikacji dla wybranych wysokospecjalistycznych badań diagnostycznych. Ustalenie prawidłowego rozpoznania choroby rzadkiej i nadanie jej właściwego kodu ORPHA pozwoli na szybsze niż dotychczas ustalenie planu wielospecjalistycznej opieki medycznej nad pacjentem oraz uwidocznienie go w Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich. Umożliwi to, w dalszej perspektywie, przygotowanie wielokierunkowych opracowań przydatnych zarówno dla płatnika, jak i dla całego systemu organizacji opieki zdrowotnej. 2.1.2 Cele szczegółowe 1. Powołanie przez ministra właściwego do spraw zdrowia OECR oraz organizacja sieci tych ośrodków na terytorium Rzeczypospolitej Polskiej. 2. Skrócenie czasu uzyskania właściwego rozpoznania choroby rzadkiej przez współpracę OECR z OGM lub poradniami wysokospecjalistycznych genetycznymi badań oraz laboratoryjnych, udostępnienie w tym refundowanych wielkoskalowych badań genomowych. 3. Opracowanie zasad zlecania wielkoskalowych badań genomowych oraz innych badań wysokospecjalistycznych dla OECR. 4. Wybór, opracowanie i wdrożenie modelu finansowania procedur niezbędnych do zapewnienia kompleksowej opieki medycznej w powołanych OECR (taryfikacja i wycena procedur szpitalnych oraz ambulatoryjnych). 5. Uwidocznienie chorób rzadkich w systemie elektronicznej dokumentacji medycznej przez włączenie OECR w proces nadawania chorobom rzadkim kodów OPRHA i zgłaszania ich do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR). 2.2 Diagnoza stanu obecnego 2.2.1 Regulacje prawne i obecna praktyka Identyfikacja i powołanie krajowych OECR we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej zostało uznane przez Radę Unii Europejskiej za kluczowe działanie w ramach narodowych planów lub 15  Monitor Polski – 17 – Poz. 883 strategii dla chorób rzadkich. Aby ujednolicić kryteria wyłaniania i standardy działania takich ośrodków, Komitet Ekspertów Unii Europejskiej do spraw Rzadkich Chorób (EUCERD) opracował zalecenia, które zostały przyjęte dnia 24 października 2011 r.9). W kolejnym dokumencie przygotowanym przez EUCERD zawarte zostały rekomendacje dotyczące powoływania europejskich sieci referencyjnych dla chorób rzadkich (ESRCR) tworzonych na bazie powołanych w krajach członkowskich OECR, który ukazał się dnia 31 stycznia 2013 r.10). Współpraca międzynarodowych grup ekspertów w ramach ESRCR zakłada możliwość konsultacji pacjentów z chorobami rzadkimi przy użyciu nowoczesnych technologii komunikacji i wymiany danych, w myśl zasady „podróżuje wiedza, nie pacjent”. Aktualnie w Europie działają 24 europejskie sieci referencyjne dla chorób rzadkich11). W Rzeczypospolitej Polskiej nie powoływano do tej pory krajowych OECR, które zgodnie z zaleceniami EUCERD powinny być nominowane przez ministra właściwego do spraw zdrowia. Każdy polski ośrodek, który chciał ubiegać się o przyjęcie do europejskiej sieci referencyjnej chorób rzadkich, musiał uzyskać zgodę ministra właściwego do spraw zdrowia. W ramach pierwszego konkursu 21 polskich ośrodków zostało przyjętych w 2016 r. do 16 ESRCR12). W 2021 r. zostanie rozstrzygnięty drugi konkurs. Wymienione wyżej ośrodki, które wcześniej spełniły kryteria europejskie, powinny uzyskać nominację ministra właściwego do spraw zdrowia jako krajowe OECR w trybie uznania kompetencji. W Rzeczypospolitej Polskiej istnieje szereg innych rozpoznawalnych ośrodków, które od lat prowadzą diagnostykę oraz zapewniają leczenie i opiekę pacjentom z określonymi chorobami lub grupami chorób rzadkich. Posiadają one swoje rejestry, w których gromadzą dane epidemiologiczne oraz kliniczne na temat historii naturalnej określonych chorób, bogaty dorobek naukowy oraz ugruntowaną współpracę z placówkami zagranicznymi, co przekłada się na ich