{"html": "<div class=\"lf-doc\"><p class=\"lf-p\">● Starea bontului: scurt; cu cicatrici vicioase; cu calus vicios; cu nevroame hiperalgice, cu leziuni trofice, fistule cronice; cu sechele complexe ● Compensarea deficitului funcțional prin protezare ● Nivelul amputației, la membrul sau membrele afectate ● Afecțiuni somatice sau neurologice severe care pot potența deficitul locomotor SCOR ADL Clasificare: st. I 10 - autonomie; st. II 8-10 - cvasiindependent; st. III 3-8 - independență asistată; st. IV 0-3 - dependență totală, necesită asistent personal.</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">2.</span>Afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic*) ------- *) Se referă la afectarea funcțiilor motorii asociată sau nu cu afectarea funcției senzitive, tulburări de limbaj, de câmp vizual, neurocognitive, din afecțiuni de etiologie variată: – sechelele bolilor cerebrovasculare și în mod particular ale accidentelor vasculare cerebrale (în toate variantele etiopatologice); ... – afecțiuni neurodegenerative (în mod particular Boala Alzheimer și Degenerescentele Fronto-Temporale), posttraumatice, postinfecțioase, posttumorale; ... – malformații congenitale; ... – sechelele după meningoencefalopatii infantile (paralizia cerebrală - cu mai multe forme anatomo-clinice); ... – bolile prin tulburări de dezvoltare a sistemului nervos; ... – bolile metabolice genetice ale sistemului nervos central și periferic (în mod particular leucodistrofiile și bolile lizozomale, bolile mitocondriale, aminoaciduriile etc.); ... – neuropatii motorii cronice severe periferice, evidențiate EMG. ...</div>\n<p class=\"lf-p\">Aceste afecțiuni au implicații asupra staticii, mobilității și gestualității, coordonării și echilibrului, capacității neurocognitive, comunicării și orientării vizual-spațiale, datorate afectării sistemului nervos central sau/și periferic, manifesta te clinic prin pareze (pierdere ușoară-medie a forței musculare, slăbiciune musculară), plegii (afectare severă cu pierderea contractilității), tulburări de coordonare, de limbaj (afazii) și/sau de vorbire (dizartrie/anartrie, difonie/afonie), tulburări senzoriale majore (tulburări de câmp vizual, de orientare spațială, de recunoaștere a propriei scheme corporale și a relației sale cu mediul înconjurător, tulburări severe proprioceptive însoțite de tulburări de coordonare a mișcărilor), tulburări neuro cognitive de diferite intensități (având ca formă extremă sindroamele demențiale).</p>\n<p class=\"lf-p\">Se descriu următoarele afectări motorii: – deficit motor al unui membru - monoplegie brahială sau crurală - întâlnit atât în leziuni ale sistemului nervos central, cât și periferic; ... – deficit motor al unui membrului superior și unui membru inferior, în marea majoritate a cazurilor (dar nu obligatoriu) de aceeași parte - hemiplegie - cauzată de leziuni localizate de regulă în sistemul nervos central, fiind asociată sau nu cu alte semne și simptome neurologice (simptome extrapiramidale, senzitive, cerebeloase, tulburări de limbaj, de vorbire, neurocognitive, de fonație, de deglutiție, crize epileptice, alte semne de suferință a trunchiului cerebral sau a măduvei spinării cervical e etc.); ... – deficit motor al membrelor inferioare-paraplegie - poate să apară atât în leziunea neuronului motor central - cel mai frecvent în leziuni ale măduvei spinării, dar și hemisferice - parasagital bilateral sau la nivelul punții sau prin leziuni multip le (de exemplu, boala Little, paraplegia bătrânilor prin leziuni bilaterale etc.), cât și în lezarea neuronului motor periferic, precum în poliomielită sau diferite forme de polineuropatie sau mononeuropatii multiplex, determinând deficit asimetric sau s imetric, asociate sau nu cu tulburări sfincteriene importante; ... – deficit motor al tuturor membrelor - tetraplegie - determinat de leziuni de neuron motor periferic sau central, prin afectarea medulară sau de trunchi cerebral, precum în sindromul Guillain-Barre (demielinizare inflamatorie a rădăcinilor și nervilor periferici, cu afectare predominant a fibrelor motorii) sau în accidentele vasculare cerebrale repetate care produc hemiplegii bilaterale; ... – deficit motor doar al ambelor membre superioare - diplegia/dipareză brahială - formă mult mai rară decât precedentele, determinată fie de leziuni în sistemul nervos central (de regulă pontine, mai rar în măduva cervicală), fie de leziuni în sistemul nervos periferic (mai frecvent în polineuropatia cauzată de porfirie, în polineuropatiile cronice inflamatorii demielinizante ș.a.); ... – deficit motor a 3 membre - tripareze - forme rare, determinate de obicei de leziuni în măduva cervicală sau în unele neuropatii periferice sau în leziuni multiple în sistemul nervos central (mai frecvent în scleroza multiplă sau alte boli inflamatorii, tumorale sau vasculare neurologice). ... **) Deficitul motor poate fi obiectivat prin determinarea scăderii forței musculare, conform scalei de gradare a forței musculare segmentare (FMS), asociată sau nu cu prezența atrofiilor musculare (atrofia severă apare când denervarea persistă săptămâni sau luni); în situații particulare deficitul muscular se poate însoți de pseudohipertrofii musculare (unele forme de distrofie musculară).</p>\n<p class=\"lf-p\">● 5/5 = FMS normală; ● 4/5 = opune rezistență; ● 3/5 = învinge gravitația; ● 2/5 = deplasează membrul în planul patului; ● 1/5 = contracție musculară voluntară fără deplasare de segment: gr. I - nicio contracție; gr. II - contracție minimă; gr. III - contracție controlaterală.</p>\n<p class=\"lf-p\">Analizarea mișcărilor pasive oferă informații asupra alterării tonusului muscular, constatându-se astfel existența hipotoniei, spasticității sau rigidității.</p>\n<p class=\"lf-p\">Uneori, în mod particular în cazul neuropatiilor periferice și al bolilor musculare, este necesară utilizarea investigațiilor electroneurofiziologice (EMG - electromiografie, măsurarea vitezelor de conducere a nervilor periferici etc.) pentru a susține diagnosticul și a obiectiva tipul și gradul de suferință morfofuncțională a nervilor periferici și mușchilor, traseul electromiografic putând lua un aspect neurogen sau miogen (în afecțiuni musculare). ***) SCALA DE INCAPACITATE BARTHEL Măsoară performanțele pacientului în zece activități ale vieții cotidiene în funcție de ajutorul exterior necesar. Scorul maxim este de 100 de puncte și corespunde unei autonomii complete. Scorul de 60 de puncte semnifică \"independența asistată\", iar cel de 75 de puncte - cvasiindependența.</p>\n<p class=\"lf-p\">3.</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluare grad de handicap în afecțiuni heredo-degenerative ale SNC cu afectare predominant motorie (altele decât cele care determină tulburări de control al comportamentului motor - v. cap. 7.V) ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Se referă la boli degenerative și heredodegenerative ale SNC (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip degenerativ): a) sindroamele de ataxie progresivă (ataxiile spino-cerebeloase - boli genetice cu cel puțin 33 de variante cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cea mai frecventă fiind ataxia Friedreich; ataxiile cerebeloase corticale; ataxiile ce rebeloase ereditare și sporadice asociate și cu alte manifestări neurologice); ... b) sindroame cu deficit motor și atrofii musculare neurogene lent progresive (scleroză laterală amiotrofică - SLA și variante înrudite, atrofiile musculare spinale progresive pure sau asociate și cu alte manifestări neurologice); ... c) neuropatiile heredo-degenerative: senzorio-motorii (boala Charcot Marie-Tooth cu mai multe variante genetice, boala Dejerine-Sottas), pur sau predominant senzitive, pur ori predominant motorii, vegetative. ...