LEGIARTI000049772009 LEGI article/LEGI/ARTI/00/00/49/77/20/LEGIARTI000049772009.xml Article VIGUEUR 2024-06-23 2999-01-01 AUTONOME Arrêté du 15 juillet 2021 fixant la liste des laboratoires de biologie médicale de référence Arrêté du 15 juillet 2021 fixant la liste des laboratoires de biologie médicale de référence Annexe ANNEXE BIOCHIMIE-BIOLOGIE MOLÉCULAIRE Etablissement/ LBM Intitulé du LBMR AP-HM Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : Trisomie 21 fœtale AP-HP Université Paris Saclay BICETRE Biochimie endocrine (phénotype) : axe corticotrope Biochimie endocrine (phénotype) : axe gonadotrope, axe somatotrope Biochimie du métabolisme osseux et phosphocalcique (phénotype et génotype) Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (tyrosinémie type 1) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des sucres (glycogénoses, gluconéogénèse, fructose et galactose) AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : anomalies de la glycosylation des protéines Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL Biochimie endocrine (phénotype) : axe surrénalien, axe gonadotrope, axe thyréotrope, axe hypophysaire Biochimie endocrine (phénotype) : exploration des troubles de la glycémie Exploration biochimique du liquide séminal (phénotype) Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale (phénotype et génotype) ; prééclampsie ; biochimie fœtale AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR Maladies héréditaires du métabolisme (génotype) : métabolisme des métaux (fer) Pathologies du globule rouge dont hémoglobinopathies (phénotype et génotype) AP-HP Nord-Université Paris Cité LOUIS MOURIER Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme de l'hème (porphyries), métabolisme des métaux (phénotype) AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES Biochimie des pathologies rénales et lithiasiques (phénotype) AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES Et AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, maladies de surcharge lysosomale, métabolisme des bases puriques et pyrimidiques, métabolismes des neurotransmetteurs AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE Anomalies de la substance blanche (génotype) diagnostic prénatal et postnatal Biochimie endocrine (phénotype et génotype) : axe gonadotrope Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme (génotype) : métabolisme des sucres, diabètes néonatal et de la petite enfance Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale ; biochimie fœtale Rasopathies (génotype) diagnostic prénatal et postnatal AP-HP Sorbonne-Université PITIE SALPETRIERE-CHARLES FOIX Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) Exploration biochimique des adrénoleucodystrophies Maladie de Refsum Exploration biochimique des selles (phénotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : dyslipidémies, métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, obésité Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : maladies de surcharge lysosomale Maladies neurodégénératives centrales (phénotype et génotype) : dégénérescence lobaire fronto-cérébrale AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou Déficit en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) Biochimie endocrine (phénotype) : exploration des hypertensions artérielles Biochimie du métabolisme phosphocalcique et osseux (phénotype et génotype) AP-HP Sorbonne Université SAINT ANTOINE Biochimie endocrine (phénotype) : Axe surrénalien Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme du cholestérol et des acides biliaires, métabolisme des acides aminés, oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme des neurotransmetteurs Syndrome métabolique, acides gras, insulinorésistance (phénotype) AP-HP Nord-Université Paris Cité LARIBOISIERE Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (cuivre) AP-HP Sorbonne Université TENON Biochimie des pathologies lithiasiques (phénotype) Exploration biochimique des fièvres méditerranéennes familiales (génotype) Exploration biochimique des dysrégulations de la natrémie (phénotype) CHU ANGERS Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine CHRU BREST Biochimie des pathologies rénales et lithiasiques (phénotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) CHU BORDEAUX Biochimie endocrine (phénotype) : axe surrénalien Maladies héréditaires du métabolisme : dyslipidémies et métabolisme du cholestérol (phénotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, métabolisme de l'hème (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme : métabolisme des métaux (phénotype et génotype) CHU CAEN Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) CHU CLERMONT-FERRAND Biochimie du stress cérébral (phénotype) Exploration biochimique du liquide séminal (phénotype) Exploration biochimique du stress cérébral (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : maladies de surcharge lysosomale CHU DIJON BOURGOGNE Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme du cholestérol et des acides biliaires CHU GRENOBLE Granulomatose septique chronique et diagnostic du syndrome d'immunodéficience neutrophile lié au gène RAC2 Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés, (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), maladies de surcharge lysosomale CHU POINTE A PITRE GUADELOUPE Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) CHU LILLE Biochimie endocrine (phénotype) : axe gonadotrope, axe surrénalien Cytopathies mitochondriales (phénotype et génotype) Déficits en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : maladies de surcharge lysosomale ; métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, anomalies de la glycolysation des protéines ; maladies peroxysomales Maladies neurodégénératives centrales (phénotype) : Alzheimer et démences apparentées Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype et génotype) : trisomie 21 fœtale CHU MONTPELLIER Biochimie néonatale (phénotype) Biochimie des pathologies rénales (phénotype) Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aminoacidopathies, cycle de l'urée), oxydation mitochondriale des acides