renomę i reputację w środowisku. Te ośrodki, po przejściu przez ustaloną procedurę kwalifikacyjną, uwzględniającą zarówno kryteria merytoryczne, jak i formalne, będą mogły zostać powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia jako kolejne OECR w Rzeczypospolitej Polskiej w ramach ogłaszanych konkursów krajowych. Uzyskanie nominacji ministra właściwego do spraw zdrowia przez ośrodek 9) EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States (24 October 2011), https://vsop.nl/media/uploads/file/EUCERD%20recommendations.pdf. 10) EUCERD Recommendations on Rare Diseases European Reference Networks (RD ERN) (31 January 2013), https://ec.europa.eu/health/sites/default/files/ern/docs/eucerd_rd_ern_en_0.pdf. 11) https://ec.europa.eu/health/ern_pl. 12) https://www.gov.pl/web/zdrowie/europejskie-sieci-referencyjne. 16  Monitor Polski – 18 – Poz. 883 krajowy będzie warunkiem umożliwiającym przystąpienie do konkursów naboru do ESRCR, zgodnie z wcześniejszymi zaleceniami EUCERD z roku 201113) i 201314). Uzyskanie statusu krajowego OECR nadanego przez ministra właściwego do spraw zdrowia powinno być powiązane ze zwiększonym poziomem finansowania procedur związanych ze specyfiką tych chorób, aby możliwe było wypełnianie misji i zadań związanych z zapewnieniem efektywnej, nowoczesnej diagnostyki, jak również koordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad pacjentem i jego rodziną (porada genetyczna), prowadzenia rejestrów klinicznych choroby rzadkiej lub grupy chorób rzadkich oraz spełniania wiodącej roli edukacyjnej i naukowej. 2.2.2 Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich – misja, zakres działania, zadania Zgodnie z dyrektywą Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE z dnia 9 marca w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej (Dz. Urz. UE L 88 z 04.04.2011, str. 45, z późn. zm.) Komitet EUCERD opracował jednolite zalecenia powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w państwach członkowskich (24 października 2011 r.) obejmujące cztery obszary, takie jak: 1) misja i zakres działań; 2) kryteria wyznaczania; 3) procedura wyznaczania i oceny; 4) europejski wymiar Ośrodków Eksperckich15). Zasadniczym zadaniem OECR jest zapewnienie pacjentom z określoną chorobą rzadką lub grupą chorób rzadkich dostępu do nowoczesnej diagnostyki oraz wysokospecjalistycznej, koordynowanej opieki medycznej. Pięć podstawowych filarów, na których powinna być oparta struktura organizacyjna OECR, to: 1) wielodyscyplinarny zespół; 2) odpowiednie zaplecze technologiczne; 3) doświadczenie w prowadzeniu badań klinicznych i projektów badawczych; 4) udokumentowana współpraca międzynarodowa w obszarze chorób rzadkich w postaci wspólnych publikacji; 5) współpraca z organizacją lub stowarzyszeniem pacjentów. 13) EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States (24 October 2011); https://vsop.nl/media/uploads/file/EUCERD%20recommendations.pdf. 14) EUCERD Recommendations on Rare Diseases European Reference Networks (RD ERN) (31 January 2013); https://ec.europa.eu/health/sites/default/files/ern/docs/eucerd_rd_ern_en_0.pdf. 15) EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States; https://ec.europa.eu/health//sites/health/files/rare_diseases/docs/20150610_erns_eucerdaddendum_en.pdf. 17  Monitor Polski – 19 – Poz. 883 Współdziałanie OECR na terenie danego państwa członkowskiego Unii Europejskiej powinno docelowo, w dłuższym horyzoncie czasowym, zapewnić zaspokojenie potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi, m.in. dzięki współpracy z wyspecjalizowanymi laboratoriami diagnostycznymi i naukowymi oraz z innymi placówkami wspomagającymi proces diagnostyki i leczenia, jak również z organizacjami i