</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">4.</span>Afecțiuni inflamatorii demielinizante ale sistemului nervos central*) ------- *) Se referă la scleroza multiplă (sinonime: scleroză în plăci, leuconevraxită) și alte afecțiuni inflamator-demielinizante ale sistemului nervos central, dar care sunt entități patologice și clinice definite diferite de scleroză multiplă: boala Devic (neuro-oftalmomielita), encefalomieopatia diseminată acută (cu episoade unice sau multiple), encefalopatia periaxială difuză (boala Schilder).</div>\n<p class=\"lf-p\">Scleroza multiplă este o afecțiune neurologică cronică, generată de un proces difuz inflamator în sistemul nervos central asociat cu focare de demielinizare degenerescență axonală cronică și continuă, având drept consecință întreruperea fluxului impulsurilor nervoase pe căile cu focare de demielinizare, precum și atrofia cerebrală și spinală cronică progresivă prin neurodegenerare care afectează sistemul nervos central (creierul, măduva spinării și nervii optici). Fenomenele neurodegenerative din scleroza multiplă sunt ireversibile și reprezintă cauza majoră a invalidării acestor bolnavi (dizabilitate și handicap). Scleroza multiplă poate provoca dificultăți în forță și controlul activității motorii, tulburări de vedere, de echilibru, ale sensibilității, tulburări sfincteriene și alte tulburări vegetative, tulburări ale funcțiilor neurocognitive și mentale. **) Examen neurologic complet cu precizarea formei de evoluție și a sindroamelor afectate, respectiv sindromul pur sau combinate.</p>\n<p class=\"lf-p\">Diagnosticul pozitiv se susține pe: – simptome și tulburări tranzitorii ca: nevrita optică retrobulbară, oftalmopareze, deficite piramidale sau de sensibilitate, tulburări cerebeloase, ataxie spinală, sindroame medulare acute, alte semne și simptome de trunchi cerebral, afectarea altor nervi cranieni, combinații de semne subiective și obiective; ... – diagnosticul trebuie să cuprindă forma clinică de evoluție și sindroamele respective (combinate sau pure). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Forme clinice: – forma cu recăderi și remisiuni ... – forma primar progresivă ... – forma secundar progresivă ... – forma progresivă cu recăderi ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Scala Kurtzke extinsă a dizabilității (EDSS)*), **) ● 0.0 - Examen neurologic normal (0 la toate scorurile funcționale) ● 1.0 - Fără dizabilitate, semne minime la un scor funcțional (adică gradul 1) ● 1.5 - Fără dizabilitate, semne minime la unul sau mai multe scoruri funcționale (mai mult de un scor funcțional de 1) ● 2.0 - Dizabilitate minimă la un scor funcțional (un scor funcțional de grad 2, celelalte 0 sau 1) ● 2.5 - Dizabilitate minimă la două scoruri funcționale (două scoruri cu gradul 2, celelalte cu grad 0 sau 1) ● 3.0 - Dizabilitate moderată la un scor funcțional (un scor cu gradul 3, celelalte de 0 sau 1) sau dizabilitate minimă la 3 sau 4 scoruri funcționale (3 sau 4 scoruri de 2, celelalte de 0 sau 1), ambulație normală ● 3.5 - Ambulație normală, dar cu dizabilitate moderată la un scor funcțional (grad 3) și sau două grade funcționale cu grad 2; sau două scoruri funcționale de grad 3 (cu celelalte scoruri cu grad 0 sau 1) sau 5 scoruri funcționale cu grad 2 (celelalte scoruri cu grad 0 sau 1) ● 4.0 - Ambulație normală fără ajutor, independent și activ 12 ore pe zi, în ciuda dizabiltății severe ce constă într-un scor funcțional cu grad 4 (celelalte cu grad 0 sau 1) sau combinații de grad mai mic, dar care depășesc limitele scorului anterior, capabil să se deplaseze fără repaus mai mult de 500 de metri ● 4.5 - Ambulație normală fără ajutor, independent mare parte din zi, capabil să muncească conform unui program normal de muncă, dar cu limitarea activităților zilnice sau necesită minim ajutor, caracterizat printr-o dizabilitate severă ce constă într-un scor funcțional de grad 4 (celelalte de 1) sau combinații de grad mai mic, dar care depășesc limitele scorurilor anterioare, capabil să se deplaseze fără ajutor 300 de metri ● 5.0 - Ambulație păstrată fără ajutor sau repaus pentru 200 de metri, dizabilitate destul de severă astfel încât să afecteze toate activitățile cotidiene (capabil încă să lucreze toată ziua fără măsuri speciale) (de obicei, echivalențele pe scorurile funcționale sunt de grad 5 la un scor funcțional, celelalte fiind de 0 sau 1, sau combinații de grade mai mici, dar care depășesc specificațiile de la scorul 4.0) ● 5.5 - Se deplasează fără ajutor 100 metri, dizabilitate severă astfel încât să afecteze activitățile cotidiene (echivalentele scorurilor funcționale sunt de grad 5 la un scor, celelalte de 0 sau 1 sau combinații de grad mai mic, dar care le depășesc pe cele de la scorul 4.0) ● 6.0 - Necesită intermitent și constant unilateral asistență (baston, cârjă) pentru a se deplasa 100 de metri cu sau fără repaus (echivalențele de scor sunt combinații de scoruri cu mai mult de 2 scoruri cu grad de cel puțin 3)</p>\n<p class=\"lf-p\">● 6.5 - Asistență bilaterală constantă la mers pentru a se deplasa 20 de metri fără repaus (echivalențele de scor sunt, de obicei, combinații cu două sau mai multe scoruri cu grad de cel puțin 3) ● 7.0 - Incapabil să se deplaseze mai mult de 5 metri chiar și cu ajutor, în mare parte din timp în cărucior, se poate deplasa singur cu scaunul cu roțile și se poate transfera singur, poate sta în picioare și stă în cărucior aproximativ 12 ore pe zi (echivalențele de scor sunt combinații cu mai mult de un scor cu grad mai mare de 4, foarte rar un scor piramidal de 5 izolat) ● 7.5 - Nu este capabil să facă mai mult de câțiva pași, stă în cărucior, are nevoie de ajutor pentru transfer, se deplasează singur cu căruciorul, dar nu toată ziua; poate necesita un scaun motorizat (echivalențele de scor sunt combinații cu cel puțin un scor de grad minimum 4) ● 8.0 - Restricționat la planul patului sau în cărucior sau deplasat de altă persoană într-un scaun cu rotile, își păstrează majoritatea capacităților de autoîngrijire, funcțiile mâinilor fiind bune (echivalențele de scor fiind combinații de scor cu grad de minimum 4 în mai multe sisteme) ● 8.5 - Restricționat la planul patului marea majoritate a zilei, poate utiliza mâinile, își păstrează unele funcții de autoîngrijire (echivalențele de scor sunt combinații de mai multe scoruri funcționale cu grad de cel puțin 4) ● 9.0 - Pacient imobilizat la planul patului, poate comunica și înghiți (echivalențele de scor sunt combinații la marea majoritate a sistemelor funcționale de grad minimum 4) ● 9.5 - Pacient complet imobilizat la planul patului, incapabil să comunice eficient și incapabil să mănânce sau înghiți (echivalențele de scor sunt combinații de grad cel puțin 4) ● 10.0 - Deces datorită sclerozei multiple Scorurile funcționale se referă la examinarea următoarelor funcții: piramidală, cerebeloasă, ale trunchiului cerebral, senzitivă, vizuală, ale tractului gastro-intestinal și vezicii urinare, mentală (dispoziția și funcțiile neurocognitive) Scorurile EDSS de la 1.0 la 4.5 se referă la pacienți care sunt capabili să se deplaseze și scorul total este definit de scorurile funcționale. În cazul scorurilor EDSS între 5 și 9.5, pacienții au dificultăți de deplasare și sunt conferite echivalențe ale scorurilor funcționale). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">IV.</p>\n<p class=\"lf-p\">EVALUAREA PERSOANELOR CU AFECȚIUNI MUSCULARE PENTRU ÎNCADRAREA ÎNTR-UN GRAD DE HANDICAP*) ---------- *) Se referă la:</p>\n<p class=\"lf-p\">1.</p>\n<p class=\"lf-p\">Miopatii infecțioase și inflamatorii: parazitare, virale, fungice, primare idiopatice (polimiozite, dermatomiozite), secundare (în boli de colagen, paraneoplazice), miopatia cu incluzii, alte miopatii inflamatorii (mai rare). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">2.</p>\n<p class=\"lf-p\">Distrofiile musculare progresive (DMP) cu fenotipuri relativ specifice diferite (cel puțin 21 forme genetice cu transmitere mendeliană identificate până în prezent, cele mai multe autozomale - dominante sau recesive, dar și legate de cromozomul X - în această din urmă categorie se încadrează și fenotipurile clasice Duchenne și Becker). Distrofia miotonică (cu două forme: DM1 - forma clasică a distrofiei miotonice Steinert și DM2) face parte tot din această categorie de boli. ...</p>\n<p class=\"lf-p\">3.</p>\n<p class=\"lf-p\">Miopatii metabolice (boli enzimatice: în glicogenoze, boli ale metabolismului lipidic; în boli endocrine: tiroidiene, corticosteroide, paratiroidiene și deficit de vitamină D, pituitare) și toxice (medicamentoase, alte toxice). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">4.</p>\n<p class=\"lf-p\">Anomalii și malformații musculare congenitale, dacă împiedică statica și locomoția (de exemplu, hipertrofii, redori, refracții musculare mutilante). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">5.</p>\n<p class=\"lf-p\">Boli ale joncțiunii neuromusculare: miastenia gravis (mai multe forme etiologice și imunologice identificate) și sindroamele miastenice (endocrine, paraneoplazice, medicamentoase, determinate de neurotoxine din mediul înconjurător). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">6.</p>\n<p class=\"lf-p\">Canalopatii: de clor, de sodiu, de calciu, de potasiu care afectează fibrele musculare (paraliziile periodice diselectrolitice, miotoniile ereditare non-distrofice - Thomsen, Becker, paramiotonia congenitală Eulenburg și altele). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">1.</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluare grad de handicap în distrofiile musculare progresive (DMP) ...</p>\n<p class=\"lf-p\">2.</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluare grad de handicap în miotonii*) ---------- *) Sunt caracterizate printr-o lentoare a relaxării musculare după contracție voluntară, fenomenul diminuând progresiv după repetarea contracției voluntare (fenomen de încălzire). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">3.</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluare grad de handicap în miopatiile infecțioase și inflamatorii*) ---------- *) Se caracterizează printr-o simptomatologie dureroasă cu traseu EMG polimorf și leziuni musculare de tip inflamator. ...</p>\n<p class=\"lf-p\">4.</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluare grad de handicap în miastenia gravis și sindroamele miastenice*) ---------- *) Sunt boli ale joncțiunii sinapsei neuromusculare, cel mai adesea de cauză imunitară, care se caracterizează prin oboseală excesivă și defect al musculaturii striate ce apare la efort și se recuperează, parțial sau total în repaos și sub acțiunea unor substanțe anticolinesterazice. ...</p>\n<p class=\"lf-p\">5.</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluare grad de handicap în malformații musculare*) ... ---------- *) Se referă la persoane cu anomalii și malformații congenitale sau contractate precoce (copilărie - adolescență), de exemplu: hipertrofii, redori, refracții musculare mutilante, care împiedică statica și locomoția. ...</p>\n<p class=\"lf-p\">V.</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluarea persoanelor cu afectarea funcțiilor de control al comportamentului motor în vederea încadrării în grad de handicap Cele mai multe afecțiuni cuprinse în acest capitol se referă la boli determinate de leziuni de orice etiologie (neurodegenerative, neurochimice - disfuncție sinaptică, vasculară, metabolică, inflamatorie, demielinizantă, tumorală, infecțioasă, imunologică ș.a.) care produc disfuncții sinaptice/leziuni la nivelul ganglionilor bazali (putamen, nc. caudat, globus pallidus, nuclei talamici, nc. subtalamic, substanță neagră mezencefalică) și circuitelor lor cortico-subcorticale și cu alte structuri din trunchiul cerebral și cerebel. Există un foarte mare număr de astfel de afecțiuni, dintre care cel mai frecvent întâlnite în populația generală sunt cele de mai jos. ---------- *) Nu sunt excluse din acest capitol afecțiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante. a) Sindroamele extrapiramidale, de cauze diverse: neurodegenerative, metabolice, postencefalitice, vasculare, medicamentoase, toxice, tumorale ș.a. Cele mai frecvente sunt de tip neurodegenerativ și se încadrează în sindroamele de \"parkinsonism atipic\" (boală difuză cu corpi Lewy, atrofia multisistem, paralizia supranucleară progresivă, degenerescență cortico-bazală ș.a.) adesea asociate și cu alte boli neurodegenerative (SLA, degenerescențe fronto-temporale, boala Alzheimer); cauza vasculară este de asemenea relativ frecvent întâlnită. ... b) Boala Parkinson - a doua boală neurodegenerativă ca frecvență în populația generală; 16 forme cunoscute în prezent ca având determinism genetic de tip mendelian, marea majoritate având un caracter sporadic (b. Parkinson idiopatică). Se manifestă clinic prin semne și simptome motorii care în timp pot deveni foarte invalidante, producând handicap major, și semne și simptome nonmotorii: tulburări de somn, neurocognitive - cu formă extremă demență din boala Parkinson, vegetative, psihiatrice (afective, psihotice), senzitive, hiposmie, fatigabilitate ș.a. Simptomatologia nonmotorie poate contribui la accentuarea sau determinarea invalidității produse de boala, mai ales în stadiile avansate de boală. Tratamentul actual este simptomatic (medical și/sau chirurgical) - bazat pe stimularea dopaminergică în SNC, dar care produce o serie de efecte secundare uneori invalidante ele însele. ... c) Boala Huntington - boală genetică ereditară cu transmisie mendeliană de tip autozomal dominant cu penetranță mare, cu debut clinic de regulă în decadele a 3-a - a 4-a, ceea ce nu exclude posibilitatea debutului și la vârste mai tinere (b. Huntington - forma juvenilă) sau mai înaintate.</p>\n<p class=\"lf-p\">...</p>\n<p class=\"lf-p\">Tulburări clinice progresive cu debut insidios și agravare cronic progresivă și ireversibilă, manifestate în plan motor, neurocognitiv și comportamental; manifestările motorii se caracterizează prin mișcări coreo-atetozice, distonice și tulburări de tonus muscular (cel mai caracteristic de tip hipotonie, dar în formele juvenile, precum și în stadiile avansate ale bolii sunt de tip rigiditate) care invalidează progresiv până la imobilizare definitivă la pat; tulburările neurocognitive se însoțesc de regulă de tulburări depresive (uneori cu risc de suicid) și tulburări comportamentale, au o evoluție progresivă până la stadiul de demență severă. d) Boala Wilson - degenerescență hepato-lenticulară (sindromul de panstriat cu ataxie, coreeo-atetoză cu afectarea posturii și gestualității). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Afecțiune metabolică cu determinare genetică cu transmitere mendeliană de tip autozomal-recesiv, caracterizată prin acumularea de cupru în SNC, ficat, cornee, rinichi, cord, pancreas și alte țesuturi. Leziunile neurologice determină tulburări severe și invalidante de control al comportamentului motor cu rigiditate, tremor important accentuat la mișcările voluntare (tremor de acțiune), distonii severe care în cazuri grave determină posturi distonice grave, distorsionante extrem de dureroase. e) Sindromul Prader-Willi (SPW) - disfuncție neuro-comportamentală care rezultă din anomalia cromozomului 15.SPW determină în mod caracteristic tonus muscular scăzut, statură mică, dacă nu este tratată cu hormoni de creștere, deficiențe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame, care, cuplată cu un metabolism cu consum mai puțin de calorii decât cel normal, poate duce la alimentație excesivă și obezitate. ...</p>\n<p class=\"lf-p\">La naștere copilul prezintă greutate mică față de durata gestației, hipotonie, dificultate la supt din cauza musculaturii slabe (\"eșec în dezvoltare corespunzătoare\"). În al doilea stadiu (\"dezvoltare exagerată\") cu început între vârsta de 2-3 ani apare apetit crescut, tulburări în controlul greutății, întârzierea dezvoltării motorii și tulburări de comportament.</p>\n<p class=\"lf-p\">Pentru diagnosticarea Sindromului Prader Willi există criterii minore și majore, iar diagnosticul clinic se stabilește pentru copiii sub 3 ani, când scorul clinic este de 5 puncte, dintre care 4 trebuie să fie aduse de criteriile majore.</p>\n<p class=\"lf-p\">Pentru indivizii mai mari de 3 ani sunt necesare 8 puncte pentru diagnostic, dintre care cel puțin 5 trebuie să fie contribuția criteriilor majore. a) Diagnosticul clinic ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Criteriile de diagnostic clinic ale sindromului Prader-Willi au fost stabilite în 1993 (Holm și colab., 1993) și s-au dovedit a fi corecte (Gunay-Aygun și colab. 2001).</p>\n<p class=\"lf-p\">Tabelul 3. Criteriile de diagnostic ale lui Holm (1993) Criteriile majore sunt notate cu un punct, iar cele minore cu jumătate de punct. b) Diagnosticul genetic în sindromul Prader-Willi este făcut de ani de zile în Timișoara, la Disciplina de genetică, Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș. ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluarea în vederea încadrării în grad și tip de handicap pentru persoanele adulte, cu Sindromul Prader-Willi se realizează în baza principiilor CIF, în funcție de intensitatea deficiențelor funcționale pe aparate și sisteme și a restantului funcțional, după criteriile prezentate pentru afectarea funcțiilor respective, reversibilitatea și rezistența la tratamentul medicamentos specific.</p>\n<p class=\"lf-p\">Referitor la ocupațiile sau activitățile de muncă/profesionale pe care persoana cu handicap le poate desfășura, acest lucru este stabilit în urma unei evaluări a abilităților, intereselor, nevoilor persoanei raportate la cerințele specifice ale unui loc de muncă, realizate de către consilierul de orientare vocațională specializat în evaluarea persoanelor cu dizabilități. f) Distonii musculare (primare și secundare) - boli neurologice manifestate prin contracții tonice involuntare susținute, repetitive sau permanente, având un caracter direcțional definit și care imprimă posturi distonice anormale (tranzitorii sau definitive, adesea foarte dureroase și invalidante, în funcție de severitatea bolii). Distoniile primare au o etiologie genetică (20 forme familiale cu transmitere mendeliană cunoscute până în prezent) și sunt considerate boli neurochimice (care produc disfuncții sinaptice în circuitele ganglionilor bazali). Distoniile secundare apar în leziuni identificabile ale circuitelor ganglionilor bazali de orice etiologie. În funcție de gradul de extensie topografică la grupele musculare, se pot grupa în: distonii generalizate și distonii focale și segmentare. ... ---------- *) Nu sunt excluse din acest capitol afecțiunile neurologice mai rare care corespund descrierii de mai sus, dar care produc tulburări clinice semnificative invalidante.</p>\n<p class=\"lf-p\">Scala lui Hoehn și Yahr examinează parametrii expresiei faciale, tulburările de vorbire, tremurul, rigiditatea postură, tulburările de mers, bradikinezia. ● Stadiul I: trăsături de boală Parkinson unilaterale, inclusiv manifestările majore: tremor, rigiditate sau bradikinezie ● Stadiul II: trăsăturile menționate anterior, prezente bilateral în asociere cu posibile probleme de fonație, capacitate scăzută de menținere a poziției și mers anormal ● Stadiul III: trăsături de boală Parkinson prezente bilateral, agravate, în asociere cu dificultăți de echilibru. Funcționalitatea independentă a pacienților este menținută. ● Stadiul IV: Pacienții nu pot locui singuri și independenți. ● Stadiul V: Pacienții au nevoie de scaun pe rotile sau nu pot să se coboare din pat.</p>\n<p class=\"lf-p\">Boala corespunzătoare stadiilor IV și V a fost observată la 37% și 42% din pacienții cu o durată a bolii de 10 și, respectiv, 15 ani. Totuși, Hoehn și Yahr au găsit o variabilitate semnificativă; 34% din pacienții cu o durată a bolii de 10 ani sau mai mult erau încă în stadiile I sau II, reflectând heterogenitatea bolii.</p>\n<p class=\"lf-p\">Scala di Webster examinează limitele de mișcare și de autonomie cu un scor împărțit în 3 grupe de gravitate: 1-10 Parkinson ușor; 11-20 Parkinson moderat, 21-30 Parkinson sever. Indicele Barthel analizează activitatea cotidiană: baia, utilizarea toaletei, continența, deplasarea prin casă, nutriția.</p>\n<p class=\"lf-p\">Scala UPDRS (Unified Parkinson Disease Rating Scale) are 3 arii de evaluare în domeniul dizabilității induse de boala Parkinson împreună cu o a patra evaluare a complicațiilor și tratamentului. Scorul final cumulativ este între 0 (no disability) și 199 (total disability). ...</p>\n<p class=\"lf-p\">VI.</p>\n<p class=\"lf-p\">EVALUAREA PERSOANELOR CU EPILEPSIE ÎN VEDEREA ÎNCADRĂRII ÎN GRAD DE HANDICAP*) ---------- *) Se referă la epilepsie (malconvulsivant) cu debut precoce (copilărie-adolescență, până la 26 de ani), indiferent de etiologie și la epilepsie indiferent de data debutului, la persoane fără venituri.</p>\n<p class=\"lf-p\">NOTĂ:</p>\n<p class=\"lf-p\">Parametrii funcționali enumerați în cadrul afecțiunilor medicale cuprinse în capitolul 7 - Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale mișcărilor aferente - au caracter informal.</p>\n<p class=\"lf-p\">Pentru încadrarea în grad de handicap, capacitatea de decizie aparține medicilor implicați în procesul de evaluare. ...</p>\n<p class=\"lf-p\">VII.