gras, maladies peroxysomales, métabolisme des métaux (fer) (génotype) Maladies neurodégénératives (génotype) : Ataxies, paraplégies spastiques et maladies neurodégénératives centrales : Alzheimer et démences apparentées, neuroinflammation (phénotype) CHRU NANCY Biochimie des pathologies rénales (phénotype et génotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, maladies de surcharge lysosomale, métabolisme des neurotransmetteurs ; métabolisme des bases puriques et pyrimidiques ; métabolisme des sucres (disaccharidases intestinales) (phénotype) Maladies neurodégénératives centrales : Alzheimer et démences apparentées, neuroinflammation CHU NANTES Biochimie des gammapathies monoclonales Biochimie endocrine (phénotype) : axe surrénalien Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale (phénotype et génotype) ; prééclampsie CHU REIMS Biochimie endocrine : axe surrénalien (phénotype) Maladies héréditaires du métabolisme : maladies de surcharge lysosomale (phénotype) Marqueurs protéiques de diagnostic et suivi du diabète sucré CHU RENNES Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des métaux (fer) CHU ROUEN Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : maladies de surcharge lysosomale Maladies héréditaires du métabolisme : métabolisme des acides aminés CHU TOULOUSE Biochimie du métabolisme osseux et phosphocalcique (phénotype et génotype) Biochimie du liquide séminal (phénotype) Biochimie endocrine (phénotype) : exploration des hypertensions artérielles Maladies héréditaires du métabolisme : métabolisme de surcharge lysosomale ; maladies peroxysomales (phénotype et génotype) ; métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras ; dyslipidémies et métabolisme du cholestérols (phénotype) Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : prééclampsie CHU TOURS Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse) ; oxydation mitochondriale des acides gras Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : prééclampsie HOSPICES CIVILS DE LYON Biochimie endocrine : axe surrénalien, axe gonadotrope (phénotype et génotype) ; axe thyréotrope, axe somatotrope, pathologies hypophysaires (phénotype) Biochimie endocrine (phénotype et génotype) : axe gonadotrope et exploration des infertilités Biochimie endocrine : exploration des tumeurs neuroendocrines Biochimie des pathologies rénales et des pathologies lithiasiques urinaires (phénotype et génotype) Déficit en alpha1-antitrypsine (phénotype et génotype) Hémoglobinopathies et biochimie du globule rouge (phénotype et génotype) Pathologies du sommeil (phénotype) Maladies héréditaires du métabolisme (phénotype et génotype) : métabolisme des acides aminés (aciduries organiques, aminoacidopathies, cycle de l'urée, cétogenèse et cétolyse), oxydation mitochondriale des acides gras et métabolisme de la créatine, métabolisme des sucres (glycogénoses, gluconéogenèse, métabolisme du fructose et du galactose), maladies de surcharge lysosomale, maladies peroxysomales, dyslipidémies et métabolisme du cholestérol, des acides biliaires et des lipides complexes, métabolisme des métaux (cuivre), toxicologie et nutrition (phénotype) Maladies métaboliques à révélation anténatale : approche phénotypique et génotypique Maladies neurodégénératives centrales (phénotype) Syndrome métabolique, insulinorésistance (phénotype et génotype) et pathologies nutritionnelles et digestives LBM BIOCEANE Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale LBM CERBA Biochimie endocrine (phénotype) : axe gonadotrope Biochimie endocrine (phénotype) : axe somatotrope Déficit en alpha 1 Antitrypsine (phénotype et génotype) LBM EUROFINS BIOMNIS Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques : trisomie 21 fœtale ; biochimie fœtale et prééclampsie (phénotype) LBM MEDILYS Marqueurs sériques maternels des grossesses pathologiques (phénotype) : trisomie 21 fœtale GÉNÉTIQUE CONSTITUTIONNELLE Etablissement/ LBM Intitulé du LBMR AP-HM Diagnostic génétique des anomalies du développement avec déficience intellectuelle (dont Syndrome de l'X fragile) Déficits hypophysaires congénitaux Entéropathies congénitales, dont syndrome Tricho-Hépato-Entérique, syndrome Ostéo-Oto-Hépato-Entérique, diarrhées chlorées, dysplasies épithéliales Epilepsies monogéniques Laminopathies et autres maladies rares d'origine génétique caractérisées par un vieillissement prématuré Maladie de Charcot Marie Tooth ou neuropathie périphérique héréditaire sensitivomotrice et désordres apparentés Diagnostic génétique des myopathies Diagnostic moléculaire de pseudohypoparathyroïdies AP-HP Sorbonne Université ARMAND TROUSSEAU Diagnostic génétique des anomalies du développement sexuel et infertilité Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle syndromique : syndromes de Pitt-Hopkins, de Mowat-Wilson et de Goldgerg-Shprintzen Diagnostic génétique des dyskinésies ciliaires primitives (DCP) Diagnostic génétique des maladies autoinflammatoires Pathologies congénitales du cervelet et mouvements anormaux à début pédiatrique Diagnostic génétique des pneumopathies interstitielles diffuses (hors téloméropathies) (PID) Diagnostic génétique des retards de croissance d'origine endocrinienne (dont déficits somatotropes isolés, déficits antéhypophysaires multiples, syndromiques ou non syndromiques et résistances à l'hormone de croissance) Diagnostic moléculaire des syndromes de Silver Russell (SRS) et Beckwith Wiedemann (BWS) par étude de la méthylation AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE Diagnostic génétique des glycogénoses hépatiques et musculaires Diagnostic génétique des maladies de Gilbert et de Crigler-Najjar AP-HP Université Paris Saclay BICETRE Diagnostic des amyloses à transthyrétine familiales Infertilités masculines et féminines d'origine génétique, et autres désordres du développement sexuel et maladies endocriniennes rares Diagnostic génétique des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate Diagnostic génétique des pathologies hépato biliaires : cholestases génétiques et lithiases biliaires, pathologies vasculaires du foie AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD Diagnostic génétique de la