Arrêté du 22 février 2018 relatif à l'organisation du programme national de dépistage néonatal recourant à des examens de biologie médicale

Article 7 Conformément à l'article 3 de l'arrêté du 16 avril 2025 (NOR : TSSP2508204A), ces dispositions s'appliquent aux enfants nés à compter du 1er septembre

1. Article Annexe 2 Conformément à l'article 7 de l'arrêté du 12 novembre 2020 ( NOR : SSAP2029513A ), les dispositions issues dudit arrêté s'appliquent aux enfants nés à compter du 1er décembre
2. Article Annexe 3 DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA PHÉNYLCÉTONURIE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la phénylcétonurie sont effectués, si possible, avec des réactifs marqués CE-IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes biochimiques, incluant la spectrométrie de masse en tandem (MS/ MS), permettant le dosage de la phénylalanine (PHE) à partir de sang déposé sur buvard. Les techniques utilisant la MS/ MS devront être en mesure de doser également la tyrosine (TYR) afin de calculer le ratio PHE/ TYR, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique de la mesure de la PHE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et devra être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la Phénylcétonurie. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à l'adresse suivante : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=MauHeI28hGM8pnJgyRaDr92jrTMm77dcSXD8mIaldq8= Article Annexe 5 bis DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT EN ACYL-COA DÉSHYDROGÉNASE DES ACIDES GRAS À CHAINE MOYENNE (MCAD) Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) sont effectués avec des réactifs marqués CE-IVD, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de l'octanoylcarnitine (C8) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la décanoylcarnitine (C10) afin de calculer le ratio C8/ C10, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique de la mesure du C8 est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit en MCAD. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=MauHeI28hGM8pnJgyRaDr92jrTMm77dcSXD8mIaldq8= Article Annexe 5 nonies DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT PRIMAIRE EN CARNITINE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine (DPC) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes et réglementations en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la carnitine libre (C0) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la propionylcarnitine (C3), l'isovalérylcarnitine (C5), la glutarylcarnitine (C5DC), l'octanoylcarnitine (C8), la décanoylcarnitine (C10) et la 3-OH-hexadecanoylcarnitine (C16OH) qui permettront de calculer la somme de toutes ces acylcarnitines (ACT = C3+C5+C5DC+C8+C10+C16OH). Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/L de sang total. L'interprétation biologique de la mesure de C0 et de la somme ACT est réalisée à l'aide de seuils d'actions dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, moins strict que le seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. Un dosage de C0 à trois semaines de vie (J21) sur un nouveau prélèvement de sang déposé sur buvard est proposé en cas de C0 modérément abaissée associée à une somme des ACT abaissée. Le dosage de C0 est réalisé avec les mêmes réactifs et techniques que le dosage initial, ces derniers permettant également de doser la somme des ACT, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Les seuils d'actions et de retest sont adaptés à l'âge du nouveau-né. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=dJcdGs-5Bqh-1UAX3lMAbR9K_gvnOMgthOva_2h02AY= Article Annexe 5 octies DÉPISTAGE NÉONATAL DU DÉFICIT EN 3-HYDROXYACYL-COENZYME A DÉSHYDROGÉNASE DES ACIDES GRAS À CHAÎNE LONGUE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal du déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la 3-OH-hexadecanoylcarnitine (C16OH) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique de la mesure de la C16OH est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal du déficit en LCHAD. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk= Article Annexe 5 quater DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA LEUCINOSE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de la leucinose sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la leucine totale (XLE-composé de la somme de la leucine et des acides aminés isomasses de la leucine : l'isoleucine et l'alloisoleucine) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser l'alanine (ALA) et l'isovalérylcarnitine (C5) qui permettront de calculer les ratios XLE/ ALA et XLE/ ALA/ C5, utiles à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique de la mesure de XLE est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la leucinose. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk= Article Annexe 5 quinquies DÉPISTAGE NÉONATAL DE LA TYROSINÉMIE DE TYPE 1 Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal la tyrosinémie de type 1 sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la succinylacétone (SA) à partir de sang déposé sur buvard. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique de la mesure de la SA est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de la tyrosinémie de type
3. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk= Article Annexe 5 septies DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'ACIDURIE ISOVALÉRIQUE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'acidurie isovalérique (AIV) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de l'isovalérylcarnitine (C5) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser la carnitine libre (C0), la propionylcarnitine (C3) et l'octanoylcarnitine (C8) qui permettront de calculer les ratios C5/ C0, C5/ C3 et C5/ C8, utiles à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique de la mesure de C5 est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'acidurie isovalérique. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk= Article Annexe 5 sexies DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'ACIDURIE GLUTARIQUE DE TYPE 1 Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'acidurie glutarique de type I (AGI) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ces réactifs sont adaptés à des méthodes de spectrométrie de masse en tandem permettant le dosage de la glutarylcarnitine (C5DC) à partir de sang déposé sur buvard. Ils doivent également permettre de doser l'octanoylcarnitine (C8) qui permettra de calculer le ratio C5DC/ C8, utile à la prise en charge d'un nouveau-né suspect. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique de la mesure de C5DC est réalisée à l'aide de seuils d'actions dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure de la méthode de dosage, un seuil de retest, inférieur au seuil d'action est déterminé. Sa valeur est donnée à titre indicatif et doit être adaptée par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'acidurie glutarique de type I. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk= Article Annexe 5 ter DÉPISTAGE NÉONATAL DE L'HOMOCYSTINURIE Les examens de biologie médicale permettant le dépistage néonatal de l'homocystinurie (déficit en cystathionine beta-synthase) sont effectués avec des réactifs conformes aux normes en vigueur, y compris les matériaux associés d'étalonnage et de contrôle spécifiquement destinés à cet usage. Ce dépistage comprend deux étapes distinctes pouvant nécessiter deux types de réactifs utilisant la spectrométrie de masse en tandem (MS/ MS) et adaptés à des dosages à partir de sang déposé sur buvard. Le premier réactif devra permettre le dosage de la méthionine (MET) et de la phénylalanine (PHE). Le second réactif devra permettre le dosage de l'homocystéine totale (HCYT) chez les enfants positifs à l'issue de la première étape. Le prélèvement sanguin est réalisé 48 heures après la naissance. A défaut, le prélèvement sanguin est effectué entre 48 heures et 72 heures après la naissance et, en cas d'impossibilité, au-delà de 72 heures après la naissance. Les résultats sont rendus en µmol/ L de sang total. L'interprétation biologique des mesures de MET, du ratio MET/ PHE et de l'HCYT est réalisée à l'aide de seuils d'action dépendants de la technique utilisée. Les valeurs de ces seuils sont proposées et validées à partir des données des percentiles de la population concernée et réévaluées régulièrement et à chaque changement majeur de la technique. Pour tenir compte de l'incertitude de mesure des méthodes de dosage, des seuils de retest, inférieurs aux seuils d'actions sont déterminés. Leurs valeurs sont données à titre indicatif et devront être adaptées par chaque laboratoire en fonction de ses propres données. L'arbre décisionnel ci-dessous décrit la démarche de dépistage néonatal de l'homocystinurie. Vous pouvez consulter l'intégralité du texte avec ses images à partir de l'extrait du Journal officiel électronique authentifié accessible à cette adresse : https://www.legifrance.gouv.fr/download/pdf?id=XXjxxQYFBF9TdK2CSDPCQyL_Io1YsmDK6sXM7d5GJdk= Article Annexe 7 bis Conformément à l'article 3 de l'arrêté du 16 avril 2025 (NOR : TSSP2508204A), ces dispositions s'appliquent aux enfants nés à compter du 1er septembre
4. Article Annexe 7 quater Conformément à l'article 3 de l'arrêté du 16 avril 2025 (NOR : TSSP2508204A), ces dispositions s'appliquent aux enfants nés à compter du 1er septembre
5. Article Annexe 7 ter Conformément à l'article 3 de l'arrêté du 16 avril 2025 (NOR : TSSP2508204A), ces dispositions s'appliquent aux enfants nés à compter du 1er septembre
6. Article Annexe 8 COMPOSITION ET MISSIONS DE LA COMMISSION ÉPIDÉMIOLOGIE, DE LA COMMISSION BIOLOGIE ET DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE DE PROSPECTIVES I. - La composition de la commission épidémiologie est fixée comme suit : Membres désignés : - deux représentants de l'Agence nationale de santé publique (ANSP-SPF), - un représentant de l'Agence de la biomédecine (ABM) ; - un représentant de la Société française de dépistage néonatal (SFDN) ; - un représentant épidémiologiste de la Société française de santé publique (SFSP) ; - un représentant de la Société française de pédiatrie (SFP) ; - deux représentants des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) : un pédiatre et un biologiste ; - un représentant des filières maladies rares, parmi les filières maladies rares concernées par le dépistage néonatal ; - un chercheur en épidémiologie de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale ; - un représentant des centres