</p>\n<p class=\"lf-p\">Evaluarea gradului de handicap în narcolepsie Narcolepsia (sindromul Gelineau) este o tulburare cronică de somn, rară, cu prevalența de 1/1.000 de locuitori, caracterizată prin imposibilitatea creierului de a menține cicluri normale de somn-veghe. Astfel, pacienții cu narcolepsie pot asocia:</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>somnolență excesivă pe perioada zilei, episoade de somn cu durată variabilă cu debut spontan; la trezirea din episodul de somn pacientul este odihnit;</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>cataplexie - episoade caracterizate prin imposibilitatea pacientului de a-și controla și mișca mușchii în stare de veghe, episoade cu debut brusc, ce durează de la câteva secunde până la câteva minute;</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>tulburări ale percepției (halucinații hipnagogice și hipnapompice);</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>paralizie de somn - episoade tranzitorii apărute la trezirea din somn, în care pacientul nu își poate controla musculatura, nu se poate mișca;</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>tulburări de vedere (vedere în ceață, vedere dublă etc.);</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>tulburări de atenție, memorare, coordonare.</div>\n<p class=\"lf-p\">Din punct de vedere etiologic se întâlnesc narcolepsii primare și narcolepsii secundare (tumori SNC, scleroză multiplă, traumatisme cranio-cerebrale, boli neurodegenerative - boala Niemann-Pick, boli genetice - distrofia miotonică, sindrom Prader-Willi).</p>\n<p class=\"lf-p\">Debutul narcolepsiei are loc deseori în adolescență și afectează în mod egal ambele sexe.</p>\n<p class=\"lf-p\">Riscuri specifice ale afecțiunii:</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>atac de cataplexie în timpul zilei (căderea cu imposibilitatea mișcării, traumatisme severe);</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>cataplexie-narcolepsie la volan cu accidente rutiere severe;</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>cataplexie-narcolepsie în timpul manevrării unor utilaje (accidente de muncă).</div>\n<p class=\"lf-p\">Complicații ale narcolepsiei: status cataplecticus:</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>complicație extrem de rară a narcolepsiei, caracterizată prin episoade de cataplexie numeroase/de durată lungă într-un interval de timp;</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>legat etiologic cel mai adesea de sevrajul brusc al medicației la un pacient cunoscut cu narcolepsie, dar poate fi precipitat de travaliu sau actul sexual, emoții de intensitate mare. Este descris și în narcolepsiile secundare date de tumori ale sistemului nervos central sau din boli neurodegenerative.</div>\n<p class=\"lf-p\">Diagnosticul narcolepsiei:</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>în clinica de neurologie/neurologie pediatrică/clinica de tulburări de somn;</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>continuarea investigațiilor funcționale: EEG veghe și somn, EEG în timpul episoadelor de cataplexie, polisomnografie;</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>continuarea investigațiilor etiopatogenetice: – tipizarea HLA (HLA DQB1*0602 - marker asociat cu susceptibilitatea la narcolepsie, ceea ce conduce la ipoteza că narcolepsia ar fi o boală autoimună. O anumită genă mutant a apărut cu o frecvență ridicată în analizele celor cu narcolepsie, localizată în genele CPT1B și CHKB); ... – determinarea nivelului hypocretinei în LCR (ultimele cercetări au evidențiat ca potențială cauză a narcolepsiei modificările așa-numiților „neuroni hipocretini’’. Aceștia sunt localizați în hipotalamus și secretă neurotransmițători numiți hipocrete. În narcolepsie se pare că există un număr scăzut al unor astfel de neuroni); ...</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>continuarea investigațiilor imagistice: RMN cerebral poate evidenția cauze secundare de narcolepsie-cataplexie; (la 02-04-2018,</div>\n<h3 class=\"lf-part\">Capitolul VII a fost completat de Punctul 3, Articolul I din ORDINUL nr. 1.070 din 13 februarie 2018, publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 296 din 02 aprilie 2018</h3>\n<p class=\"lf-p\">) ... -------------- Cap. VII \"Funcțiile neuro-musculo-scheletice și ale mișcărilor aferente\" a fost modificat de art. I din ORDINUL nr. 707 din 13 mai 2014, publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 354 din 14 mai 2014, fiind înlocuit cu Cap. VII din anexa la același act normativ.</p>\n<h3 class=\"lf-part\">Capitolul VIII</h3>\n<p class=\"lf-p\">FUNCȚIILE PIELII EVALUAREA GRADULUI DE HANDICAP ÎN AFECTAREA FUNCȚIILOR PIELII Afectarea funcției de protecție și reparatorie a pielii* - *Font 8* ────────────────────────────────┬─────────────────┬────────────────┬──────────────────┬───────────────── │ DEFICIENȚĂ │ DEFICIENȚĂ │ DEFICIENȚĂ │ DEFICIENȚĂ AFECȚIUNE PARAMETRI │ UȘOARĂ │ MEDIE │ ACCENTUATĂ │ GRAVĂ FUNCȚIONALI ├─────────────────┼────────────────┼──────────────────┼───────────────── │ HANDICAP │ HANDICAP │ HANDICAP │ HANDICAP │ UȘOR │ MEDIU │ ACCENTUAT │ GRAV ─┬─────────────┬────────────────┼─────────────────┼────────────────┼──────────────────┼────────────────── │ │Se vor selecta │Psoriazis │Psoriazis cronic│Psoriazis │Formele maligne │ │în funcție de │localizat, │cu acutizări │generalizat sau │de psoriazis │ Psoriazis │manifestările │sensibil la │frecvente. │artropatic │pustulos cu pusee │ │structurale: │tratament. │ │neinfluențat de │subintrante, ca și │ │- Examen fizic │ │ │tratament. │în cel artropatic, ├─────────────┤amănunțit; ├─────────────────┼────────────────┼──────────────────┤cu tulburări grave │ │- Examen │ │În formele │În formele cronice│de gestualitate, │ │dermatologic; │ │cronice cu │generalizate cu │locomoție. │ │- Examen bioptic│ │evoluție │răspuns inconstant│ D│ Pemfigus │(în cazul în │ │prelungită. │și invizibil la │ e│ │care sugerează │ │ │tratament, cu │ r│ │malignitate); │ │ │reacții adverse │ m│ │- Puncție- │ │ │și complicații │ a├─────────────┤- biopsie; ├─────────────────┼────────────────┼──────────────────┤ t│ │- Examen │ │În formele cu │În formele cu │ o│ │microscopic │ │hiperkeratoză │hiperkeratoză │ z│ │asupra produ- │ │la plante sau/și│generalizată, │ e│ │selor obținute │ │palme care │epidermolitice │ │ Ihtioza │după răzuire; │ │limitează │(eritrodermia │ │ ereditara │- Culturi- │ │ortostatismul │ihtioziformă │ │ │antibiogramă; │ │sau/și │congenitală │ │ │- Vizualizarea │ │gestualitatea. │buloasă) cu │ │ │pielii în camera│ │ │evoluție │ │ │întunecată cu │ │ │îndelungată, care │ │ │lampă Wood; │ │ │necesită tratament│ │ │- Teste de │ │ │îndelungat ≥ 1 an.