maladie de VIVO ou syndrome de déficit en GLUT1 Diagnostic génétique des téloméropathies Diagnostic génétique des syndromes de Marfan et apparentés AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL Diagnostic génétique des dystrophies musculaires Diagnostic moléculaire des hémophilies A et B Diagnostic génétique de l'hypogonadisme hypogonadotrope Diagnostic génétique des infertilités masculines et féminines Diagnostic génétique des maladies auto-inflammatoires Maladies ophtalmiques héréditaires Diagnostic génétique des maladies neuro-psychiatriques Diagnostic génétique des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore Diagnostic génétique de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR (ABCD, pancréatite idiopathique, atteinte rhino-sinusienne, kératodermie palmoplantaire aquagénique) Diagnostic génétique des trisomies 13,18 et 21 AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR Amyloses héréditaires Diagnostic génétique des pathologies du surfactant dont détresses respiratoires néonatales et pneumopathies interstitielles diffuses AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou Diagnostic génétique des maladies artérielles rares anévrismales et disséquantes Diagnostic génétique des pseudoxanthomes élastiques (PXE) et maladies calcifiantes artérielles Tubulopathies rénales et pathologies associées à l'aldostérone à caractère héréditaire AP-HP Nord-Université Paris Cité LARIBOISIERE Maladies génétiques rares cérébrovasculaires Diagnostic génétique de la migraine hémiplégique et des maladies apparentées AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES Diagnostic génétique de l'agénésie du corps calleux et des malformations cérébrales associées Diagnostic génétique des ciliopathies : syndrome de Joubert, syndrome de Meckel, syndromes côtes-courtes polydactylie et apparentés, syndrome acrocalleux et syndrome hydroléthalus, syndromes avec anomalies du corps calleux, hypoplasies ponto cérébelleuses, hydrocéphalies et microcéphalies Entéropathies monogéniques Maladies héréditaires du métabolisme Maladies osseuses constitutionnelles Maladies rénales héréditaires Diagnostic génétique des malformations corticales (dont anomalies de la gyration, microcéphalie, Muescle Eye Brain disease, Walker Warburd syndrome) Diagnostic génétique des neurocristopathies Diagnostic génétique du syndrome de Cornelia de Lange et des syndromes apparentés Diagnostic génétique des troubles du neurodéveloppement AP-HP Sorbonne Université PITIE SALPETRIERE Diagnostic génétique des anomalies du corps calleux Ataxies spinocérébelleuses autosomiques dominantes Canalopathies du muscle squelettique et des syndromes myasthéniques congénitaux Cardiomyopathies héréditaires Diagnostic génétique des cytopathies mitochondriales Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle Diagnostic génétique des dégénérescences lobaires fronto-temporales Diabètes monogéniques de l'enfant et de l'adulte (diabètes MODY-diabètes syndromiques-diabètes mitochondriaux) Diagnostic génétique des dystonies Encéphalopathies épileptiques et épilepsies familiales Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase (gène CYP21A2) Diagnostic génétique de l'hypertension artérielle pulmonaire Diagnostic génétique des hypoglycémies hyperinsulinémiques Diagnostic génétique des myopathies Neutropénies congénitales isolées et syndromiques dont syndromes de Shwachman-Diamond-WHIM et déficit en GATA2 Diagnostic génétique des troubles du rythme cardiaque Diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth Diagnostic génétique des maladies de Huntington (gène HTT) et de Huntington like 2 (gène JPH3) Maladie de Rendu-Osler-Weber et angiopathies héréditaires avec malformations artério-veineuses Paraplégies spastiques héréditaires Diagnostic génétique de la sclérose latérale amyotrophique Diagnostic génétique des syndromes lipodystrophiques et/ ou d'insulino-résistance AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE Diagnostic génétique de l'amyotrophie spinale proximale Anomalies génétiques de la substance blanche Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle Diagnostic génétique des microcéphalies primitives Diagnostic génétique du syndrome Baraitser-Winter Diagnostic génétique du syndrome de Kleefstra Diagnostic génétique du syndrome d'Ondine Diagnostic génétique des troubles du neurodéveloppement dont troubles du spectre de l'autisme et syndrome de Phelan McDermid LBM CERBA Diagnostic génétique des anomalies chromosomiques Diagnostic génétique des pathologies fœtales : aneuploïdies dont trisomie 21, trisomie 18, trisomie 13 ; maladies génétiques liées à l'X, hyperplasie congénitale des surrénales, ambiguïté sexuelle ; maladie hémolytique du nouveau-né par allo-immunisation foeto-maternelle ; achondroplasie et hypochondroplasie LBM EUROFINS BIOMNIS Néphropathies génétiques de l'adulte Diagnostic génétique des pathologies fœtales : trisomies 13,18 et 21 CH VERSAILLES Diagnostic génétique des hypophosphatasie, ostéogénèse imparfaite et dysplasies osseuses CHU AMIENS PICARDIE Malformations cardiaques héréditaires Diagnostic génétique des pathologies du globule rouge CHU ANGERS Dysthyroïdies : explorations hormonologique et moléculaire Diagnostic génétique des maladies mitochondriales Neuropathies optiques héréditaires Diagnostic génétique de la sclérose tubéreuse de Bourneville CHU BESANCON Maladies génétiques de la peau liées à un mosaïcisme CHU BORDEAUX Diagnostic génétique des albinismes Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle Diagnostic génétique des filaminopathies A Diagnostic génétique des maladies mitochondriales Malformations cardiaques héréditaires Diagnostic génétique des neurodégénérescences par accumulation cérébrale de fer (NBIA) Diagnostic génétique du syndrome de Rubinstein-Taybi CHRU BREST Diagnostic génétique de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR (CFTR-AL) Diagnostic génétique des polykystoses rénales Diagnostic génétique des pancréatites chroniques héréditaires Diagnostic génétique des surdite ́ s isole ́ es de transmission AR, AD, et liées à l'X CHU CAEN Diagnostic génétique des anomalies du métabolisme