DZIENNIK USTAW RZECZYPOSPOLITEJ POLSKIEJ Warszawa, dnia 27 maja 2025 r. Poz. 682 ROZPORZĄDZENIE MINISTRA RODZINY, PRACY I POLITYKI SPOŁECZNEJ 1) z dnia 26 maja 2025 r. zmieniające rozporządzenie w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności Na podstawie art. 6c ust. 9 ustawy z dnia 27 sierpnia 1997 r. o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych (Dz. U. z 2024 r. poz. 44, z późn. zm.2)) zarządza się, co następuje: § 1. W rozporządzeniu Ministra Gospodarki, Pracy i Polityki Społecznej z dnia 15 lipca 2003 r. w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności (Dz. U. z 2021 r. poz. 857) wprowadza się następujące zmiany: 1) w § 3:
- a)po ust. 5 dodaje się ust. 5a w brzmieniu: „5a. Orzeczenie na czas określony o stopniu niepełnosprawności wydaje się na okres nie krótszy niż 7 lat w przypadku potwierdzenia u osoby zainteresowanej spełniającej warunki zaliczenia do określonego stopnia niepełnosprawności:
- b)1) rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub 2) zespołu Downa.”, ust. 6 otrzymuje brzmienie: „6. Niepełnosprawność dziecka spełniającego warunki zaliczenia do osób niepełnosprawnych orzeka się na czas:
- c)1) określony, nie krótszy niż 3 lata, jednak nie dłuższy niż do ukończenia przez dziecko 16 roku życia albo 2) do ukończenia przez dziecko 16 roku życia w przypadku potwierdzenia u dziecka:
- a)rzadkiej choroby genetycznej o jednorodnym i niezmiennym przebiegu lub
- b)zespołu Downa.”, po ust. 6 dodaje się ust. 6a w brzmieniu: „6a. Katalog rzadkich chorób genetycznych o jednorodnym i niezmiennym przebiegu określa załącznik nr 1 do rozporządzenia.”; 2) 1) 2) w § 34 w:
- a)ust. 2 wyrazy „załącznik nr 1” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 2”,
- b)ust. 4 wyrazy „załącznik nr 2” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 3”; Minister Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej kieruje działem administracji rządowej – zabezpieczenie społeczne, na podstawie § 1 ust. 2 pkt 3 rozporządzenia Prezesa Rady Ministrów z dnia 18 grudnia 2023 r. w sprawie szczegółowego zakresu działania Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej (Dz. U. poz. 2715). Zmiany tekstu jednolitego wymienionej ustawy zostały ogłoszone w Dz. U. z 2024 r. poz. 858, 1089, 1165, 1494 i 1961 oraz z 2025 r. poz. 620. Dziennik Ustaw 3) –2– Poz. 682 w § 35 w:
- a)ust. 2 wyrazy „załącznik nr 3” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 4”,
- b)ust. 4 wyrazy „załącznik nr 4” zastępuje się wyrazami „załącznik nr 5”; 4) dodaje się załącznik nr 1 do rozporządzenia w brzmieniu określonym w załączniku do niniejszego rozporządzenia; 5) dotychczasowe załączniki nr 1–4 do rozporządzenia oznacza się odpowiednio jako załączniki nr 2–5. § 2. 1. Do spraw wszczętych i niezakończonych przed dniem wejścia w życie niniejszego rozporządzenia stosuje się przepisy rozporządzenia zmienianego w § 1, w brzmieniu nadanym niniejszym rozporządzeniem. 2. Sprawy, w których przed dniem wejścia w życie niniejszego rozporządzenia wszczęto postępowanie przed sądem pracy i ubezpieczeń społecznych, podlegają rozpatrzeniu według przepisów rozporządzenia zmienianego w § 1, w brzmieniu nadanym niniejszym rozporządzeniem. § 3. Rozporządzenie wchodzi w życie po upływie 14 dni od dnia ogłoszenia. Minister Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej: A. Dziemianowicz-Bąk maja 2025 r. (Dz. U. poz….) Dziennik Ustaw –3– Poz. 682 Załącznik do rozporządzenia Ministra Rodziny, Pracy i Polityki Katalog rzadkich chorób genetycznych Społecznej z dnia 26 maja 2025 r. (Dz. U. poz. 682) o jednorodnym i niezmiennym przebiegu KATALOG RZADKICH CHORÓB GENETYCZNYCH O JEDNORODNYM I NIEZMIENNYM PRZEBIEGU Lp. Nazwa choroby Numer ORPHA 1 Achondroplazja 15 2 Zespół Aicardiego i Goutièresa 51 3 Wrodzony niedobór alfa-1 - antytrypsyny – postać homozygotyczna 60 4 Zespół Alpersa i Huttenlochera 726 5 Alfa- i beta-mannozydoza 61 6 Zespół Alströma 64 7 Zespół Angelmana 72 8 Zespół Aperta 87 9 Niedobór dekarboksylazy L - aminokwasów aromatycznych 35708 10 Ataksja-teleangiektazja 100 11 Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek 731 12 Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza 667 13 Zespół Bardeta-Biedla 110 14 Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z betasarkoglikanem 119 15 Zespół CHARGE 138 16 Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 R1 267 17 