d'investigation clinique (CIC) ; - un représentant du Collège national des sages-femmes ; Membres de droit : - le coordonnateur et le référent épidémiologique du CNCDN ; - les présidents de la commission biologie et de la commission scientifique de prospectives. Cette commission élit un président parmi ses membres selon des modalités définies dans son règlement intérieur. Le rôle de la commission épidémiologie est notamment de : - mettre en place des indicateurs permettant le suivi de l'exhaustivité et de la qualité des données transmises par les CRDN et recueillies par le CNCDN ; - valider les résultats présentés dans le rapport annuel d'activité du programme national de dépistage néonatal rédigé par le CNCDN ; - valider la charte d'accès aux données du programme national de dépistage néonatal ainsi que le dossier qui en découle permettant le dépôt de projets de recherche ou de demandes de données par des institutions, organismes et personnes ; - expertiser les projets de recherche et demandes de données soumis par des institutions, organismes et personnes et proposer le cas échéant des projets de recherche à visée épidémiologique en lien avec le programme national de dépistage néonatal ; - expertiser le déploiement d'une collection biologique dans le cadre du dépistage néonatal ; - évaluer et proposer les évolutions possibles du système d'information du programme en lien avec les autres commissions et le CNCDN. II. - La composition de la commission biologie est fixée comme suit : Membres désignés : - quatre biologistes représentant les laboratoires des centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN) proposés par le CNCDN ; - deux biologistes représentant la Société française de dépistage néonatal (SFDN) ; - un biologiste représentant les chefs des pôles hospitaliers de biologie ; - un biologiste représentant la Société française de biologie clinique (SFBC) ; - un biologiste représentant l'Association nationale des praticiens de génétique moléculaire (ANPGM) ; - un pédiatre de chaque filière maladies rares concernée par le programme national de dépistage néonatal ; - un représentant de l'Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) ; - un représentant de l'Agence de la biomédecine (ABM) ; Membres de droit : - le coordonnateur et le référent biologique du CNCDN ; - les présidents de la commission épidémiologie et de la commission scientifique de prospectives. Cette commission élit un président parmi ses membres selon des modalités définies dans son règlement intérieur. Le rôle de la commission biologie est notamment de : - participer à la conception du support (buvard) de prélèvement et le soumettre pour validation au CNPDN ; - préparer la mise en œuvre biologique de nouveaux dépistages, en proposant de nouveaux algorithmes et en déterminant des seuils décisionnels ; - évaluer les nouveaux automates et kits de dosage, et suivre les performances biologiques des laboratoires des CRDN pour maintenir l'homogénéité et veiller à la qualité de la réalisation du DNN sur le territoire national ; - être force de propositions pour le système informatique en lien avec le club utilisateur, les autres commissions et le CNCDN ; - assurer une veille scientifique concernant la biologie médicale ; - participer à l'organisation d'une collection biologique des prélèvements en lien avec les autres commissions nationales. III. - La composition de la commission scientifique de prospectives est fixée comme suit : Membres désignés : - quatre membres de la commission biologie ; - un représentant de la Société française de dépistage néonatal (SFDN) ; - un représentant de la Société française de pédiatrie (SFP) ; - un représentant de la Société française de biologie clinique (SFBC) ; - un représentant de la Société française de santé publique (SFSP) ; - un représentant de la Fédération française de génétique humaine (FFGH), - un membre du Comité consultatif national d'éthique (CCNE) ; - un juriste spécialisé en droit de la santé ; - un représentant de l'Union nationale des associations de famille (UNAF) ; - un représentant du collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE). Membres de droit : - le coordonnateur et le référent prospectives du CNCDN ; - les présidents de la commission épidémiologie et de la commission biologie. Cette commission élit un président(e) parmi ses membres selon des modalités définies dans son règlement intérieur. Le rôle de la commission scientifique de prospectives est notamment de : - réaliser et mettre à jour, sur la base de la veille scientifique réalisée par la HAS, une synthèse et une exploitation de la littérature scientifique sur le dépistage néonatal, les évolutions technologiques et thérapeutiques pouvant conduire à inclure de nouvelles maladies dans le programme national de dépistage néonatal ; - être l'interlocuteur privilégié des demandeurs (patient, médecin, chercheurs, associations, etc.) souhaitant faire inclure une pathologie ou un groupe de pathologies dans le programme national de dépistage néonatal ; - proposer au CNPDN une priorisation des demandes d'inclusion d'un (de) nouveau(x) dépistage(s) afin d'aider à la hiérarchisation des saisines de la HAS ; - Conseiller les professionnels de santé et les associations de malades sur les questions du dépistage néonatal.