phosphocalcique et des anomalies des extrémités (brachymétacarpie et brachydactylie) CHU CLERMONT-FERRAND Diagnostic génétique du syndrome de Fraser CHU DIJON Cytogénétique constitutionnelle et moléculaire des anomalies du développement Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle et des syndromes malformatifs CHU GRENOBLE Diagnostic génétique des anomalies du développement avec déficience intellectuelle Diagnostic génétique des arthrogryposes Cardiomyopathies héréditaires Diagnostic génétique de l'infertilité masculine Diagnostic génétique des hyperthermie maligne, hyperthermie d'effort et rhabdomyolyse d'effort Diagnostic génétique des myopathies congénitales Diagnostic génétique des pseudo obstructions intestinales chroniques Diagnostic génétique du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent de type 2 Troubles du rythme cardiaque héréditaire CHU LILLE Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle isolée ou syndromique Dystrophies rétiniennes héréditaires : maladies de Stargardt et formes apparentées, Best, RP dominantes et rétinoschisis Diagnostic génétique de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR (ABCD, pancréatites chroniques héréditaires et idiopathiques, dilatations des bronches) Diagnostic génétique des syndromes malformatifs impliquant les membres Dyslipidémies héréditaires rares, anomalies du métabolisme des stérols CHU LIMOGES Diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth CHU MONTPELLIER Diagnostic génétique des maladies auto-inflammatoires Maladies neuro-génétiques : affections neurodégénératives, neuro-développementales et neuro-métaboliques (maladies héréditaires du métabolisme) Diagnostic génétique de la mucoviscidose et des affections liées à CFTR (AL-CFTR) Diagnostic génétique des myopathies Diagnostic génétique des pathologies neurosensorielles rares (dont syndrome de Usher, surdités non syndromiques, rétinites pigmentaires autosomiques récessives, choroïdérémie) Diagnostic génétique des variations du développement génital CHU NANTES Diagnostic génétique des anomalies du développement avec déficience intellectuelle Diagnostic génétique des cardiomyopathies hypertrophiques et dilatées Troubles du rythme cardiaque héréditaires CHU NICE Diagnostic génétique des amyotrophies spinales proximales Diagnostic génétique des maladies mitochondriales Diagnostic génétique du syndrome de Wolfram et des pathologies liées aux gènes WFS1 et CISD2 CHU NIMES Diagnostic génétique de l'autisme et des troubles du spectre autistique Diagnostic génétique de la sclérose latérale amyotrophique Diagnostic génétique du syndrome de Marfan et des syndromes apparentés CHU POITIERS Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle Diagnostic génétique de la maladie de Rendu-Osler-Weber CHU RENNES Diagnostic génétique de l'holoprosencéphalie Diagnostic génétique des infertilités féminines d'origine ovarienne et utérine Diagnostic génétique des troubles du neurodéveloppement CHU ROUEN Diagnostic génétique de l'amyotrophie spinale infantile Diagnostic génétique des anasarques fœtales Diagnostic génétique des calcifications cérébrales primaires Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle Formes familiales de maladie d'Alzheimer CHU SAINT-ÉTIENNE Diagnostic génétique des petites tailles idiopathiques Diagnostic génétique de la sclérose tubéreuse de Bourneville Troubles du neurodéveloppement et déficience intellectuelle génétiques de cause rare CHRU STRASBOURG Diagnostic génétique des maladies neurodégénératives et du neurodéveloppement Diagnostic génétique des maladies neuro sensorielles dont les rétinopathies pigmentaires isolées et syndromiques incluant syndrome de Bardet-Biedl, syndrome d'Altsröm, ciliopathies chevauchantes rétinopathies pigmentaires Diagnostic génétique des maladies neuromusculaires CHU TOULOUSE Diagnostic génétique des anomalies du développement et de la fonction thyroïdienne Affections de la croissance et du de ́ veloppement oculaires (anomalies congénitales de l'œil) Diagnostic génétique du syndrome de Prader-Willi et des autres syndromes rares avec troubles du comportement alimentaire CHRU TOURS Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle Diagnostic génétique des maladies vasculaires rares : lymphœdèmes et angiomes plans (Dermatologie) Diagnostic génétique de la sclérose latérale amyotrophique HOSPICES CIVILS DE LYON Cardiomyopathies héréditaires Diagnostic génétique de la déficience intellectuelle Epilepsies monogéniques Diagnostic génétique de la maladie de Rendu-Osler-Weber Diagnostic génétique des maladies neurodégénératives à expansions (dont maladie de Huntington-MH, maladie de Steinert-DM1, dystrophie myotonique proximale-DM2 ou PROMM, maladie de Kennedy-SK) Diagnostic génétique des myopathies Diagnostic génétique des neuropathies périphériques de Charcot Marie et Tooth et apparentées Diagnostic génétique des pathologies des gonades et de la différenciation sexuelle Diagnostic génétique des pathologies fœtales associées à des remaniements chromosomiques équilibrés ou déséquilibrés Troubles du rythme cardiaque héréditaires GÉNÉTIQUE SOMATIQUE ET CANCER Etablissement/ LBM Intitulé du LBMR Somatique ou constitutionnel par type tumoral AP-HM Constitutionnel Cancer du rein héréditaire syndromique et non syndromique Constitutionnel Tumeurs endocriniennes AP-HP Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis AVICENNE Somatique Cancers broncho-pulmonaire, digestif et mélanome AP-HP Université Paris Saclay PAUL BROUSSE Somatique Tumeurs primitives du foie, colon, poumon, gynécologiques, cérébrales AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD Somatique Cancer poumon, digestif, mélanomes Constitutionnel Génodermatoses, mélanomes et cancers rares (Birt Hogg Dubé, Piébaldisme, Brooke-Spielger, Xeroderma Pigmentosum) AP-HP Centre-Université Paris Cité COCHIN-PORT ROYAL Somatique Tumeurs endocriniennes Constitutionnel Cancers et polyposes héréditaires du tube digestif Constitutionnel Neurofibromatoses et syndromes apparentés AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou Somatique Tumeurs solides Constitutionnel Tumeurs neuroendocrines