Dysplazja kampomeliczna 140 18 Choroba Canavan 141 Dziennik Ustaw –4– Poz. 682 19 Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne) 168782 20 Zespół Cockayne’a 191 21 Zespół Coffina-Lowry’ego 192 22 Wrodzony brak ramienia i przedramienia 23 Wrodzone zaburzenie glikozylacji 137 24 Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7 34520 25 Zespół Cornelia de Lange 199 26 Mukowiscydoza 586 27 Zespół Dravet 33069 28 Zespół Dubowitza 235 29 Dystrofia mięśniowa Duchenne’a 98896 30 Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka 304 31 Sekwencja deformacyjna akinezji płodu 994 32 Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X 908 33 Zespół Frasera 2052 34 Ataksja Friedreicha 95 35 Zespół Frynsa 2059 36 Gangliozydoza GM1 354 37 Gangliozydoza GM2 309152 38 Choroba Gauchera 355 39 Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia) 407 40 Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia 2130 41 Holoprozencefalia 2162 42 Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda 740 43 Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza 2182 44 Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn 238583 45 Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka 79361 46 Iniencefalia 63259 47 Izolowana anencefalia/eksencefalia 1048 294975 Dziennik Ustaw –5– Poz. 682 48 Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa 823 49 Kwasica izowalerianowa 33 50 Choroba Huntingtona – postać młodzieńcza 248111 51 Zespół Kabuki 2322 52 Choroba Krabbego 487 53 Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny 1900 54 Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśniowa 258 55 Zespół Larsena 503 56 Wrodzona ślepota Lebera 65 57 Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera 104 58 Choroba Lebera ‘plus’ 99718 59 Zespół Leigha 506 60 Zespół Lesch-Nyhana 510 61 Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem 2209 62 Zespół Meckela 564 63 Choroba Menkesa 565 64 Leukodystrofia metachromatyczna 512 65 Zespół Millera-Diekera 531 66 Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej 289560 67 Zespół Mowata-Wilsona 2152 68 Mukolipidoza (grupa chorób) 79212 69 Mukopolisacharydoza (grupa chorób) 79213 70 Miopatia nemalinowa 607 71 Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B 217563 72 Wady cewy nerwowej 3388 73 Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu 385 74 Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego 1143 75 Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych 71211 76 Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa 216 77 Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka 77292 78 Zespół Nijmegen 647 Dziennik Ustaw –6– Poz. 682 79 Nieimmunologiczny obrzęk płodu 363999 80 Zespół oczno-mózgowo-nerkowy (zespół Lowe’
- a)534 81 Zespół Opitza GBBB 2745 82 Wrodzona łamliwość kości – postać ciężka 666 83 Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu 157850 84 Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza 98809 85 Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa) 702 86 Zespół płetwistości 87 Zespół Pradera-Willi’ego 739 88 Postępujące porażenie nadjądrowe 683 89 Postępujące porażenie nadjądrowe – zespół korowo-podstawny 90 Kwasica propionowa 35 91 Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy 70 92 Padaczka pirydoksynozależna 3006 93 Niedobór karboksylazy pirogronianowej 3008 94 Choroba Refsuma 773 95 Obustronna agenezja nerek 1848 96 Zespół Retta 778 97 Zespół Rubinsteina i Taybiego 783 98 Zespół Seckela 808 99 Syrenomelia 3169 294963 240103 100 Zespół Smitha-Lemliego-Opitza 818 101 Zespół Smith-Magenis 819 102 Zespół Sotosa 821 103 Choroba Taya-Sachsa 845 104 Dysplazja tanatoforyczna 2655 105 Triploidia 3376 106 Zespół WAGR – zespół guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej 893 107 Zespół Walkera i Warburga 899 108 Zespół Williamsa 904 109 Zespół Wolfa-Hirschhorna 280 Dziennik Ustaw –7– Poz. 682 110 Zespół Wolframa 3463 111 Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X 43 112 Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X 596 113 Dominująca chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X 35173 114 Zespół Kleefstra 261494 115 Zespół alfa talasemia – niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X 847 116 Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP) 337 117 Synaptopatie 118 Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A 