│ ├─────────────┤imunofluoreș- ├─────────────────┴────────────────┴──────────────────┴────────────────── │ │cență │- În formele esofagiene cu stricturi esofagiene; │ │(imunelectro- │- În formele retiniene cu dezlipire de retină; │Epidermoliza │foreză); │Evaluare grad de handicap în funcție de intensitatea tulburărilor de │ buloasă │- Glicemie; │nutriție (deficit ponderal) și de afectarea funcțiilor │ │- Examen │acuității vizuale - vezi criterii de evaluare grad de handicap în</p>\n<p class=\"lf-p\">│ │radiologic │afectarea funcției vizuale. │ │(în cazul │ ├─────────────┤complicațiilor │─────────────────┬────────────────┬──────────────────┬────────────────── │ │articulare │În formele │În formele cu │În formele cu │În formele cu │ │secundare). │incipiente │modificări │alterări avansate │tulburări mari de │Dermatomio- │ │ │cutanate │ale funcției │gestualitate, │zită │ │ │cu alterări │motorii cu │tulburări │ │ │ │funcționale │sclerodermie │ventilatorii │ │ │ │medii │sistemică │restrictive │ │ │ │ │ │severe, tulburări │ │ │ │ │ │digestive, de │ │ │ │ │ │deglutiție ├─────────────┤ ├─────────────────┴────────────────┴──────────────────┴────────────────── │ │ │În formele cu afectare:- de nervi ─┐Evaluare grad de handicap │ │ │periferici, - cerebrală, │în raport de intensitatea │Neurofibro- │ │ - viscerală; │tulburărilor funcționale │matoză │ │ │neurologice, psihice, │Recklinghau- │ │ │locomotorii, digestive și │sen │ │ ─┘generate de afectarea funcției │ │ │ respective ├─────────────┤ ├─────────────────┬────────────────┬──────────────────┬────────────────── │ │ │ │ │- În formele cu │În formele cu │ │ │ │ │metastazare │metastazare la │ Tumori │ │ │ │directă la piele │organe interne, │malignei ale │ │ │ │ │inoperabile, cu │ pielii │ │ │ │ │pierderea │ │ │ │ │ │capacității de │ │ │ │ │ │autoservire și cu │ │ │ │ │ │necesitatea de │ │ │ │ │ │îngrijire │ │ │ │ │ │permanentă └─────────────┴────────────────┴─────────────────┴────────────────┴──────────────────┴────────────────── * Se referă la:</p>\n<p class=\"lf-p\">1.</p>\n<p class=\"lf-p\">Dermatoze: a.</p>\n<p class=\"lf-p\">În psoriazis (dermatoză cu evoluție cronică și tendință la recidive): – psoriazis pustulos ... – generalizat ... – palmo - plantar ... – psoriazis eritrodermic ... – psorizis artropatic ... ... b.</p>\n<p class=\"lf-p\">Pemfigus - afecțiune cutanată autoimună, caracterizată prin bule intradermice și eroziuni extinse; ... c.</p>\n<p class=\"lf-p\">Ihtioza ereditară caracterizată prin acumularea excesivă de scuame pe suprafața pielii. Poate fi asociată cu manifestări de tip polinevritic, tulburări mentale. Poate fi întâlnită și în unele boli sistemice. ... d.</p>\n<p class=\"lf-p\">Epidermoliza buloasă (simplă sau distrofică): – în formele esofagiene cu stenoze cicatriceale ... – în formele retiniene cu dezlipire de retină ... ... ...</p>\n<p class=\"lf-p\">2.</p>\n<p class=\"lf-p\">Dermatomiozite: – în formele cu scleroză musculară cronică și difuză, ... – în formele care determină deformații ireductibile ale membrelor. ... ...</p>\n<p class=\"lf-p\">3.</p>\n<p class=\"lf-p\">Neurofibromatoza Recklinghausen: – Afecțiune congenitală caracterizată prin tumorete cutanate și noduli subcutanați localizați pe traiectul nervilor periferici ; ... – Se pot asocia cu afectări cerebrale și viscerale. ... ...</p>\n<p class=\"lf-p\">4.</p>\n<p class=\"lf-p\">Tumori maligne ale pielii, de ex. melanomul ... *Font 8* ┌─────────────────────────┬───────────────────────────┬─────────────┬──────────────────────┐ │ │ │NEUROFIBRO- │ TUMORI │ │ │ │MATOZĂ │ MALIGNE │ │ │ │RECKLINGHA │ ALE PIELII │ │ │ │ USEN │ │ │ DERMATOZE │ DERMATOMIOZITĂ │ │ │ │ │ │ │ │ ├───────────┬─────────────┼─────────────┬─────────────┼─────────────┼──────────────────────┤ │Activități-│Participare -│ Activități -│ Participare │Activități - │Activități - │ │limitări │ necesități │ limitări │ - │limitări/ │limitări/ │ │ │ │ │ necesități │Participare -│Participare - │ │ │ │ │ │necesități │necesități │ ┌─────────┼───────────┼─────────────┼─────────────┼─────────────┼─────────────┼──────────────────────┤ │ UȘOR │Orice │Participare │Orice │Participare │ │ │ │ │activitate │fără │activitate │fără │ │ │ │ │fără │restricții. │fără limitări│restricții. │ │ │ │ │limitări. │ │ │ │ │ │ ├─────────┼───────────┼─────────────┼─────────────┼─────────────┤ │ │ │MEDIU │Orice │Fără restric-│Orice │Fără │ │ │ │ │activitate │ții cu │activitate în│restricții cu│ │ │ │ │cu evitarea│condiția de │condiții de │asigurarea │ │ │ │ │expunerii │a se asigura │confort │igienei │ │ │ │ │la soare, │o │organic. │personale. │Prezentate la│În raport de │ │ │variații │îmbrăcăminte │ │ │persoanele cu│structură, funcțiile │ │ │termice. │adecvată. │ │ │afectări ale │afectate și │ │ │ │Preocup │ │ │unor funcții │intensitatea │ │ │ │are pentru │ │ │neurologice, │deficienței │ │ │ │autoîngrijire│ │ │psihice, │sau deficiențelor │ │ │ │și igienă │ │ │locomotorii │pe care le generează, │ │ │ │personală. │ │ │și de │pierderea capacității │ ├─────────┼───────────┼─────────────┼─────────────┼─────────────┤Nutriție. │de autoservire și de │ │ACCENTUAT│-Activități│Asigurarea │Activități │Măsuri │ │autoîngrijire. │ │ │în condiții│unui mediu │fără supraso-│compensato │ │ │ │ │de confort │sociofamilial│licitare │rii sau │ │ │ │ │organic, │și de igienă │fizică, │adaptări ale │ │ │ │ │evitarea │personală │gestuală +/- │locului de │ │ │ │ │mediului │care să nu │posturală în │muncă │ │ │ │ │prea cald, │agraveze │condiții │pentru │ │ │ │ │umed, uscat│afectarea │ambientale │reducerea │ │ │ │ │cu │funcțiilor │adecvate. │efortului │ │ │ │ │substanțe │de protecție │ │fizic, │ │ │ │ │iritante │și │ │gestual,+/- │ │ │ │ │pentru │reparatorie │ │postural. │ │ │ │ │piele. │ale pielii. │ │ │ │ │ │ │-Activități│ │ │ │ │ │ │ │fără │ │ │ │ │ │ │ │suprasoli- │ │ │ │ │ │ │ │citare │ │ │ │ │ │ │ │fizică sau │ │ │ │ │ │ │ │psihică. │ │ │ │ │ │ ├─────────┼───────────┼─────────────┼─────────────┼─────────────┤ │ │</p>\n<p class=\"lf-p\">│GRAV │-Limitarea │-Sprijin │Dependent │Asistentă │ │ │ │ │majoră a │pentru │total sau │din partea │ │ │ │ │gestuali- │suplinirea │aproape │altei │ │ │ │ │tății sau/ │capacității │total pentru │persoane │ │ │ │ │și │de autoîngri-│activitățile │pentru │ │ │ │ │autonomiei │jire pentru │de bază ale │îngrijire │ │ │ │ │-Limitarea │activitățile │vieții. │și suplinirea│ │ │ │ │capacității│vieții │ │pierderii │ │ │ │ │de autoîn- │cotidiene. │ │capacității │ │ │ │ │grijire │- Sprijin │ │de │ │ │ │ │pentru │pentru │ │autoservire. │ │ │ │ │majoritatea│limitarea │ │ │ │ │ │ │activită- │autonomiei │ │ │ │ │ │ │ților │locomotorii │ │ │ │ │ │ │curente │prin dispozi-│ │ │ │ │ │ │în funcție │tive de mers,│ │ │ │ │ │ │de forma │cadru, cârje │ │ │ │ │ │ │clinică, │ │ │ │ │ │ │ │tulburări │ │ │ │ │ │ │ │funcționale│ │ │ │ │ │ │ │predomi- │ │ │ │ │ │ │ │nante. │ │ │ │ │ │ └─────────┴───────────┴─────────────┴─────────────┴─────────────┴─────────────┴──────────────────────┘ Evaluarea gradului de handicap în mastocitoză Mastocitoza reprezintă un grup heterogen de boli. Este considerată o boală rară, hematooncologică, cronică, iar prevalența bolii este de 0,3 cazuri la 100.000 de locuitori.</p>\n<p class=\"lf-p\">Mastocitele sunt celule din sistemului nostru imunitar. Ele sunt produse în măduva osoasă și de acolo trec în țesuturi unde se localizează în proximitatea vaselor capilare sau a terminațiilor nervoase.</p>\n<p class=\"lf-p\">În cazul pacienților cu mastocitoză are loc o creștere anormală și o acumulare de mastocite în unul sau mai multe organe (de exemplu piele, măduvă, ficat, splină), iar prin reacții de degranulare se eliberează histamină. Mastocitozele sunt boli care se pot prezenta în forme foarte diverse.</p>\n<p class=\"lf-p\">Simptome Simptomele sunt cauzate de degranularea mastocitară în urma căreia se eliberează histamină. Această eliberare a histaminei determină simptome precum: flushing, prurit, diaree, indigestie, greață, durere abdominală, durere musculară/osoasă, osteoporoză, hipo/hiper tensiune, tahicardie, tuse, bronhospasm, edem quincke, anafilaxii, migrene, poliurie, dezorientare, probleme de concentrare, oboseală, amețeli, iritare, depresie și anxietate. Intensitatea simptomelor poate varia de la ușoară, la moderată sau cu risc vital, în funcție de pacient și factorii declanșatori.