et rénales AP-HP Sorbonne Université PITIE SALPETRIERE Constitutionnel Cancer du sein et/ ou de l'ovaire Constitutionnel Cancers du tube digestif Somatique Tumeurs solides AP-HP Nord-Université Paris Cité SAINT-LOUIS Somatique Signatures moléculaireS des cancers du sein Somatique Cancers cutanés Somatique Cancers du sein Somatique Tumeurs cérébrales CHRU BREST Somatique Tumeurs solides CHRU TOURS Somatique Tumeurs solides CHU AMIENS Somatique Poumon/ tumeur solide CHU ANGERS Constitutionnel Néoplasies endocriniennes rares CHU BORDEAUX Somatique Poumon et mélanome CHU DIJON Somatique Tumeurs cérébrales CHU LILLE Constitutionnel Cancers digestifs Constitutionnel Tumeurs endocriniennes Somatique Tumeurs solides CHU NANTES Constitutionnel Cancer du sein et ovaire Somatique Tumeurs solides CHU NICE Somatique Tissus mous et des os/ sarcomes Somatique Poumon Somatique Mélanomes cutanés CHU NIMES Somatique Tumeurs solides : colon, poumon, mélanome CHU POITIERS Somatique Gliomes Somatique Tumeurs solides CHU REIMS Somatique Cancers broncho-pulmonaires CHU RENNES Somatique Tumeurs solides Constitutionnel Cancers digestifs Constitutionnel Carcinomes rénaux par technique cytogénétique CHU ROUEN Constitutionnel Li-Fraumeni Constitutionnel Cancers digestifs Somatique Cancers broncho-pulmonaires CHU TOULOUSE Constitutionnel Cancer de la thyroide CHU TOURS Constitutionnel Carcinome à cellules de Merkel HOSPICES CIVILS DE LYON Somatique Tumeurs cérébrales Somatique Cancer du Poumon Somatique Cancer du colon et tumeurs stromales gastrointestinales (GIST) Somatique Cancers gynécologiques dont trophoblastes Somatique Cancers cutanés, mélanomes Somatique Cancers thyroidiens Somatique Histiocytoses Constitutionnel Cancer du sein et ovaire (formes syndromiques fréquentes et syndromiques rares) Somatique Cancers digestifs Somatique Tumeurs solides Somatique Malformations vasculaires CLCC Institut BERGONIE BORDEAUX Somatique Cancers du sein Somatique Cancers gynécologiques Somatique Sarcomes-tissus conjonctifs Somatique Tumeurs solides Constitutionnel Cancers sein et ovaire & Lynch Constitutionnel Naevomatose baso-cellulaire, médulloblastome familial, maladie de Cowden et des syndrome apparentés CLCC François BACLESSE CAEN Somatique Tumeurs solides Constitutionnel Cancer du sein et ovaire CLCC Jean PERRIN CLERMONT-FERRAND Constitutionnel Cancers digestifs et gynécologiques CLCC Centre Georges-François LECLERC DIJON Somatique Tumeurs solides CLCC Centre Oscar LAMBERT LILLE Constitutionnel Cancer du sein et ovaire CLCC Centre LEON BERARD LYON Constitutionnel Syndromes de Lynch et syndrome de cancer gastrique CLCC Institut Paoli CALMETTES MARSEILLE Somatique Cancer du poumon et mélanome Constitutionnel Cancers du sein et ovaire Constitutionnel Cancers digestifs CLCC Institut CURIE PARIS Somatique Signatures moléculaires des cancers du sein Somatique Médulloblastomes Somatique Neuroblastomes Somatique Mélanomes uvéaux Somatique Sarcomes Somatique Tumeurs solides Constitutionnel Cancer du sein et ovaire Constitutionnel Cancers digestifs Constitutionnel Rétinoblastome Constitutionnel Mélanome et autres tumeurs BAP1 Constitutionnel Syndrome DICER1 Constitutionnel Ataxie-Télangiectasie et syndromes apparentés Constitutionnel Néphropathie caryomégalique Constitutionnel Cancer de la prostate Constitutionnel Pathologie SWI/ SNF Constitutionnel Syndrome de Bloom CLCC Institut Claudius REGAUD Institut universitaire du cancer TOULOUSE Constitutionnel Cancer du sein et ovaire Constitutionnel Cancers digestifs CLCC Alexis VAUTRIN VANDOEUVRE-LES-NANCY Somatique Tumeurs solides CLCC Institut Gustave ROUSSY VILLEJUIF Somatique Neuroblastome Somatique Cancer de l'ovaire et des tumeurs gynécologiques rares Somatique Cancers du sein et de l'estomac Somatique Sarcomes utérins et des tissus mous Somatique Cancers métastatiques avancés Constitutionnel Cancers sein et ovaire Constitutionnel Syndrome de Lynch Constitutionnel Mélanome Constitutionnel Cancer du pancréas Constitutionnel Cancer du rein HÉMATOLOGIE Etablissement/ LBM Intitulé du LBMR AP-HM Diagnostic biologique et surveillance des leucémies aiguës Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies AP-HP Université Paris Saclay AMBROISE PARE Génétique somatique des histiocytoses AP-HP Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis AVICENNE Diagnostic et suivi des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (dont la leucémie lymphoïde chronique) AP-HP Université Paris Saclay BICETRE Diagnostic intégratif des maladies du globule rouge AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL Diagnostic immunophénotypique et moléculaire des syndromes myélodysplasiques et des leucémies aiguës myéloïdes AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR Diagnostic et suivi des syndromes myélodysplasiques Diagnostic moléculaire et phénotypique des lymphomes non hodgkiniens Diagnostic phénotypique de la leucémie myélomonocytaire chronique Exploration moléculaire des hémoglobinopathies Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) Suivi moléculaire du chimérisme post allogreffe de cellules souches hématopoïétiques AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES Diagnostic intégratif des hémopathies malignes lymphoïdes de l'enfant et de l'adulte Etude de la fonction splénique AP-HP Sorbonne Université PITIE SALPETRIERE Diagnostic et suivi des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs (dont la leucémie lymphoïde chronique) Diagnostic et suivi des lymphomes oculocérébraux Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE Anémie de Blackfan Diamond Dysérythropoïèses congénitales Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies Diagnostic intégratif des leucémies myélomonocytaires juvéniles Diagnostic moléculaire des leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant Maladies de la membrane du globule rouge Prédispositions aux hémopathies malignes Suivi de la maladie résiduelle des leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant Téloméropathies par Flow-FISH AP-HP Nord-Université Paris Cité SAINT-LOUIS Diagnostic des histiocytoses Diagnostic et suivi des hémopathies