464306 119 Zespół Cri du Chat (delecja 5p) 261893 120 Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2 1713 121 Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną 122 Zespół Phelan-McDermid 662169 123 Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy, zespół Baraitsera-Wintera 2995 124 Zespół Schinzela-Giediona 798 125 Zespół Allana, Herndorna i Dudley’a 59 126 Mnogi niedobór sulfataz 585 127 Zespół Coffin-Siris 1465 128 Zespół Koolenai De Vries 96169 129 Zespół Ohdo 3047 130 Zespół Pitta-Hopkinsa 2896 131 Zespół Bainbridge’a-Ropersa 352577 132 Zespół Bohringa-Opitza 97297 133 Niedobór palmitylotransferazy karnityny II 157 134 Zespół Schaafa-Yanga 398069 135 Pierwotna karłowatość mikrocefaliczna typu Alazamiego 319671 136 Zespół Blooma 137 Zespół Warszawski 280558 138 Dziecięca encefalopatia glicynowa 289860 139 Zespół Ondyny różne numery ORPHA różne numery ORPHA 125 661 Dziennik Ustaw –8– Poz. 682 140 Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p) 884 141 Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn 79224 142 Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku 79167 143 Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau’
- a)3378 144 Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) 3380 145 Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja) 146 Zespół Robertsa 3103 147 Schizencefalia 799 148 Zespół KBG 2332 149 Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (Zespół CLIFAHDD) 562528 150 Zespół Costello powiązany z HRAS 3071 151 Zespół mikrodelecji 22q11.2 (zespół DiGeorge’
- a)567 152 Wrodzona wielostawowa artrogrypoza 1037 153 Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca 99 154 Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa 1172 155 Zespół Bartha 111 156 Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC) 1340 157 Niedobór palmitylotransferazy 1A karnityny 156 158 Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa) 166 159 Galaktozemia klasyczna 352 160 Homocystynuria klasyczna 394 161 Wrodzona biegunka chlorowa 53689 162 Wodogłowie wrodzone 2185 163 Wrodzony zespół miasteniczny 590 164 Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA 255 165 Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa 261 166 Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP 34515 różne numery ORPHA Dziennik Ustaw 167 –9– Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem 168 Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (kwasica glutarowa typu 1) 169 Choroba spichrzania glikogenu GSD Poz. 682 353 25 79201 170 Choroba Hartnupów 2116 171 Hemofilia A – postać ciężka 448 172 Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy 91378 173 Dziedziczna paraplegia spastyczna 685 174 Niedobór syntetazy holokarboksylazy 79242 175 Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha i Sulzbergera) 464 176 Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej (zespół Jeune’
- a)474 177 Zespół Johansona i Blizzarda 2315 178 Zespół Joubert i zaburzeń pokrewnych 140874 179 Niedobór dehydrogenazy długich łańcuchów 3 – hydroksyacetylo-CoA 5 Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi – zespół MELAS 550 180 181 Niedobór dehydrogenazy średnich łańcuchów acylo-CoA 42 182 Zespół małoocze-bezocze 98555 183 Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa 298 184 Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA 2443 185 Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego 746 186 Zanik wieloukładowy 102 187 Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego 98933 188 Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1 2750 189 Zespół Pfeiffera 710 190 Fenyloketonuria 716 191 Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie różne numery ORPHA 192 Dystrofia miotoniczna Steinerta 273 193 Zespół Treacher-Collins 861 194 Stwardnienie guzowate 805 Dziennik Ustaw – 10 – Poz. 682 195 Tyrozynemia typu 1 882 196 Zespół Wernera 902 197 Choroba Parkinsona o wczesnym początku 2828 198 Zespół Loeys-Dietz 60030 199 Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna 127 200 Zespół Sensenbrenner 1515 201 Malformacja Arnolda i Chiariego typ 1 268882 202 Anemia Fanconiego 84 203 Zespół Alagille 52 204 Choroba syropu klonowego 511 205 Hipofosfatazja 436 206 Zespół Pompego różne numery ORPHA 207 Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X 89936 208 Zespół Freemana-Sheldona 2053