</p>\n<p class=\"lf-p\">Având în vedere faptul că mastocitoza este un grup heterogen de boli, manifestările sunt multiple și specifice fiecărei boli în parte. Astfel, peste 30% dintre adulți pot să nu aibă manifestări cutanate, însă pot avea manifestări mult mai grave, cum ar fi cele osoase, digestive, hematologice, sistemice de tip anafilactic, de aceea criteriile trebuie să fie corelate cu afectările și manifestările fiecărui tip de mastocitoză.</p>\n<p class=\"lf-p\">Organizația Mondială a Sănătății a clasificat mastocitozele în două clase diferite: mastocitoze cutanate și mastocitoze sistemice.</p>\n<p class=\"lf-p\">I.</p>\n<p class=\"lf-p\">Mastocitoze cutanate (MC) sunt o boală exclusiv dermatologică, chiar dacă simptomele mediatorilor pot fi sistemice.</p>\n<p class=\"lf-p\">În mastocitozele cutanate acumularea de mastocite se produce în piele în mod exclusiv. Este o boală benignă. Mastocitoza cutanată se produce în principal la copii și, în cazul multor copii, dispare în jurul perioadei de pubertate. În majoritatea cazurilor mastocitoza cutanată nu este ereditară. a) Diferitele tipuri de mastocitoză cutanată Mastocitoză cutanată maculopapulară (MCMP) [anterior urticaria pigmentosa (UP)] este varianta cea mai comună. Se caracterizează prin prezența de pete roz sau maro și/sau vezicule pe corp, în mod normal nu pe față. Pruritul cedează la administrarea de antihistaminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.</p>\n<p class=\"lf-p\">Pacientul poate prezenta reacții alergice, unele de tip anafilactic, manifestări gastrointestinale, reacții cutanate: flushing la factorii de mediu, stres, traumatisme.</p>\n<p class=\"lf-p\">Mastocitoza cutanată difuză (MCD): formă foarte rară a bolii care apare la naștere și în care pielea este îngroșată și formează vezicule foarte ușor. Este o formă foarte rară, ce poate implica reacții grave, anafilactice, complicații.</p>\n<p class=\"lf-p\">Pacientul prezintă reacții cutanate spontane ce necesită tratament cu antihistminice, cremă pe bază de cromoglicat de sodiu.</p>\n<p class=\"lf-p\">Mastocitom: puțin frecvent, se observă în copilărie. Se poate prezenta ca un nodul izolat sau mai mulți. Este tipul de mastocitoză cu șansele cele mai mari de vindecare. ... b) Criterii de diagnosticare mastocitoză cutanată Diagnosticul mastocitozei cutanate se bazează pe partea clinică și histologia leziunilor cutanate și absența unui criteriu definitiv de implicare sistemică.</p>\n<p class=\"lf-p\">Biopsia de piele pozitivă: – infiltrații de mastocite (&gt; 15 mastocite) sau mastocite dispersate (&gt; 20 mastocite); sau ... – detectarea mutației C-KIT D816V. ... ... ...</p>\n<p class=\"lf-p\">II.</p>\n<p class=\"lf-p\">Mastocitoza sistemică (MS) este o boală rară, hematooncologică, cronică.</p>\n<p class=\"lf-p\">Mastocitoza sistemică poate apărea și într-o boală mieloproliferativă. Proliferarea mastocitelor se localizează în cel puțin un organ, confirmat prin biopsia C-KIT D816V pozitivă. Mastocitoza sistemică apare în mod normal la adulți și nu este însoțită întotdeauna de afectarea pielii. Este o boală cronică și în prezent nu există tratament curativ. Prognosticul mastocitozei sistemice este favorabil în condițiile administrării tratamentului, cu excepția formelor agresive. În majoritatea cazurilor MS nu sunt ereditare.</p>\n<p class=\"lf-p\">Diferitele tipuri de mastocitoză sistemică Mastocitoza indolentă sistemică (MIS) este varianta cea mai comună. Poate rămâne fără nicio schimbare pentru toată viața și rareori progresează către alt tip. Un subtip este mastocitoza medulară, care niciodată nu este însoțită de afectare cutanată. Alt subgrup este mastocitoza sistemică latentă, care prezintă o mare încărcare mastocitară.</p>\n<p class=\"lf-p\">MS asociată cu modificări hematologice (MS-AHNMD): unii pacienți pot prezenta anemii sau modificări ale formulei leucocitare, eozinofilii etc.</p>\n<p class=\"lf-p\">Mastocitoza indolentă sistemică de formă bine diferențiată: este o formă de MIS caracterizată de anafilaxii recurente la stimuli multipli, ce limitează drastic regimul terapeutic medicamentos ori de investigație.</p>\n<p class=\"lf-p\">Mastocitoza sistemică agresivă (MSA): această boală prezintă afectare a cel puțin unui organ. Implicarea pielii este rară. Clonele mastocitare au invadat cel puțin un organ intern, pacientul necesitând tratament cu citostatice.</p>\n<p class=\"lf-p\">Leucemia mastocitului (MCL)/Sarcomul mastocitar (MCS): aceasta este o boală hematologică rară. Leziunile cutanate nu sunt niciodată prezente. Sunt afectate hematopoieza, organele interne. Pacientul urmează tratament cu citosatice, cu indicație de consolidare prin transplant medular.</p>\n<p class=\"lf-p\">Sindromul de activare mastocitară caracterizat prin reacții agresive, anafilactice, de degranulare mastocitară.</p>\n<p class=\"lf-p\">Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) este o formă rară de MCMP.</p>\n<p class=\"lf-p\">Diagnosticul de mastocitoză sistemică se stabilește la pacienții a căror biopsie a unui organ intern (în general măduva osoasă) îndeplinește cel puțin un criteriu major și unul minor sau cel puțin trei criterii. a) Criteriul major de diagnostic</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>Infiltrații multifocale compacte de mastocite (&gt; 15 mastocite per agregat) ... b) Criterii minore de diagnostic</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>Mai mult de 25% dintre mastocite prezintă o morfologie atipică a mastocitului (cu formă de fus sau elongații)</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>Prezența mutației C KIT D816V</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>Mastocitele exprimă CD2 și/sau CD25</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">•</span>Nivele de triptază serică mai mari de 20ng/mL ... c) Alte probe de diagnostic/evaluare inițială pot include: hemoleucogramă, frotiu de sânge periferic, scintigrafie, osteodensitometrie și evaluarea tubului gastrointestinal (endoscopie digestivă superioară și colonoscopie). ...</div>\n<p class=\"lf-p\">Pentru acordarea gradului de handicap sunt necesare actele medicale emise de: hematolog, alergolog, dermatolog și psiholog.</p>\n<p class=\"lf-p\">De regulă, cazurile de mastocitoză la adulți sunt reprezentate de mastocitoză sistemică Notă ... * Mutațiile de novo : KIT D816V; Y (ISM, SM-AHNMD, CM); F (ISM,CM); H (AHNMD); G (SM, ASM); KIT D560G (SM, ISM); KIT F522C (SM, ISM); KIT E839K (CM); KIT V531I (SM, ANHMD); KIT K509I (SM, ASM).</p>\n<p class=\"lf-p\">Transplantul medular determină încadrarea conform cap. 4 litera B punctul V din anexa la Ordinul ministrului muncii, familiei și egalității de șanse și al ministrului sănătății publice nr. 762/1.992/2007 pentru aprobarea criteriilor medico-psihosociale pe baza cărora se stabilește încadrarea în grad de handicap. ... (la 02-04-2018,</p>\n<h3 class=\"lf-part\">Capitolul VIII a fost completat de Punctul 4, Articolul I din ORDINUL nr. 1.070 din 13 februarie 2018, publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 296 din 02 aprilie 2018</h3>\n<p class=\"lf-p\">) Evaluarea gradului de handicap în angioedemul ereditar Angioedemul ereditar este o afecțiune genetică rară, cu transmitere autozomal dominantă, de etiologie necunoscută, determinată de defecte genetice cantitative și funcționale ale C1 inhibitor esterazei, cu deficit de factori plasmatici care inhibă factorii XI și XII cu 90%, caracterizată prin absența sau prin deficit la nivelul cromozomului 11q12-q13.1.