malignes BCR : : ABL1 positives Diagnostic intégratif des aplasies médullaires Diagnostic intégratif des leucémies aiguës lymphoblastiques B Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives non BCR-ABL Prédisposition aux hémopathies myéloïdes de l'adulte CH POINTE A PITRE GUADELOUPE Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies CHRU BREST Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives Diagnostic des syndromes myélodysplasiques (et syndromes mixtes SMP/ SMD) CHRU STRASBOURG Diagnostic des leucémies aiguës lymphoblastiques Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes Diagnostic des lymphomes et syndromes lymphoprolifératifs Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives Diagnostic des syndromes myélodysplasiques Diagnostic du myélome multiple CHRU TOURS Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives Diagnostic des syndromes myélodysplasiques CHU ANGERS Diagnostic intégratif des leucémies aiguës myéloïdes Diagnostic intégratif des néoplasies myéloprolifératives CHU BESANCON Diagnostic intégratif des leucémies à cellules dendritiques blastiques plasmocytoïdes CHU BORDEAUX Diagnostic biologique et suivi des syndromes myélodysplasiques et des syndromes frontières syndromes myélodysplasiques/ syndromes myéloprolifératifs Diagnostic des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse : Diagnostic intégratif des pathologies du globule rouge Diagnostic intégratif des néoplasies myéloprolifératives Ph négatives Diagnostic intégratif des leucémies aigues myéloïdes Diagnostic intégratif des leucémies myéloïdes chroniques Diagnostic moléculaire et cytogénétique des lymphomes CHU CAEN Diagnostic et suivi des lymphomes et syndromes lymphoprolifératifs chroniques incluant les lymphoproliférations villeuses CHU DIJON Diagnostic moléculaire des érythrocytoses héréditaires CHU GRENOBLE Diagnostic intégratif des leucémies aiguës myéloïdes Diagnostic intégratif des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs Diagnostic intégratif des syndromes myélodysplasiques Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives non BCR : : ABL1 CHU LILLE Diagnostic intégratif des hémoglobinopathies Diagnostic des hémopathies malignes hors myélome CHU LIMOGES Etude génétique intégrée des phases leucémiques des lymphomes B de bas grade CHU MONTPELLIER Diagnostic des syndromes lymphoprolifératifs par immunophénotypage Diagnostic intégratif des maladies du globule rouge CHU NANTES Diagnostic des éythrocytoses héréditaires Diagnostic des leucémies aiguës lymphoblastiques Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives Diagnostic des syndromes lymphoprolifératifs Diagnostic des syndromes myélodysplasiques Diagnostic du myélome multiple Diagnostic et suivi des hémopathies par cytométrie en flux Suivi du chimérisme post allogreffe CHU NIMES Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives CHU POITIERS Diagnostic des leucémies aiguës myéloïdes Diagnostic des lymphomes et syndromes lymphoprolifératifs Diagnostic des néoplasies myéloprolifératives Diagnostic des syndromes myélodysplasiques Diagnostic et suivi des leucémies aiguës lymphoblastiques Diagnostic et suivi du myélome multiple CHU RENNES Diagnostic intégratif des hémopathies myéloïdes Diagnostic intégratif des leucémies à grands lymphocytes à grains, des lymphomes et des leucémies aiguës lymphoblastiques Recherche et quantification des hématies fœtales dans le sang maternel CHU ROUEN Diagnostic des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l'érythropoïèse CHU SAINT-ETIENNE Diagnostic intégré des lymphomes et des syndromes lymphoprolifératifs Diagnostic intégré des syndromes myélodysplasiques et des cytopénies Diagnostic intégré et suivi des leucémies aiguës Diagnostic moléculaire et cytogénétique des néoplasies myéloprolifératives CHU TOULOUSE Diagnostic intégratif des hémopathies malignes (hors myélome) Diagnostic moléculaire des hémopathies myéloïdes GHR MULHOUSE et SUD ALSACE Diagnostic intégratif et suivi des lymphomes oculo-cérébraux Recherche et quantification de clone HPN (Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne) HOSPICES CIVILS DE LYON Diagnostic intégratif des leucémies aiguës Diagnostic intégratif du myélome Diagnostic intégratif des syndromes lymphoprolifératifs et lymphomes non hodgkiniens Diagnostic intégratif des syndromes myélodysplasiques Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives CLCC Institut Bergonié BORDEAUX Diagnostic intégratif des hémopathies lymphoïdes B matures CLCC Institut PAOLI-CALMETTES MARSEILLE Diagnostic intégratif des hémopathies malignes CLCC Institut CURIE PARIS Analyses des cassures chromosomiques et mutations des gènes de réparation de l'ADN CLCC Institut Gustave ROUSSY VILLEJUIF Analyses des cassures chromosomiques et mutations des gènes de réparation de l'ADN Diagnostic moléculaire des néoplasies myéloprolifératives EFS PACA CORSE Etude du chimérisme HÉMOSTASE Etablissement/ LBM Intitulé du LBMR APHM Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype et génotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et génotype Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) AP-HP Nord-Université Paris Cité BEAUJON Thrombophilie des maladies vasculaires du foie AP-HP Université Paris Saclay AMBROISE PARE Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation AP-HP Université Paris Saclay ANTOINE BECLERE Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) AP-HP Université Paris Saclay BICETRE Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD Conjonctivite ligneuse Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et génotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) incluant la pharmacogénétique AP-HP Nord-Université Paris Cité LARIBOISIERE Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) incluant la pharmacogénétique AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Recherche d'auto Ac anti PS au cours de purpura fulminans post infectieux chez l'enfant Exploration de l'hémostase au cours des maladies métaboliques rares AP-HP Sorbonne Université PITIE SALPETRIERE Suivi biologique des complications de l'hémostase liées aux assistances