stowarzyszeniami zrzeszającymi pacjentów. Współpraca między OECR, zarówno w sieci krajowej, jak i międzynarodowej, powinna służyć m.in. systematycznemu opracowywaniu wspólnych dokumentów stanowiących wytyczne dotyczące postępowania z pacjentem z określoną chorobą rzadką, które będą niezwykle przydatne w praktyce klinicznej na różnych poziomach referencyjności. Takie wytyczne pomagają skrócić czas od wystąpienia podejrzenia do rozpoznania choroby oraz przyczyniają się do poprawy jakości opieki, dlatego wiele krajów europejskich uwzględniło proces ich tworzenia jako priorytet w swoich krajowych planach dla chorób rzadkich. Powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia OECR, po przejściu przez personel szkolenia (lekarze, koderzy, rejestratorki), uzyskają uprawnienia i jednocześnie obowiązek nadawania w dokumentacji medycznej właściwego kodu ORPHA. Ustalenie odpowiednich kodów dla danej choroby lub grupy chorób oraz włączenie ich w system krajowych i międzynarodowych rejestrów jest warunkiem spójności opieki. Pozwoli to na rozpoczęcie systematycznego tworzenia Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, co umożliwi szacowanie ogólnopolskich wskaźników epidemiologicznych oraz przypisanie kosztów opieki medycznej dla konkretnych chorób lub grup chorób rzadkich. 2.3 Oczekiwany rezultat Poprawa dostępu pacjentów z chorobami rzadkimi do nowoczesnej diagnostyki i wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej, zgodnej z aktualnym stanem wiedzy i możliwościami technologicznymi. 2.4 Mierniki Opracowanie i wdrożenie weryfikowalnych wskaźników ewaluacji (efektywności działań) w latach 2021–2023: 1) wprowadzenie przepisów ustanawiających kryteria oraz zasady i procedury powoływania OECR na terenie kraju; 2) liczba OECR spełniających ww. warunki, które zostały powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia; 3) liczba OECR należących do ESRCR; 4) liczba pacjentów objętych diagnostyką i leczeniem w OECR; 18  Monitor Polski – 20 – Poz. 883 5) liczba wykonanych wielkoskalowych badań genomowych zleconych w ramach kompetencji danego OECR finansowanych wg ustalonych zasad ze środków publicznych (analiza roczna, konsultanci wojewódzcy oraz konsultanci krajowi); 6) liczba zgłoszeń chorób rzadkich z nadanym kodem ORPHA wprowadzonych przez OECR do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich; 7) liczba lub % rozpoznanych chorób z nadanym kodem ORPHA wprowadzonych do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. 2.5 Działania i odpowiedzialność Powołanie i organizacja OECR w Rzeczypospolitej Polskiej. 2.5.1 Powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w drodze uznania kompetencji 1) Minister właściwy do spraw zdrowia, uznając kompetencje 21 ośrodków klinicznych, które po spełnieniu kryteriów obowiązujących we wszystkich państwach członkowskich Unii Europejskiej (1. konkurs) zostały przyjęte w grudniu 2016 r. do 16 z 24 europejskich sieci referencyjnych dla chorób rzadkich (ESRCR), oficjalnie powoła je jako Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich w Rzeczypospolitej Polskiej. 2) W tym samym trybie minister właściwy do spraw zdrowia powoła jako krajowe OECR ośrodki kliniczne, które przejdą pomyślnie procedurę oceny w 2. konkursie naboru do ESRCR (ogłoszenie wyników w drugiej połowie 2021 r.). Ten tryb powoływania OECR będzie obowiązywał tylko w odniesieniu do ośrodków, które przeszły pozytywną weryfikację w drodze dwóch konkursów naboru do ESRCR. 1. Opracowanie krajowych rekomendacji powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich zgodnych z jednolitymi zaleceniami powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w państwach członkowskich opracowanymi przez Komitet EUCERD16) (zadanie 2). 