</p>\n<p class=\"lf-p\">Examinarea de laborator este necesară pentru a stabili diagnosticul de AEE și trebuie efectuată într-un laborator acreditat. Dacă există o suspiciune clinică de deficiență de C1-INH este recomandat screeningul cu C4 seric și C1-INH.</p>\n<p class=\"lf-p\">Prezentare clinică:</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">1)</span>Atacurile abdominale (edemul de perete gastrointestinal și mezenteric) se manifestă cu durere severă, ocluzie intestinală, greață, vărsături, diaree, deshidratare; durata tipică a atacului abdominal este de 4-5 zile. ...</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">2)</span>Edemele periferice și faciale durează până la 8-9 zile și se pot extinde pe arii mari.</div>\n<p class=\"lf-p\">Atacurile cutanate sunt cele mai frecvente manifestări ale AEE. ...</p>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">3)</span>Edemul genital și al mucoasei vezicii urinare; bolnavii pot manifesta de asemenea anurie, retenție vezicală. ...</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">4)</span>Atacurile laringiene sunt cele mai periculoase, majoritatea pacienților având în cursul vieții cel puțin un atac laringian, riscul de deces fiind de 50%. ...</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">5)</span>EDEMUL PULMONAR este o urgență medicală care necesită îngrijire imediată. ...</div>\n<div class=\"lf-abs\"><span class=\"lf-abs-num\">6)</span>EDEMUL CEREBRAL difuz, cu cefalee intensă, paroxistică, cu caracter migrenos, greață, vărsături, afectarea vederii, convulsii, alterarea conștienței, somnolență, confuzie, comă. Pot exista semne neurologice: hemiplegie, afazie, convulsii epileptiforme etc. ... (la 02-04-2018,</div>\n<h3 class=\"lf-part\">Capitolul VIII a fost completat de Punctul 4, Articolul I din ORDINUL nr. 1.070 din 13 februarie 2018, publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 296 din 02 aprilie 2018</h3>\n<p class=\"lf-p\">) Evaluarea persoanelor cu sechele majore ale arsurilor complexe în vederea încadrării în grad de handicap Evaluarea persoanelor cu sechele postarsură prin agenți termici - flacără, substanțe inflamabile, contact cu solide sau lichide fierbinți -, electrici, chimici, explozii sau radiații, asociate sau nu cu intoxicații prin inhalarea substanțelor rezultate în urma combustiei, în vederea încadrării în grad de handicap, se realizează particularizat în funcție de: – suprafața și profunzimea arsurii: factori care determinată gravitatea leziunii; ... – localizarea arsurii: pe față și gât - risc de asfixie și defecte estetice, cu puternic impact asupra psihicului; pe organele genitale - risc de infectare; pe extremități - incapacitate funcțională; pe mâini - insuficiență funcțională și estetică; arsurile părții superioare a corpului sunt mai problematice, interesează zone vaste de țesut tegumentar, generând îngrijiri speciale: leziuni respiratorii primare, de o gravitate deosebită, precum și alte leziuni asociate; ... – consecințele secundare în plan psihologic, care determină tulburări psihice asociate (tulburare de stres posttraumatic, tulburare de anxietate generalizată, tulburări afective organice etc.); ... – instalarea unor complicații majore pe aparate și sisteme afectate secundar: deficiențe senzoriale, insuficiență respiratorie, hepatică, renală; ... – existența tulburărilor osteoarticulare, musculotendinoase sau/și neurologice secundare de tip paretic/plegic, amputații; ... – prezența unor stome definitive; ... – asocierea unor tulburări ale funcțiilor mișcării cu cele somatice sau senzoriale; ... – intensitatea tulburărilor de postură, locomoție sau/și gestualitate; ... – limitarea prehensiunii și manipulației; ... – deteriorarea capacității de autoservire și autoîngrijire; ... – necesitatea susținerii în activitățile de autoîngrijire, pe durata terapiei complexe chirurgicale intraspitalicești sau ca urmare a realizării transplantului de piele. ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Sechelele cicatriciale postcombustionale majore la nivelul dermului și hipodermului sunt reprezentate de deformări cicatriciale: cicatrici normotrofice, hipertrofice, atrofice și cheloide; bride cicatriciale; redori cicatriciale; cicatrici ulcerate sau malignizate. Retracțiile cicatriciale sunt cel mai frecvent sechele postcombustionale, cauzate de contracția țesuturilor moi în urma vindecării plăgilor. Bridele cicatriciale se evidențiază, de regulă, pe pliurile de flexie articulară sau în zonele cu exces cutanat: regiunile gâtului, axilară, poplitee, cubitală.</p>\n<p class=\"lf-p\">Alte sechele majore sunt reprezentate de redori: 80% din redori sunt dermogene, iar 20% sunt cauzate de retracții ale mușchilor, tendoanelor, ligamentelor și capsulelor articulare.</p>\n<p class=\"lf-p\">Următoarele scale pot orienta asupra gradului de funcționalitate și autonomie a persoanei cu sechele complexe postcombustionale, în corelație cu rezultatul evaluării complexe: scala universală de apreciere a cicatricilor (SUAC, 2006), scala de apreciere a gradului de impact al procesului cicatricial asupra calității vieții pacientului (BSHS-R, 1994), scorul de apreciere a rezultatului final de tratament la membrul superior (UCLA, 1986), sistemul de apreciere a disfuncției membrului inferior (OBERG, 1994), care pot fi atașate referatului de specialitate, în funcție de structurile afectate.</p>\n<p class=\"lf-p\">1.</p>\n<p class=\"lf-p\">Scala de apreciere a gradului de impact al procesului cicatricial asupra calității vieții pacientului - BSHS-R (Revised Burn-Specific Health S ... cale) Aprecierea gradului de impact al procesului cicatricial asupra calității vieții pacientului BSHS-R:</p>\n<p class=\"lf-p\">0-7 puncte - impact extrem în calitatea vieții (grav);</p>\n<p class=\"lf-p\">8-15 puncte - calitatea vieții sever pierdută (accentuat);</p>\n<p class=\"lf-p\">16-21 de puncte - calitatea vieții pierdută moderat (mediu);</p>\n<p class=\"lf-p\">22-28 de puncte - calitatea vieții neschimbată.</p>\n<p class=\"lf-p\">2.</p>\n<p class=\"lf-p\">Scorul de apreciere a rezultatului final - UCLA (UCLA end-result score) ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Punctajul maximal este de 35 de puncte, un scor de peste 27 de puncte semnificând un rezultat satisfăcător al funcționalității persoanei.</p>\n<p class=\"lf-p\">3.</p>\n<p class=\"lf-p\">Sistemul de apreciere a disfuncției membrului inferior - OBERG ...</p>\n<p class=\"lf-p\">4.</p>\n<p class=\"lf-p\">Scală universală de apreciere a cicatricilor (SUAC) ...</p>\n<p class=\"lf-p\">Aprecierea gradului de manifestare a procesului cicatricial conform SUAC:</p>\n<p class=\"lf-p\">0-10 puncte - proces cicatricial nepronunțat;</p>\n<p class=\"lf-p\">11-20 de puncte - proces cicatricial moderat pronunțat;</p>\n<p class=\"lf-p\">21-38 de puncte - proces cicatricial sever. ---------- \"Evaluarea persoanelor cu sechele majore ale arsurilor complexe în vederea încadrării în grad de handicap\" a cap. VIII a fost introdusă de art. I din ORDINUL nr. 874 din 26 aprilie 2016 publicat în MONITORUL OFICIAL nr. 376 din 17 mai 2016. ------</p></div>", "next": 0}