circulatoires et/ ou respiratoires AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE Diagnostic des pathologies plaquettaires : génotype AP-HP Sorbonne Université ARMAND TROUSSEAU Diagnostic des pathologies plaquettaires : génotype CHU BORDEAUX Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype et génotype Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et génotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) CHU CAEN Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) CHU CLERMONT-FERRAND Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) CHU DIJON Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) CHU LILLE Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et génotype Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) Suivi biologique des complications de l'hémostase liées aux assistances circulatoires et/ ou respiratoires CHU MONTPELLIER Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) incluant la pharmacogénétique CHRU NANCY Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : syndrome des antiphospholipides CHU NANTES Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (génotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (genotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique CHU NIMES Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 CHU POITIERS Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand CHU REIMS Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine CHU RENNES Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) Suivi biologique des complications de l'hémostase liées aux assistances circulatoires et/ ou respiratoires CHU ROUEN Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants et antiplaquettaires) incluant la pharmacogénétique CHU SAINT-ETIENNE Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 CHU TOULOUSE Diagnostic (phénotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) CHRU TOURS Diagnostic (phénotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) CH VERSAILLES Diagnostic (phénotype) et suivi des hémophilies A et B EFS Site de STRASBOURG Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype GHR MULHOUSE et SUD ALSACE Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique HOSPICES CIVILS DE LYON Diagnostic des pathologies plaquettaires : phénotype Diagnostic et prise en charge de la thrombopénie induite par l'héparine Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des hémophilies A et B Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi de la maladie de Willebrand Diagnostic (phénotype) et suivi du purpura thrombotique thrombocytopénique Diagnostic (phénotype et génotype) et suivi des déficits rares des facteurs de la coagulation Diagnostic étiologique des pathologies thrombotiques : phénotype et recherche du variant G1691A du F5 et G20210A du F2 Gestion des traitements antithrombotiques (anticoagulants) IMMUNO-HÉMATOLOGIE Etablissement/ LBM Intitulé du LBMR AP-HP Sorbonne Université SAINT ANTOINE CNRHP Diagnostic et suivi anténatal et postnatal des incompatibilités fœto-maternelles Immunisation anti-plaquettaire (auto-immunité, allo-immunisation, caractérisation des génotypes plaquettaires rares) CHU NANTES Diagnostic des allo-immunisations fœto-maternelles avec anticorps anti-neutrophiles (anti-HNA) Diagnostic des phénotypes/ génotypes leucocytaires rares Diagnostic des neutropénies auto-immunes Diagnostic des neutropénies allo-immunes Diagnostic du TRALI (Transfusion Related Acute Lung Injury) Diagnostic des réactions post-transfusionnelles hors TRALI EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de LYON GH Est Suivi des alloimmunisations fœto-maternelles EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de LYON Hôpital Edouard HERRIOT Identification des poly-immunisations complexes, des anticorps anti-publics EFS Auvergne-Rhône Alpes Site de DECINES-CHARPIEU Thrombopénie néonatale allo-immune, Purpura thrombopénique idiopathique, Etat réfractaire aux transfusions plaquettaires, Purpura post transfusionnel EFS Bretagne Site de BREST Diagnostic biologique des variants moléculaires et génotypes rares érythrocytaires et conseil transfusionnel EFS Bretagne Site de RENNES Diagnostic biologique et conseil transfusionnel des thrombopénies en lien avec une immunisation antiplaquettaire : thrombopénies néonatales, états réfractaires transfusionnels plaquettaires et autres évènements indésirables receveurs post-transfusionnels EFS Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) Immunisation anti-érythrocytaire (auto-immunité, allo-immunisation) ; Exploration des phénotypes/ génotypes érythrocytaires courants, variants et rares ; Exploration immuno-hématologique des hémolyses post-transfusionnelles EFS Haut de France-Normandie Site de LILLE Suivi immuno-hématolologique des allo-immunisations chez la femme enceinte et orientation des patientes à risque d'anémie fœtale sévère vers une maternité spécialisée pour la prise en charge de ce type de grossesse à risque EFS Ile de France Site de CRETEIL Exploration des Neutropénies Néonatales : recherche d'allo immunisation materno-fœtale anti-HNA (N. A. I. N), Diagnostic biologique des neutropénies autoimmunes de l'enfant et de l'adulte, Exploration de suspicion de TRALI et de réactions post transfusionnelles hors TRALI Détection des polymorphismes associés à l'expression des antigènes de groupes sanguins érythrocytaires si phénotypage non réalisable, Résolution d'une ambiguïté sérologique dans le système RH/ recherche des Ag partiels RH associés à un risque d'allo-immunisation, Recherche d'Ag partiels déduits du génotype chez les patients drépanocytaires Allo immunisation materno-foetale anti-HPA et thrombopénie foetale/ néonatale : Diagnostic biologique et prise en charge transfusionnelle du nouveau-né thrombopénique, Suivi anténatal de l'immunisation maternelle et prise en charge clinique anténatale des grossesses immunisées EFS Ile de France Site de SAINT-ANTOINE Anémie hémolytique induite par des anticorps anti-érythrocytaires en présence de médicament EFS PACA CORSE Site de MARSEILLE Diagnostic biologique et prise en charge transfusionnelle des états réfractaires et des