2. Powoływanie krajowych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w trybie konkursów. Powołania kolejnych OECR będą odbywać się w trybie konkursów ogłaszanych przez ministra właściwego do spraw zdrowia, zgodnie z kryteriami i warunkami formalnymi opracowanymi przez Zespół Ekspertów do spraw akredytacji i certyfikacji OECR (zadanie 3), które zostaną opublikowane. Od tego momentu aplikacja o przystąpienie do ESRCR będzie możliwa tylko dla ośrodków posiadających status OECR. 16) EUCERD Recommendations on Quality Criteria for Centres of Expertise for Rare Diseases in Member States (24 October 2011), https://vsop.nl/media/uploads/file/EUCERD%20recommendations.pdf. 19  Monitor Polski ZADANIE 1 Rekomendacja Podmiot odpowiedzialny Osoba odpowiedzialna Współpraca Zadanie Termin realizacji zadania Sposób pomiaru wykonania zadania w % Koszt wprowadzenia Koszt realizacji ZADANIE 2 Rekomendacja – 21 – Poz. 883 Powołanie specjalistycznych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w trybie uznania kompetencji 1) dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady (2011/24/UE) z dnia 9 marca 2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej; 2) EUCERD Zalecenia dotyczące kryteriów jakości dla Ośrodków Eksperckich dla Chorób Rzadkich w państwach członkowskich https://ec.europa.eu/health//sites/health/files/rare_diseases/docs/201506 10_erns_eucerdaddendum_en.pdf minister właściwy do spraw zdrowia dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia Rada do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia rozporządzenia Ministra Zdrowia w sprawie: 1) uznania krajowych ośrodków klinicznych działających w strukturach ESRCR za spełniające kryteria obowiązujące we wszystkich państwach członkowskich Unii Europejskiej i oficjalne powołanie jako OECR w Rzeczypospolitej Polskiej; 2) uznania krajowych ośrodków klinicznych, które zostaną przyjęte do ESRCR po zakończeniu procedury konkursowej w 2021 r., za spełniające kryteria wymienione w pkt 1 do dnia 31 grudnia 2022 r. wdrożenie – 100% finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw zdrowia brak Opracowanie krajowych zaleceń powoływania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich 1) dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE z dnia 9 marca 2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej; 2) EUCERD Zalecenia dotyczące kryteriów jakości dla Ośrodków Eksperckich dla Chorób Rzadkich w państwach członkowskich https://ec.europa.eu/health//sites/health/files/rare_diseases/docs/20150610 _erns_eucerdaddendum_en.pdf Podmiot odpowiedzialny Osoba odpowiedzialna minister właściwy do spraw zdrowia Współpraca Rada do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia, Centrum e-Zdrowia dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia 20  Monitor Polski Zadania Termin realizacji zadania Sposób pomiaru wykonania zadania w % Koszt wprowadzenia Koszt realizacji ZADANIE 3 Rekomendacja Podmiot odpowiedzialny Osoba odpowiedzialna Współpraca Zadanie Termin realizacji zadania Sposób pomiaru wykonania zadania w % Koszt wprowadzenia Koszt realizacji – 22 – Poz. 883 Powołanie Zespołu Ekspertów do spraw akredytacji i certyfikacji OECR, którego zadaniem będzie: 1) określenie misji i zakresu działania OECR; 2) opracowanie kryteriów i warunków powoływania OECR oraz okresowej oceny wyników ich działania; 3) opracowanie i utworzenie formularza elektronicznego zgłoszenia ośrodka do konkursu na OECR; 4) opracowanie zasad ogłaszania konkursów i powoływania panelu ekspertów nadzorującego transparentne przeprowadzenie procedury oceny wniosków o utworzenie OECR i przygotowanie ministrowi właściwemu do spraw zdrowia rekomendacji nominowania nowego ośrodka; 5) opracowanie zasad i określenie zakresu oraz interwałów czasowych przeprowadzania cyklicznych certyfikacji OECR do dnia 30 czerwca 2022 r., konkursy będą odbywały się raz na rok wdrożenie – 100% finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw zdrowia 1 000 000 zł Powołanie specjalistycznych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich w trybie konkursowym 1) dyrektywa Parlamentu Europejskiego i Rady 2011/24/UE z dnia 9 marca 2011 r. w sprawie stosowania praw pacjentów w transgranicznej opiece zdrowotnej; 2) EUCERD Zalecenia dotyczące kryteriów jakości dla Ośrodków Eksperckich dla Chorób Rzadkich w państwach członkowskich https://ec.europa.eu/health//sites/health/files/rare_diseases/docs/2015061 0_erns_eucerdaddendum_en.pdf minister właściwy do spraw zdrowia dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia Rada do spraw Chorób Rzadkich przy Ministrze Zdrowia powołanie OECR w trybie konkursu, zgodnie z zasadami opracowanymi przez Zespół Ekspertów do spraw akredytacji i certyfikacji OECR do dnia 30 września 2022 r. wdrożenie – 100% finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw zdrowia brak 21  Monitor Polski – 23 – Poz. 883 2.5.2 Skrócenie czasu uzyskania właściwego rozpoznania choroby rzadkiej przez opracowanie modelu refundacji procedur niezbędnych do zapewnienia pacjentom wielodyscyplinarnej, koordynowanej opieki medycznej, zgodnej z aktualnym stanem wiedzy i możliwościami technologicznymi Jednym z zadań OECR będzie opracowywanie i rozpowszechnianie stale aktualizowanych standardów diagnostyki i wielodyscyplinarnej opieki medycznej dla poszczególnych chorób rzadkich lub grup chorób rzadkich, które będą podstawą do racjonalizacji wydatków płatnika. Jednym z kluczowych elementów opieki nad pacjentem z chorobą rzadką jest zapewnienie szybkiej, wysokospecjalistycznej, właściwie ukierunkowanej diagnostyki laboratoryjnej, dostępnej zarówno w trybie hospitalizacji, jak i ambulatoryjnym. Z uwagi na fakt, że około 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, szczególnego znaczenia nabiera wprowadzenie do wykazu świadczeń gwarantowanych diagnostycznych procedur medycznych wykorzystujących wielkoskalowe badania genomowe (szczegóły dotyczące tych procedur zostały przedstawione w rozdziale 3. „Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich”). OECR powinny uzyskać kompetencje do prowadzenia diagnostyki genetycznej chorób rzadkich, którymi się zajmują. Niezależnie jednak od posiadanych kompetencji eksperckich w określonych dziedzinach medycyny powołane OECR powinny nawiązać współpracę z ośrodkiem genetyki klinicznej lub medycznej, który będzie mógł służyć wsparciem w zakresie wyboru właściwego typu badania genetycznego. Ponadto po ustaleniu genetycznego podłoża choroby OECR powinien skierować pacjenta wraz z rodziną do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia diagnostyki u członków rodziny i udzielenia pełnej porady genetycznej. 2.5.2.1 Opracowanie zasad diagnostyki genetycznych chorób rzadkich w Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich W związku z tym, że 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, szczególne znaczenie ma diagnostyka z wykorzystaniem metod diagnostyki molekularnej. Niezbędne jest opracowanie rekomendacji odnośnie do kompetencji i zakresu uprawnień do zlecania badań genetycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych w OECR oraz ewentualnie w ośrodkach wysokospecjalistycznych bez uprawnień OECR (po akceptacji przez konsultanta wojewódzkiego lub konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej) – opis procedury w zadaniu 4. Ponadto cenną inicjatywą, w szczególności w dużych placówkach, w obrębie których działa kilka OECR, byłoby tworzenie