réactions post-transfusionnelles et surveillance des transfusions plaquettaires : prévention des états réfractaires Identification des poly-immunisations complexes et des anticorps anti-HFA (anti-publics) + Etudes des variants et génotypes rares et prise en charge transfusionnelle Diagnostic, suivi et prise en charge transfusionnelle et/ ou obstétricale des incompatibilités fœto-maternelles plaquettaires et des thrombopénies néonatales IMMUNO-BIOLOGIQUE Etablissement/ LBM Intitulé du LBMR APHM Hypersensibilités allergiques médiées par les IgE et des pathologies mastocytaires AP-HP Nord-Université Paris Cité BICHAT-CLAUDE BERNARD Dermatoses bulleuses autoimmunes Allergies AP-HP Centre-Université Paris cité COCHIN-PORT ROYAL Dosage de l'activité biologique antivirale de l'interféron alpha dans le sérum et/ ou le liquide cérébrospinal Exploration immunologique des vascularités, polyangéites et des granulomatoses autoimmunes Sclérodermies systémiques Suivi des réponses vaccinales AP-HP Centre-Université Paris Cité Hôpital européen Georges Pompidou Autoanticorps reconnaissant la prothrombine et biologie antiphospholipides Exploration du complément AP-HP Hôpitaux Universitaires HENRI MONDOR Gammapathies monoclonales sous-jacentes aux amyloses AL Etude du chimérisme AP-HP Université Paris Saclay BICETRE Diagnostic biologique des neuropathies dysimmunes Diagnostic biologique du syndrome de Gougerot-Sjogren et diagnostic différentiel avec d'autres connectivités Immunotoring des traitements par anticorps monoclonal thérapeutique AP-HP Centre-Université Paris Cité NECKER-ENFANTS MALADES Approche intégrative du suivi longitudinal immuno-pharmacodynamique du statut immunitaire des patients après transplantation d'organe ou greffe de moelle osseuse Déficits immunitaires primitifs AP-HP Sorbonne-Université PITIÉ SALPETRIERE Déficit immunitaire commun variable et maladie de Bruton Exploration humorale qualitative et quantitative des myosites nécrosantes et dermatomyosites Sérologies atypiques dans le lupus érythémateux systémiques et le syndrome des antiphospholipides AP-HP Nord-Université Paris Cité ROBERT DEBRE Aide au diagnostic et pronostic des réactivations virales post-greffe (moelle ou organe) chez l'enfant et adulte Tests immunologiques de dépistage de l'infection tuberculeuse latente (enfants et adultes) AP-HP Sorbonne Université SAINT ANTOINE Glomérulonéphrites extra membraneuses idiopathiques Maladies auto-immunes hépatiques (cholangite biliaire primitive et hépatites auto-immunes) AP-HP Nord-Université Paris Cité SAINT-LOUIS Immunisation anti-HLA (bilan d'allo-immunisation) Immunomonitoring des traitements par cellules CAR-T Maladie de Sézary CHU ANGERS Déficits immunitaires héréditaires Gammapathies monoclonales avec typage des maladies des chaînes lourdes par immunosélection et recherche des auto-anticorps monotypiques Maladies allergiques Vascularités nécrosantes primitives associées aux ANCA CHU BESANCON Pneumopathies d'hypersensibilité CHU BORDEAUX Analyses des immunisations complexes anti-HLA en transplantation d'organe et crossmatchs en cytométrie en flux (XM-CMF) Maladies allergiques Prise en charge diagnostique et suivi des maladies auto-immunes systémiques rares CHRU BREST Pathologies auto-immunes non spécifiques d'organes CHU CAEN Anaphylaxie due à une hypersensibilité d'origine allergique IgE dépendante Déficits immunitaires héréditaires Détection, caractérisation et suivi des gammapathies monoclonales ; Détection et caractérisation des cryoglobulines CHU CLERMONT-FERRAND Allergie IgE dépendante CHU GRENOBLE Angioedème bradykinique Pathologies liées au système du complément CHU LILLE Déficits immunitaires primitifs Dépistage de l'infection tuberculeuse latente Hyperéosinophilies et syndromes hyper éosinophiles Maladies auto-immunes non spécifiques d'organes Pathologies liées au système du complément Prise en charge diagnostique des maladies neuro-inflammatoires centrales et périphériques CHU MONTPELLIER Explorations immunologiques des maladies démyélinisantes du système nerveux central Suivi biologique des patients ayant reçu un traitement par cellules CART : quantification et caractérisation immunophénotypique par cytométrie en flux CHU NANTES Dépistage et explorations cellulaires des déficits immunitaires primitifs Diagnostic et suivi immunochimique des gammapathies monoclonales : tests de déplacements des anticorps monoclonaux Mabs (myélome multiple), immunosoustraction (maladie des chaines lourdes) Exploration biologique des maladies auto-immunes non spécifiques d'organes CHU NICE Exploration fonctionnelle de la réponse cellulaire T spécifique et non spécifique par un test Quantiféron à l'interféron gamma Syndromes néphrotiques idiopathiques CHU REIMS Dermatoses bulleuses auto-immunes CHU RENNES Déficits immunitaires primitifs Détection et quantification de CAR-T Protéinose alvéolaire CHU ROUEN Dermatoses bulleuses auto-immunes Détection et quantification des réponses lymphocytaires T antivirales à visée diagnostique et pronostique des infections virales en contexte d'immunosuppression secondaire Myopathies auto-immunes (myosites) CHU SAINT-ETIENNE Immunotoring des traitements par anticorps monoclonal thérapeutique CHU TOULOUSE Allergies, chocs anaphylactiques, traitements par immunothérapies allergiques Dermatoses bulleuses autoimmunes Exploration des encéphalites auto-immunes et syndromes neurologiques paranéoplasiques et diagnostics différentiels : dépistage et identification Sclérodermies systémiques et du lupus érythémateux systémique : explorations biologiques et diagnostic différentiel HOSPICES CIVILS DE LYON Allergies (exploration et suivi des réactions d'hypersensibilité immédiates) Diagnostic des déficits immunitaires héréditaires ou primitifs Endocrinopathies auto-immunes Interféronopathies Maladies auto-immunes non spécifiques d'organes Numération des lymphocytes CAR-T pour le suivi du traitement et le diagnostic des effets indésirables Syndromes neurologiques paranéoplasiques, (SNP) ; Encéphalites autoimmunes ; Maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle Vascularité et glomérulonéphrite cryoglobulinémiques : r …