specjalistycznych wielodyscyplinarnych zespołów medycznych, złożonych 22  Monitor Polski – 24 – Poz. 883 z lekarzy prowadzących pacjenta, genetyka klinicznego i biologa molekularnego, którzy podczas spotkań konsultacyjnych analizowaliby trudne diagnostycznie przypadki chorób rzadkich i podejmowali decyzje w zakresie wyboru odpowiedniej metody badania i interpretacji otrzymanych wyników badań. ZADANIE 4 Podstawa prawna Podmiot odpowiedzialny Osoba odpowiedzialna Współpraca Zadanie Termin realizacji zadania Sposób pomiaru wykonania zadania w % Koszt wprowadzenia Koszt realizacji Opracowanie rekomendacji postępowania diagnostycznego w genetycznie uwarunkowanych chorobach rzadkich w OECR ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych minister właściwy do spraw zdrowia dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia oraz przewodniczący Rady do spraw Chorób Rzadkich lub wyznaczona przez niego osoba 1) zespół złożony z przedstawicieli konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej oraz konsultantów krajowych w zakresie kompetencji powołanych OECR; 2) Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (PTGC) 1. Opracowanie modelu i zasad współpracy OECR z ośrodkami genetyki klinicznej lub medycznej oraz z poradniami genetycznymi. 2. Opracowanie i przeprowadzenie cyklu szkoleń dla przedstawicieli OECR w zakresie stosowania wielkoskalowych badań genomowych. 3. Określenie kompetencji w zakresie możliwości samodzielnego kierowania na badania genomowe w ramach procedur w przypadku finansowania przez NFZ (OECR w zakresie kompetencji merytorycznych i poradnie genetyczne) oraz ustalenie nadzoru merytorycznego nad ośrodkami specjalistycznymi bez uprawnień (tj. pozostającymi poza siecią OECR). 4. Opracowanie rekomendacji tworzenia i zasad działania specjalistycznych konsultacyjnych zespołów medycznych w zakresie wielkoskalowej diagnostyki genomowej chorób rzadkich w OECR do dnia 31 grudnia 2022 r. wdrożenie – 100% finansowanie ze środków pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw zdrowia 1 500 000 zł 23  Monitor Polski – 25 – Poz. 883 2.5.2.2 Wybór, opracowanie i wdrożenie modelu finansowania procedur niezbędnych do zapewnienia kompleksowej opieki medycznej pacjentom z chorobami rzadkimi w Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich oraz w poradniach genetycznych Kluczowe znaczenie dla efektywnej działalności OECR ma zapewnienie refundacji kosztów szybkiej i skutecznej, wysokospecjalistycznej diagnostyki (rozdział 3. „Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich”) oraz wielospecjalistycznej, koordynowanej opieki medycznej, zarówno w ramach hospitalizacji, jak i w trybie ambulatoryjnym. Ważnym zadaniem OECR będzie opracowywanie i rozpowszechnianie stale aktualizowanych standardów diagnostyki i całościowej opieki dla poszczególnych chorób lub grup chorób rzadkich, które będą podstawą do racjonalizacji wydatków NFZ. ZADANIE 5 Opracowanie i wdrożenie modelu rozliczania świadczeń udzielonych pacjentowi z chorobą rzadką w ramach hospitalizacji oraz w trybie ambulatoryjnym Podmiot odpowiedzialny ustawa z dnia 27 sierpnia 2004 r. o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych minister właściwy do spraw zdrowia Osoba odpowiedzialna dyrektor departamentu merytorycznego w Ministerstwie Zdrowia Podstawa prawna Współpraca Zadania NFZ, AOTMiT, konsultanci krajowi w odpowiednich dziedzinach medycyny, przedstawiciele towarzystw naukowych związanych z problematyką chorób rzadkich oraz przedstawiciele Rady do spraw Chorób Rzadkich 1. Opracowanie, wybór i wdrożenie modelu rozliczania świadczeń pacjenta z chorobą rzadką w trakcie hospitalizacji w OECR: a) wersja z zastosowaniem podwyższonych współczynników korygujących dedykowanych populacji pediatrycznej (podział na grupy wiekowe ≤ i > 3 r.ż.) oraz populacji osób dorosłych (z uwagi na współtowarzyszenie chorobie rzadkiej chorób cywilizacyjnych), b) wersja świadczenie kompleksowe, tj. sumowanie świadczeń wykonanych realizowanych w ramach jednorodnych grup pacjentów (JGP), a przypisanych do różnych specjalizacji, c) w przypadku chorób rzadkich z nadanym kodem ORPHA, opisanych w dedykowanym katalogu, rozważenie opracowania modelu rozliczania, d) określenie grup świadczeniodawców premiowanych za gotowość. 2. Analiza w celu uzupełnienia katalogu świadczeń w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej w poradniach OECR oraz w poradniach genetycznych: a) uwzględnienie podwyższonych współczynników korygujących dedykowanych populacji pediatrycznej oraz populacji osób dorosłych (pkt 1 lit. a), b) wprowadzenie porady udzielanej pacjentowi zdalnie, tzw. teleporady, finansowanej OECR oraz poradniom genetycznym. 24  Monitor Polski – 26 – Poz. 883 Termin realizacji zadania 3. Opracowanie zasad odrębnego finansowania kosztochłonnej diagnostyki genetycznej i niegenetycznej oraz leczenia i żywienia środkami specjalnego przeznaczenia medycznego pacjenta z chorobą rzadką (dotyczy hospitalizacji oraz porad ambulatoryjnych). 4. Opracowanie zasad odrębnego finansowania kosztochłonnych wizyt ambulatoryjnych i krótkich hospitalizacji pacjentom wymagającym zindywidualizowanej, koordynowanej, wielospecjalistycznej opieki medycznej. 5. Dostosowanie systemów informatycznych do wprowadzanego modelu opieki dedykowanego pacjentom z chorobami rzadkimi do dnia 31 grudnia 2022 r. Sposób wykonania zadania zmiana zarządzeń Prezesa NFZ Sposób pomiaru wykonania zadania w % Koszt wprowadzenia wdrożenie – 100% Koszt realizacji 2.5.2.2.1 w ramach środków NFZ Koszty realizacji zadania zostaną określone po zakończonym procesie kwalifikacji świadczeń opieki zdrowotnej z obszaru diagnostyki genetycznej Rozszerzenie zakresu diagnostyki i terapii w ramach hospitalizacji lub porady ambulatoryjnej pacjenta z chorobą rzadką o: 1. Genetyczne badania wielkoskalowe oraz inne badania wysokospecjalistyczne (szczegóły w rozdziale 3. „Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich”). 2. Inne badania wysokospecjalistyczne, m.in. biochemiczne, enzymatyczne, immunologiczne (szczegóły w rozdziale 3. „Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich”). 3. Żywienie pacjentów środkami specjalnego przeznaczenia medycznego (szczegóły w rozdziale 4. „Dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich”). 2.5.2.2.2 Dodatkowe procedury związane z zapewnieniem właściwej opieki nad pacjentem z chorobą rzadką Koordynacja opieki wielospecjalistycznej Organizacja porad ambulatoryjnych oraz hospitalizacji dla pacjentów z chorobami rzadkimi wymagających systematycznej lub okresowej, zindywidualizowanej i wielospecjalistycznej opieki wymaga precyzyjnych zasad koordynacji, w tym utworzenia stanowiska koordynatora w każdym OECR, aby w jak najkrótszym czasie realizować plan diagnostyczny i konsultacyjny. Telekonsultacja (z odpowiednim przelicznikiem po nadaniu kodu ORPHA). 25  Monitor Polski – 27 – Poz. 883 Jednym z aspektów standaryzacji opieki jest rola OECR w upowszechnianiu dobrych praktyk opieki nad pacjentem z chorobą rzadką w innych placówkach, w szczególności w praktyce lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Ustalenie zasad udzielania przez OECR oraz poradnie genetyczne konsultacji innym specjalistom, np. w formie telekonsultacji, pozwoli na optymalizację opieki medycznej i jednocześnie oszczędzi pacjentom niepotrzebnych podróży, zapewniając im pomoc w miejscu zamieszkania w tych przypadkach, gdy nie jest konieczne bezpośrednie angażowanie placówek eksperckich. 2.5.3 Włączenie OECR i poradni genetycznych w proces centralnego zbierania danych epidemiologicznych dotyczących chorób rzadkich przez nadanie kodów ORPHA i zgłaszanie do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich Powołane przez ministra właściwego do spraw zdrowia OECR oraz poradnie genetyczne, po przejściu szkolenia, uzyskają uprawnienia i jednocześnie obowiązek nadawania w dokumentacji medycznej właściwego kodu ORPHA. Ustalenie właściwych kodów dla danej choroby oraz włączenie ich w system krajowych i międzynarodowych rejestrów jest warunkiem spójności opieki. Pozwoli to na rozpoczęcie tworzenia Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, co umożliwi szacowanie ogólnopolskich wskaźników epidemiologicznych oraz przypisanie kosztów opieki medycznej dla konkretnych chorób lub grup chorób. 2.6 Finansowanie Zadania zostaną zrealizowane w ramach środków finansowych pozostających w dyspozycji ministra właściwego do spraw zdrowia oraz planu finansowego NFZ. KIERUNKI POPRAWY DIAGNOSTYKI CHORÓB RZADKICH 3 Kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępności do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych 3.1 Cele 3.1.1 Cel ogólny: poprawa diagnostyki chorób rzadkich Każdy pacjent, bez względu na rzadkość swojej choroby, powinien mieć równy i łatwy dostęp do szybkiej, nowoczesnej i wiarygodnej diagnostyki oraz możliwie najlepszej opieki medycznej. Poprawa diagnostyki chorób rzadkich pozwoli na uniknięcie tzw. „odysei diagnostycznej” trwającej od kilku do nawet kilkunastu lat, która generuje ogromne koszty dla systemu ochrony zdrowia, a dla pacjenta z chorobą rzadką i jego rodziny jest obciążeniem psychicznym i materialnym. 26  Monitor Polski – 28 – Poz. 883 Diagnostyka genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich (80% chorób rzadkich) odbywa się w poradniach genetycznych, które są w każdym województwie i w ogromnej większości mają zaplecze diagnostyczne (tworząc ośrodki genetyki medycznej) i kontrakt z NFZ. Są to zespoły genetyków klinicznych i specjalistów laboratoryjnej genetyki medycznej i, po uzupełnieniu zakresu świadczeń gwarantowanych o badania genetyczne z zakresu wielkoskalowych badań genomowych, poradnie genetyczne tym bardziej będą najważniejszymi ośrodkami diagnostyki genetycznej chorób rzadkich o podłożu genetycznym. Drugim miejscem, gdzie będzie odbywać się diagnostyka chorób rzadkich, będą OECR, które współpracując ściśle z laboratoriami genetyki medycznej i poradniami genetycznymi, również będą miały dostęp do badań genetycznych (w zakresie profilu danego OECR). Zarówno poradnie genetyczne i ośrodki genetyki medycznej, jak i Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich będą miały prawo nadawania kodów ORPHA i zgłaszania do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Szersze udostępnienie w diagnostyce chorób rzadkich nowoczesnych metod analizy laboratoryjnej, zarówno genetycznej wielkoskalowej, jak i niegenetycznej wysokospecjalistycznej, znacznie skróci czas uzyskania właściwej diagnozy przyczynowej choroby rzadkiej, zwiększając szanse chorych na osiągnięcie możliwie najlepszego stanu zdrowia i ogólnego dobrostanu, a w ostatecznym rachunku przyczyni się do ograniczenia ogólnych kosztów związanych z opieką medyczną nad pacjentem. Wybór właściwego badania genetycznego na wczesnym etapie procesu diagnostycznego ma kluczowe znaczenie w przypadku chorób rzadkich, które są często heterogenne klinicznie lub genetycznie mają niepełną ekspresję kliniczną, nietypowy przebieg czy niejasną etiologię (fenokopie). Właściwa strategia pozwala na istotne skrócenie czasu uzyskania większości rozpoznań choroby z kilku lub kilkunastu lat (obecnie) do średnio 1 …